Test Panorama + panel mikrodelecji

Test Panorama jest jednym z nieinwazyjnych badań wykonywanych u kobiet ciężarnych w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u płodu poważnych wad genetycznych i chorób wrodzonych. Jako badanie przesiewowe pozwala z dużym prawdopodobieństwem określić poziom ryzyka, a jednocześnie jest bezpieczny dla matki i dziecka.

KUP ONLINE

Spis treści: 

1. Test Panorama - panel mikrodelecji co to jest?
2. Kiedy robić Test Panorama - panel mikrodelecji?
3. Badanie Test Panorama - panel mikrodelecji jak się przygotować?
4. Jakie choroby wykrywa Test Panorama - panel mikrodelecji?
5. Test Panorama - panel mikrodelecji zakres
6. Test Panorama - panel mikrodelecji cena

Test Panorama - panel mikrodelecji co to jest?

Test Panorama może zostać wykonany w wariancie podstawowym lub w jednym z wariantów rozszerzonych. Badanie pozwala określić czy zachodzi ryzyko, że u rozwijającego się wewnątrz macicy płodu wystąpią wady genetyczne, polegające na pojawieniu się w kodzie DNA dodatkowego chromosomu lub braku chromosomu w wybranej parze.

Rozszerzenie badania o panel mikrodelecji pozwala wykryć nawet niewielkie braki części chromosomu. Jest to szczególnie czułe badanie. Niektóre ze znanych mikrodelecji powodują choroby, które w nieznacznym stopniu wpływają na zdrowie i komfort życia dziecka, natomiast inne mogą być przyczyną wystąpienia niepełnosprawności umysłowej lub poważnych wad rozwojowych płodu.

Kiedy robić Test Panorama - panel mikrodelecji?

Badanie zalecane jest kobietom ciężarnym, w szczególności tym, u których zachodzi podwyższone prawdopodobieństwo wystąpienia wad chromosomalnych płodu.

Próbka krwi do przeprowadzenia testu Panorama pobierana jest u kobiet, u których ciąża osiągnęła minimum 9 tydzień. Badanie może być przeprowadzone także u pań tuż przed porodem, późny wiek ciąży nie stanowi przeciwwskazania.

Badanie Test Panorama - panel mikrodelecji jak się przygotować?

Do badania nie trzeba przygotowywać się w sposób szczególny. Kobieta nie musi być na czczo, a próbka krwi może zostać pobrana o dowolnej porze. Należy jednak pamiętać, aby zabrać ze sobą ostatnie badanie USG płodu, a w przypadku pań, u których wykonywano test PAPPa również jego wynik.

Jakie choroby wykrywa Test Panorama - panel mikrodelecji?

Test Panorama pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia:

• trisomii (21- zespołu Downa, 18- zespołu Edwardsa oraz 13- zespołu Patau),
• triploidalności, czyli nieprawidłowości w obrębie chromosomów, która często prowadzi do obumarcia płodu i porodu przedwczesnego, a jeżeli ciążę uda się donosić, to powoduje u dziecka poważne wady wrodzone,
• nieprawidłowości w obrębie chromosomów płciowych (zespół Turnera, Jacobsa, Klinefeltera czy tzw. zespołu potrójnego X).

Badanie rozszerzone o panel mikrodelecji pozwala ponadto wykryć kolejnych pięć wad chromosomowych u dziecka, takich jak:

• zespół Angelmana,
• zespół Di George (delecja 22q11.2),
• zespół delecji 1p36,
• zespół Pradera-Williego,
• zespół kociego krzyku.

Test Panorama - panel mikrodelecji zakres

Zakres wykonywanego badania pozwala wykryć podstawowe nieprawidłowości, a test rozszerzony o panel mikrodelecji dodatkowo ocenia ryzyko wystąpienia braków fragmentów chromosomów, prowadzących do poważnych zaburzeń rozwoju. Panel obejmuje szacowanie prawdopodobieństwa pojawienia się czterech najczęstszych mikrodelecji oraz zespołu Di George.

Test Panorama - panel mikrodelecji cena

Cena badania Panorama rozszerzonego o panel mikrodelecji uzależniona jest od tego, w którym mieście będzie wykonywany test. Ceny wahają się od 2300 w Trójmieście, przez 2350 zł w Łodzi, Lublinie, Poznaniu oraz Szczecinie, 2590 zł w Warszawie, aż po 3125 zł w Bielsku Białej, Gliwicach, Katowicach oraz Wrocławiu.

"Diagnostyka prenatalna jako przykład potencjału badań genetycznych"

ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/183267

"Wiedza kobiet w wieku prokreacyjnym na temat badań prenatalnych"

ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/195985

"Sposób żywienia nastoletnich pacjentów chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego, chorobę Leśniowskiego–Crohna i celiakię a morfologia krwi"

http://ojs.pum.edu.pl/pomjlifesci/article/view/334