Niskorosłość - objawy, przyczyny, leczenie niskorosłości

Niskorosłość - objawy

U dzieci do 2. roku życia mówimy o długości ciała, którą mierzy się na leżąco z użyciem liberometru, natomiast u dzieci starszych (powyżej 2. roku życia) oceniamy wysokość ciała mierzoną na stojąco przy użyciu stadiometru (czyli wzrostomierza) lub antropometru. O niedoborze wzrostu czyli niskorosłości mówimy, gdy długość lub wysokość ciała dziecka wynosi -2 odchylenia standardowe (-2 SD) lub więcej poniżej średniego wzrostu dla osób w tym samym wieku i tej samej płci w danej populacji. Ocenia się to korzystając przede wszystkich z siatek centylowych (<-2 SD).

Dla uproszczenia można przyjąć, że o niskorosłości mówimy, gdy długość lub wysokość ciała dziecka mieści się poniżej 3. centyla na odpowiednich siatkach centylowych. O ciężkim niedoborze wzrostu mówimy gdy wysokość ciała wynosi < -3 SD.

Tempo wzrastania dziecka

Oceniając wysokość ciała dziecka, zawsze bierze się pod uwagę nie tylko wzrost w danym momencie, ale również dynamikę całego procesu wzrastania. I tak prawidłowe tempo wzrastania do 12. miesiąca życia wynosi około 23-27 cm/rok i wraz z wiekiem dziecka stopniowo maleje. Dopiero w okresie dojrzewania u dziewcząt może sięgać 8-12 cm na rok, a chłopców nawet 10-14 cm cm rok. Choć oczywiście te wartości mogą się różnić, a odchylenia od tych zakresów nie muszą od razu świadczyć o występowaniu zaburzenia wzrastania.

Zmiany wysokości lub długości ciała i masy ciała oraz tempo wzrostu są oceniane na podstawie wartości uzyskanych w pomiarach antropometrycznych, które zostają naniesione na odpowiednie siatki centylowe.

Ocena wzrostu dziecka

Wzrost i rozwój dziecka powinno oceniać się na podstawie analizy wszystkich parametrów łącznie na przestrzeni czasu, czyli:

• długości/wysokości ciała należnej dla wieku,
• masy ciała należnej dla wieku,
• masy ciała należnej dla długości/wysokości ciała,
• BMI należnego dla wieku.

Dla niemowląt i dzieci urodzonych przedwcześnie stworzono osobne siatki centylowe.

Jak rośnie dziecko?

Prawidłowy wzrost jest regulowany na kilku poziomach. Proces wzrastania opiera się na równowadze między różnicowaniem a starzeniem się komórek chrzęstnych (budujących tkankę chrzęstną). Hormon wzrostu (GH), insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF-1), hormony tarczycy i hormony płciowe (estrogeny u dziewcząt, a testosteron u chłopców) stymulują tworzenie się komórek chrzestnych, natomiast glikokortykoidy hamują ten proces.

Hormon wzrostu u dziecka

W okresie noworodkowym czynniki hormonalne nie odgrywają dużej roli we wzroście dziecka – wówczas najistotniejsze znaczenie ma stan odżywienia dziecka. Około 2. roku życia tę funkcję przejmuje hormon wzrostu. W tym też okresie u malucha można dostrzec opóźnienie procesu wzrastania (lub nadrabianie wzrostu). W przypadku obecności przewlekłych stanów zapalnych, wzrost produkcji cytokin prozapalnych może spowalniać proces wzrastania.

Przyczyny niskorosłości

Najczęstszą przyczyną zahamowania wzrastania powyżej 1.-2. roku życia dziecka jest konstytucjonalne opóźnienie wrastania i dojrzewania, a następnie niskorosłość uwarunkowana rodzinnie. Warto pamiętać, że w tych przypadkach niskorosłość nie jest traktowana jako niedobór wzrostu o charakterze patologicznym ale jako wariant normy. Zaledwie u 5% dzieci zgłaszających się z zaburzeniami wzrastania przyczyna ma charakter patologiczny.

Najczęstsze patologiczne przyczyny niskorosłości

Wśród najczęstszych przyczyn niskorosłości wymienia się:

• niedobór hormonu wzrostu (czyli somatotropinowa niedoczynność przysadki),
• niedoczynność tarczycy,
• celiakia,
• zespól Turnera. 

Celem procesu diagnostycznego jest identyfikacja między innymi właśnie tych przypadków. Szukanie przyczyny niedoboru wzrostu może wymagać wsparcia pediatry, endokrynologa i/lub gastroenterologa pediatrycznego oraz genetyka.

Niskorosłość a inne choroby

U dzieci prawie każda choroba, szczególnie przewlekła, może spowodować zaburzenia procesu wzrastania. Związany z chorobą wzrost zapotrzebowania energetycznego lub zmniejszona dostępność energii i składników odżywczych (na skutek obniżonego spożycia pokarmu lub zaburzeń wchłaniania) są jednymi z przyczyn niedoboru wzrostu. Leki stosowane w terapii choroby podstawowej również mogą oddziaływać niekorzystnie na wzrost dziecka, np. chemioterapia u pacjentów onkologicznych lub glikokortykoidy u dzieci z nieswoistymi chorobami zapalnymi jelit.

Niskorosłość a nieswoiste choroby zapalne jelit

Niskorosłość może poprzedzać pojawienie się innych objawów choroby, jak obserwuje się to na przykład w przypadku choroby Leśniowskiego-Crohna (jednej z nieswoistych chorób zapalnych jelit). Nieswoiste choroby zapalne jelit cechują się przewlekłym stanem zapalnym, który w przebiegu Leśniowskiego-Crohna obejmuje całą grubość ściany przewodu pokarmowego, a zmiany zapalne mogą pojawiać się na całej długości przewodu pokarmowego w sposób ogniskowy lub odcinkowy. Z kolei we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego (WZJG) stan zapalny pojawia się tylko na śluzówce jelita grubego, a zmiany zapalne występują w sposób ciągły, w postaci charakterystycznych owrzodzeń.

W obu jednostkach nieswoistych chorób zapalnych jelit, przewlekły stan zapalny prowadzi do obniżonego spożycia/wchłaniania pokarmów i niedożywienia, co więcej stosowane w leczeniu glikokortykoidy również mogą zaburzać wzrastanie. W przebiegu nieswoistych chorób zapalnych jelit typowymi objawami towarzyszącymi są ból brzucha i czasami krwiste stolce.

Niskorosłość a celiakia

Podobnie celiakia, będąca chorobą autoimmunizacyjną przebiegającą z nadwrażliwością na gluten zawarty w diecie, poza objawami ze strony przewodu pokarmowego, takimi jak przewlekła biegunka, wzdęcia i ból brzucha, może manifestować się tylko niskorosłością lub zwolnieniem przyrostu masy ciała.

Niskorosłość a przewlekła choroba nerek

Inną przyczyną niedoboru wzrostu może być przewlekła choroba nerek. Szacuje się, że co 3. młody pacjent w tej grupie może mieć jednocześnie zaburzenia wzrastania. Przyczyną są zaburzenia w metabolizmie hormonu wzrostu i insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), zaburzenia stanu odżywienia na skutek osłabionego apetytu i restrykcji dietetycznych wynikających z choroby, ale też kwasica, zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej  oraz przyjmowane leki. U młodych pacjentów z przewlekłą chorobą nerek również może rozwinąć się osteodystrofia nerkowa czyli nieprawidłowości w strukturze kości, które są skutkiem zaburzeń metabolizmu tkanki kostnej. Wiąże się ona z bólem kości i stawów, zaburzeniami wzrostu i siły kości oraz zwiększa ryzyko złamań.

Niskorosłość a nowotwór

Szczególną grupą są dzieci z chorobami nowotworowymi. Podobnie jak u pacjentów dorosłych, cecha charakterystyczną jest obniżony apetyt, nudności, wymioty, przy jednocześnie zwiększonym zapotrzebowaniu organizmu na energię i składniki odżywcze (nasilonym katabolizmie), które zarówno przed postawieniem diagnozy, jak i w trakcie leczenia, wpływają niekorzystnie na proces wzrastania. Bywa również i tak, że niedostateczne tempo przyrostu masy ciała jest długo jedynym objawem choroby nowotworowej, zanim wystąpią inne.

Niskorosłość a zaburzenia endokrynologiczne

Niskorosłość może stanowić efekt zaburzeń endokrynologicznych – cechą charakterystyczną jest tutaj nierzadko (chociaż nie zawsze) deficyt wzrostu i tempa wzrostu w stosunku do masy ciała. Szereg hormonów ma wpływ na proces wzrastania, a zaburzenia ich równowagi mogą powodować niedobór lub nadmiar wzrostu. Niedobór hormonu wzrostu (GH) , niedoczynność tarczycy zarówno pierwotna (wynikająca z niedoboru hormonów tarczycy) jak i wtórna, będąca skutkiem niedoboru tyroksyny (TSH) czy nadmiaru kortyzolu (np. w zespole czy chorobie Cushinga) wpływają niekorzystnie na wzrastanie.

Niskorosłość a choroby genetyczne

W przypadku niedoboru wzrostu związanego z chorobami genetycznymi, niskorosłość jest jednym z kluczowych objawów m.in. w przebiegu: zespołu Turnera, Noonan, Silver-Russell’a oraz mutacji SHOX i dysplazji szkieletowej.

Niskorosłość a odżywianie

Przyczyną niedoboru wzrostu może być również pierwotny niedobór żywieniowy, który objawia się wystąpieniem deficytu wzrostu dopiero po niedoborze masy ciała i wynika z problemów z karmieniem maluszka.

Niskorosłość  a glikokortykoidy

Glikokortykoidy są wykorzystywane w wielu chorobach spotykanych u dzieci, i mogą prowadzić u nich do zaburzeń wzrastania. Efekt zależy od rodzaju stosowanego leku, dawki, czasu ekspozycji (długości trwania terapii). W przypadku przerwania/zakończenia leczenia dziecko może nadrobić wzrost i dogonić rówieśników.

Niskorosłość – choroby powodujące niedobór wzrostu

Niskorosłość może również stanowić konsekwencję:

• niedokrwistości (tzw. anemii),
• chorób reumatoidalnych, w tym młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (niedobór wzrostu może być związany z przyjmowanymi lekami i/lub przewlekłym stanem zapalnym),
• chorób serca,
• chorób płuc (np. w przebiegu mukowiscydozy lub astmy),
• chorób układu odpornościowego (np. HIV),
• chorób metabolicznych (np. źle wyrównanej cukrzycy typu 1, zaburzeń związanych z metabolizmem witaminy D).

Niskorosłość a masa ciała

Już po analizie dynamiki procesu wzrastania i przybierania na wadze na przestrzeni czasu można wysunąć pewne przypuszczenia co do przyczyny zaburzeń wzrastania. Podłoże endokrynologiczne problemu jest bardziej prawdopodobne w sytuacji gdy niedobór wzrostu przeważa nad deficytem masy ciała. Z kolei, gdy cechą dominującą jest niedobór masy ciała w porównaniu ze spowolnionym tempem wzrostu, raczej podejrzewa się, że przyczyną mogą być choroby przewodu pokarmowego. Współistnienie u dziecka niedoboru wzrostu i zbyt niskiej masy ciała może wskazywać na zaburzenia wchłaniania, z kolei niedobór wzrostu z towarzyszącą nadwagą sugeruje raczej chorobę na tle endokrynologicznym.

Niskorosłość a objawy innej choroby

Objawy towarzyszące niskorosłości, które mogą wskazywać na występowanie niezdiagnozowanej celiakii (np. przewlekła biegunka, ból brzucha) lub nieswoistej choroby zapalnej jelit (np. ból brzucha, krwisty stolec), mogą stanowić przesłankę, że niedobór wzrostu jest powikłaniem innej choroby, która wymaga leczenia przyczynowego. Jednocześnie warto wiedzieć, że niedobór wzrostu może być jedynym objawem choroby (np. celiakii).

Rozpoznanie niskorosłości

Punktem wyjścia postepowania diagnostycznego przy niedoborze wzrostu jest wywiad przeprowadzony z młodym pacjentem i jego rodzicem oraz badanie fizykalne dziecka. Do oceny procesu wzrastania pediatrzy wykorzystują siatki centylowe, na które nanoszą wyniki pomiarów antropometrycznych dziecka (masy ciała, długości/wysokości ciała, obwodu głowy (poniżej 2. roku życia) i/lub BMI. Aby zaobserwować tempo zmian, konieczna jest analiza przynajmniej 2 pomiarów na przełomie najlepiej 6 miesięcy, u młodszych dzieci może być 3-6 miesięcy, a u starszych nawet 6-12 miesięcy.

Lekarz pediatra powinien wyliczyć wskaźnik średniej wysokości ciała rodziców, by oszacować przewidywany wzrost docelowy dziecka, który jest genetycznie uwarunkowany i różni się w zależności od tego czy rodzice są niscy czy wysocy.

Dla lekarza sygnałem do pogłębienia diagnostyki jest odnotowanie u maluszka tempa wzrastania (miary wzrastania dziecka w określonym czasie) przebiegającego wolniej niż prawidłowe. Pomocna może być ocena wieku kostnego dziecka w porównaniu z wiekiem kalendarzowym, który podobnie jak tempo wzrastania może być przyśpieszony lub opóźniony. Im wyższa różnica miedzy wiekiem kostnym a metrykalnym tym większe prawdopodobieństwo patologii.

Postępowanie diagnostyczne zależy od wielu czynników. Najważniejsza jest analiza przebiegu wzrastania na siatce centylowej w odniesieniu do wysokości ciała rodziców dziecka. Niepokojące szczególnie jest tzw. „odchylanie”, czyli sytuacja, gdy dziecko rośnie nieharmonijnie (czyli nie równolegle) do jednej z krzywych siatki centylowej. Równie ważna jest analiza innych, poza zaburzeniem procesu wzrastania, potencjalnie niepokojących objawów. Do takich objawów należą m.in. bóle brzucha, bóle głowy, zaburzenia widzenia, biegunki, zaparcia, pogorszenie apetytu czy nadmierny przyrost masy ciała. Pacjent może wymagać konsultacji gastroenterologa lub endokrynologa pediatrycznego – niskorosłość może być związana z celiakią, nieswoistym zapaleniem jelit, niedoczynnością tarczycy i/lub hiperkortyzolemią. 

Jeżeli dziecko jest nieproporcjonalnie zbudowane (np. niedobór wzrostu wynika głównie ze skrócenia długości kończyn tak jak w przypadku achon.droplazji) czy też cechy dysmorfii w budowie twarzy czy ciała konieczna może być konsultacja genetyczna. Z kolei zdrowe dziecko niskich rodziców lub też nie niskich ale (co wynika z wywiadu) takich, którzy byli niscy w dzieciństwie, ale rośli dłużej niż rówieśnicy, bo później dojrzewały, z dużym prawdopodobieństwem nie wymaga leczenia i jest zdrowe. Rozpoznaje się wówczas albo niski wzrost rodzinny albo konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i rozwoju. Ostateczną diagnozę stawia endokrynolog dziecięcy a każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia.   

Leczenie niskorosłości

Leczenie niskorosłości jest uzależnione od jej przyczyny. Na przykład leczeniem niskorosłości w przebiegu celiakii jest leczenie choroby podstawowej, celiakii, czyli ścisła dieta bezglutenowa. Leczeniem niskorosłości w niedoczynności tarczycy jest stosowanie preparatu lewotyroksyny.

Niskorosłość a hormon wzrostu

Rekombinowany ludzki hormon wzrostu (rhGH) jest stosowany w leczeniu od 1986 roku. W chwili obecnej w Polsce leczenie rhGH prowadzone jest w ramach Programów Lekowych finansowanych centralnie i obejmuje następujące wskazania: somatotropinowa niedoczynność przysadki (izolowana lub wielohormonalna niedoczynność przysadki), niedobór wzrostu w zespole Turnera, zespół Pradera-Willy, niedobór wzrostu w przewlekłej niewydolności nerek oraz u dzieci urodzonych ze zbyt małą długością i/lub masą ciała w stosunku do wieku ciążowego (SGA, small for gestational age).

Najliczniejszą grupę pacjentów leczonych hormonem wzrostu stanowią dzieci z SNP (somatotropinową niedoczynnością przysadki) izolowaną bądź wielohormonalną, o etiologii idiopatycznej lub uwarunkowanej przyczynami organicznymi (przede wszystkim na skutek leczenia guzów OUN (ośrodkowego układu nerwowego). Głównym celem terapii jest promocja wzrostu, ale nie tylko, bowiem hormon wzrostu ma korzystne działanie metaboliczne. Ta jego właściwość znajduje zastosowanie na przykład w leczeniu chorych z zespołem Pradera-Willego.

Diagnostyka niedoboru hormonu wzrostu obejmuje szereg badań. Są to między innymi stymulacyjne testy hormonalne oceniające rezerwę przysadkową hormonu wzrostu (GH), test nocny spontanicznego wyrzutu GH, pomiar stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), badania antropometryczne oraz badania radiologiczne i obrazowe OUN.

Jak długo trwa leczenie niskorosłości?

W zależności od przyczyny niskorosłości leczenie może mieć charakter trwały (np. przy niedoczynności tarczycy) lub kończyć się wraz osiągnięciem wzrostu docelowego (np. przy leczeniu hormonem wzrostu w przypadku dzieci z idiopatycznym przejściowym niedoborem hormonu wzrostu czy w zespole Turnera lub u niskorosłych dzieci z SGA). Decyzję o zakończeniu leczenia hormonem wzrostu podejmuje lekarz. W trakcie leczenia hormonem wzrostu konieczne jest ścisłe monitorowanie nie tylko wzrastania, ale również innych hormonów, np. hormonów tarczycy, czynników wzrostowych czy parametrów gospodarki węglowodanowej. O wyborze leczenia i jego kontynuacji, modyfikacji lub przerwaniu decyduje lekarz prowadzący.

Co to jest niskorosłość? Podsumowanie

Niedobór wzrostu może być wariantem normy (jak jest na przykład w konstytucjonalnym opóźnieniu wzrastania i rozwoju), ale również wskazywać na potrzebę pogłębionej diagnostyki. Spowolnienie tempa wzrastania jest jednym z objawów choroby występującej u dzieci m.in.: celiakii, nieswoistych chorób zapalnych jelit, zaburzeń hormonalnych, chorób genetycznych. Niektóre leki i zaburzenia karmienia również mogą zwiększać ryzyko niskorosłości. Zaburzeń wzrastania u dzieci nie powinno się bagatelizować. W przypadku wątpliwości najlepiej skonsultować się ze swoim pediatrą, który w razie potrzeby skieruje dziecko do specjalisty, przede wszystkim endokrynologa.

Źródła

• Rogol AD. Diagnostic approach to children and adolescents with short stature. UpToDate, Topic 5834 Version 32.0.
• World Health Organization. Training Course on Child Growth Assessment. Interpreting growth indicators. Geneva, WHO, 2008.
• Pustkowski M, Małecka-Tender E. Niedobór wzrostu (niskorosłość). Medycyna Praktyczna, 
• Rogol AD. Causes of short stature. UpToDate, Topic 5832 Version 36.0.
• Pustkowski M, Małecka-Tendera E. Diagnostyka niedoboru wzrostu I nadmiernego wzrostu u dzieci. Medycyna Praktyczna, 
• Barstow C, Rerucha C. Evaluation of Short and Tall Stature in children. Am Fam Physician 2015; 92(): 43-50.
• Szajewska H, Horvath A. Żywienie i leczenie żywieniowe dzieci i młodzieży. Medycyna Praktyczna, Kraków 2017.