Medicover
Test Panorama jest jednym z nieinwazyjnych badań wykonywanych u kobiet ciężarnych w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u płodu poważnych wad genetycznych i chorób wrodzonych. Jako badanie przesiewowe pozwala z dużym prawdopodobieństwem określić poziom ryzyka, a jednocześnie jest bezpieczny dla matki i dziecka.
Spis treści:
Co to jest Test Panorama - panel mikrodelecji?
Test Panorama może zostać wykonany w wariancie podstawowym lub w jednym z wariantów rozszerzonych. Badanie pozwala określić czy zachodzi ryzyko, że u rozwijającego się wewnątrz macicy płodu wystąpią wady genetyczne, polegające na pojawieniu się w kodzie DNA dodatkowego chromosomu lub braku chromosomu w wybranej parze.
Rozszerzenie badania o panel mikrodelecji pozwala wykryć nawet niewielkie braki części chromosomu. Jest to szczególnie czułe badanie. Niektóre ze znanych mikrodelecji powodują choroby, które w nieznacznym stopniu wpływają na zdrowie i komfort życia dziecka, natomiast inne mogą być przyczyną wystąpienia niepełnosprawności umysłowej lub poważnych wad rozwojowych płodu.
Wskazania do wykonania Testu Panorama. Kiedy robić?
Badanie zalecane jest kobietom ciężarnym, w szczególności tym, u których zachodzi podwyższone prawdopodobieństwo wystąpienia wad chromosomalnych płodu.
Próbka krwi do przeprowadzenia testu Panorama pobierana jest u kobiet, u których ciąża osiągnęła minimum 9 tydzień. Badanie może być przeprowadzone także u pań tuż przed porodem, późny wiek ciąży nie stanowi przeciwwskazania.
Przygotowanie
Do badania nie trzeba przygotowywać się w sposób szczególny. Kobieta nie musi być na czczo, a próbka krwi może zostać pobrana o dowolnej porze. Należy jednak pamiętać, aby zabrać ze sobą ostatnie badanie USG płodu, a w przypadku pań, u których wykonywano test PAPPa również jego wynik.
Jakie choroby wykrywa badanie prenatalne Test Panorama - panel mikrodelecji?
Test Panorama pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia:
- trisomii (21- zespołu Downa, 18- zespołu Edwardsa oraz 13- zespołu Patau),
- triploidalności, czyli nieprawidłowości w obrębie chromosomów, która często prowadzi do obumarcia płodu i porodu przedwczesnego, a jeżeli ciążę uda się donosić, to powoduje u dziecka poważne wady wrodzone,
- nieprawidłowości w obrębie chromosomów płciowych (zespół Turnera, Jacobsa, Klinefeltera czy tzw. zespołu potrójnego X).
Badanie rozszerzone o panel mikrodelecji pozwala ponadto wykryć kolejnych pięć wad chromosomowych u dziecka, takich jak:
- zespół Angelmana,
- zespół Di George (delecja 22q11.2),
- zespół delecji 1p36,
- zespół Pradera-Williego,
- zespół kociego krzyku.
Zakres panelu mikrodelecji
Zakres wykonywanego badania pozwala wykryć podstawowe nieprawidłowości, a test rozszerzony o panel mikrodelecji dodatkowo ocenia ryzyko wystąpienia braków fragmentów chromosomów, prowadzących do poważnych zaburzeń rozwoju. Panel obejmuje szacowanie prawdopodobieństwa pojawienia się czterech najczęstszych mikrodelecji oraz zespołu Di George.
Dowiedz się więcej: