Zespół Turnera – objawy, przyczyny i leczenie

Co to jest zespół Turnera

ZT to zespół cech rozpoznawany u kobiet. Jego podłożem jest całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu bądź w ich części. Charakteryzuje się m.in. niskim wzrostem i nieprawidłowościami w trakcie dojrzewania płciowego, które w większości przypadków prowadzą do bezpłodności. Może być również związany z wadami i chorobami współistniejącymi, np. dotyczącymi serca, nerek czy oczu.

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska Henry’ego Turnera, naukowca z Uniwersytetu w Oklahomie, który opisał ten problem w 1938 roku. W literaturze przedmiotu ZT bywa też określany m.in. jako zespół Turnera-Ullricha, zespół wrodzonej hipoplazji jajników czy monosomia X.

Częstotliwość występowania zespołu Turnera

Należy do chorób rzadkich. Jego rozpowszechnienie jest podobne w różnych krajach i w różnych grupach etnicznych. Dotyczy 25-50 na 100 000 żywo urodzonych dziewczynek. W Polsce przekłada się to na 80-100 nowych przypadków rocznie.

Jakie są przyczyny zespołu Turnera

Prawidłowy ludzki zestaw chromosomów (tzw. kariotyp) zawiera 23 pary chromosomów, z których ostatnią parę stanowią chromosomy płciowe (XX – u kobiet i XY – u mężczyzn). Przyczyną zespołu Turnera jest brak lub nieprawidłowa budowa drugiego z chromosomów X.

Typowy dla ZT kariotyp to monosomia X (inaczej monosomia chromosomu X, brak jednego z chromosomów X), co fachowo zapisuje się jako 45,X lub 45, X0, gdzie 0 oznacza brak drugiego chromosomu płci.

U kobiet z zespołem Turnera stwierdzane są również tzw. kariotypy mozaikowe, w których komórki z monosomią X lub wadą strukturalną drugiego chromosomu płciowego współistnieją – w różnych proporcjach – z komórkami prawidłowymi. W rzadkich przypadkach stwierdza się kariotyp mozaikowy zawierający chromosom Y lub jego fragment. Niektóre rodzaje zestawu chromosomów sugerują określony przebieg ZT i większe ryzyko wystąpienia chorób towarzyszących.

Do choroby dochodzi w wyniku błędu genetycznego, który ma miejsce podczas powstawania komórek rozrodczych rodziców (komórek jajowych czy plemników) lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu. Specjaliści nie ustalili dotąd czynników ryzyka wystąpienia ZT. Wiadomo jednak, że nie ma on związku z wiekiem matki. 

Objawy zespołu Turnera

Do głównych cech zespołu Turnera zaliczane są:

• niski wzrost;
• dysfunkcja jajników (zwykle wiąże się ona z brakiem cech dojrzewania płciowego i bezpłodnością);
• płetwistość szyi;
• nisko schodząca linia owłosienia;
• niskie osadzenie małżowin usznych;
• szeroko rozstawione sutki;
• wysoko wysklepione („gotyckie”) podniebienie;
• obrzęki limfatyczne na stopach i dłoniach (w tym tuż po urodzeniu);
• uniesione płytki paznokciowe;
• skrócenie IV kości śródręcza;
• koślawość łokci;
• deformacja Madelunga (zaburzenia wzrostu kości promieniowej, które prowadzą do nadwichnięcia nadgarstka);
• liczne znamiona barwnikowe na skórze. 

Nie wszystkie wymienione wyżej cechy występują u każdej pacjentki z zespołem Turnera. Objawy mogą mieć także różne nasilenie.

Wygląd i budowa ciała osób z zespołem Turnera

Charakterystyczną oznaką ZT jest niedobór wzrostu (bez leczenia pacjentki osiągają wzrost poniżej 145 cm). Wśród częstych cech wymieniana jest też płetwista szyja oraz niska karkowa linia owłosienia głowy. Objawem mogą być także zdeformowane i nisko osadzone małżowiny uszne oraz wewnętrzne fałdy w kącikach oczu i opadanie powiek.

Osoby z zespołem mogą się także charakteryzować szeroką klatką piersiową, krótkimi kończynami dolnymi, anomaliami kostnymi oraz obrzękami limfatycznymi rąk i stóp. Nierzadko występuje również nadwaga i otyłość.

Problemy zdrowotne towarzyszące zespołowi Turnera

Schorzenie wpływa na występowanie wad i chorób dotyczących wielu układów. Niebezpieczne są zwłaszcza problemy związane z układem sercowo-naczyniowym. Do najczęstszych z nich należy dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty. Wiele pacjentek ma także nadciśnienie tętnicze. W związku z tym kobiety z ZT są narażone na wystąpienie tętniaka rozwarstwiającego aorty, który potencjalnie stanowi zagrożenie życia.

U osób z diagnozą zespołu Turnera obserwowane są też wady nerek. Mogą się one przyczyniać do nawracających zakażeń układu moczowego oraz rozwoju lub nasilenia nadciśnienia tętniczego. Pacjentki mogą borykać się też z nieprawidłowościami dotyczącymi wzroku (np. z krótkowzrocznością czy zezem) i słuchu (m.in. z nawracającymi zapaleniami ucha środkowego i upośledzeniem słuchu).

Zwiększa się również prawdopodobieństwo zachorowania na schorzenia autoimmunologiczne, np. na chorobę Hashimoto, cukrzycę, celiakię, bielactwo, łysienie plackowate czy nieswoiste zapalenie jelit. 

Pacjentki, u których w kariotypie stwierdza się obecność chromosomu Y, są bardziej narażone na rozwój nowotworów narządów rozrodczych.

Rozwój intelektualny dziewcząt z zespołem najczęściej nie odbiega od tzw. normy. Mogą one jednak przejawiać trudności w uczeniu się, szczególnie w odniesieniu do obliczeń, pamięci i uwagi. Osoby te miewają także problemy z funkcjonowaniem w sytuacjach społecznych. Niekiedy doświadczają również depresji czy zaburzeń lękowych. Ponadto występuje u nich zwiększone ryzyko zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Jednocześnie niektóre z nich mają uzdolnienia muzyczne.

ZT a płodność 

Ze względu na nieprawidłowy rozwój jajników (dysgenezję gonad), większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna. Niewielki odsetek pacjentek może zajść w ciążę spontanicznie (ok. 5-7 proc.) lub przy zastosowaniu technik wspomaganego rozrodu.

U kobiet z ZT będących w ciąży znacząco wzrasta ryzyko wystąpienia powikłań dotyczących układu sercowo-naczyniowego, w tym m.in. pęknięcia tętniaka rozwarstwiającego aorty. Te pacjentki, które są bezpłodne, nie przejdą procesu dojrzewania płciowego, co objawi się brakiem rozwoju gruczołów piersiowych, brakiem owłosienia łonowego oraz brakiem miesiączki.

Diagnoza zespołu Turnera

Zespół Turnera może zostać zdiagnozowany w trakcie ciąży matki, tuż po urodzeniu, w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Czasami u kobiet z łagodnymi cechami zespołu diagnoza ma miejsce w późniejszym czasie. W Polsce średni wiek w momencie rozpoznania ZT wynosi 9-10 lat.

Diagnozę stawia się tylko u dziewcząt i kobiet. Rozpoznanie dokonywane jest na podstawie objawów i badania cytogenetycznego (kariotypu), które najczęściej polega na analizie próbki krwi pobranej z żyły obwodowej.

Po rozpoznaniu zespołu Turnera istotne jest również wykonanie badań diagnostycznych pod kątem wad układu sercowo-naczyniowego, anomalii nerek oraz innych chorób, które mogą towarzyszyć ZT. Następnie u dziewczynki czy kobiety z zespołem należy przeprowadzać regularne badania kontrolne.

Zespół Turnera – badania prenatalne

Zespół Turnera jest coraz częściej rozpoznawany podczas badań prenatalnych. Niepokojące objawy obrazu USG, które mogą nasunąć podejrzenie wystąpienia tego zespołu u płodu, to m.in.:

• zwiększenie przezierności karkowej;
• koarktacja aorty/ lewostronne anomalie serca;
• nerka podkowiasta;
• wielowodzie;
• małowodzie;
• nieimmunologiczny obrzęk płodu. 

By postawić diagnozę przed urodzeniem się dziecka, podejrzenie ZT należy potwierdzić inwazyjnym badaniem prenatalnym – biopsją kosmówki lub amniopunkcją.

Przeczytaj także: 

Badania prenatalne w I trymestrze ciąży

Badania prenatalne w II trymestrze ciąży 

Jakie badania na zespół Turnera

Podejrzenie zespołu Turnera można również wykryć dzięki nieinwazyjnemu przesiewowemu testowi prenatalnemu (non-invasive prenatal test – NIPT), np. VERACITY czy VERAgene.

Testy NIPT polegają na analizie materiału genetycznego z próbki krwi matki (VERACITY) lub z próbki krwi matki i wymazu z policzka ojca (VERAgene). To bezpieczne dla przebiegu ciąży badania, które z wysoką dokładnością szacują prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Turnera i wielu innych nieprawidłowości genetycznych. Do postawienia diagnozy konieczne jest potwierdzenie wyników testu NIPT w inwazyjnym badaniu prenatalnym.

Zespół Turnera – rokowania

Zespół Turnera to diagnoza na całe życie. Wynikające z niego problemy medyczne wymagają regularnych kontroli i opieki wielu specjalistów. Śmiertelność pacjentek z ZT jest trzy razy wyższa niż w populacji ogólnej. Istotną przyczyną zgonów są wady i choroby układu sercowo-naczyniowego.

Czy zespół Turnera można leczyć

Nie istnieje leczenie przyczynowe. Terapia ma charakter objawowy. U większości dziewczynek z ZT stosowane jest leczenie hormonem wzrostu, co na ogół pozwala osiągnąć wzrost mieszczący się w szerokiej normie. Większość kobiet jest też leczona hormonalną terapią zastępczą, która ma zagwarantować pacjentce podobny do rówieśniczek rozwój fizyczny i płciowy.

Inne metody terapii dobiera się w zależności od problemów poszczególnych pacjentek. Osoby z zespołem Turnera mogą wymagać m.in. pomocy kardiologa, nefrologa, laryngologa, okulisty, ortopedy, gastroenterologa czy ginekologa. Ważne jest również wsparcie psychologiczne.

Co prawda nie istnieje dziś możliwość całkowitego wyleczenia zespołu Turnera, jednak przy odpowiedniej opiece większość pacjentek może prowadzić życie bez ograniczeń powodowanych przez chorobę.

Specjaliści podkreślają, że wczesna diagnoza ma korzystny wpływ na jakość życia i samoocenę dziewcząt z ZT. Pozwala też na wdrożenie optymalnego leczenia.

Źródła:

Maciejewska-Mroczek, M. Radkowska-Walkowicz, M. Reimann (red.), Zespół Turnera. Głosy i doświadczenia, Warszawa 2019, s. 57-78

https://podyplomie.pl/pediatria/35380,zespol-turnera-postepowanie-diagnostyczno-terapeutyczne (dostęp 13.12.22)

https://veragene.pl/zespol-turnera-objawy-przyczyny-leczenie/ (dostęp 13.12.22)

https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/1987089698 (dostęp 13.12.22)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621/ (dostęp 13.12.22)

Powiązane tematy: 

• Najczęstsze wrodzone wady serca u dzieci i dorosłych - objawy, leczenie
• Choroby genetyczne - czym są, lista chorób uwarunkowanych genetycznie
• Zespół Edwardsa - objawy, przyczyny i leczenie