Test Panorama jest jednym z nieinwazyjnych badań wykonywanych u kobiet ciężarnych w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u płodu poważnych wad genetycznych i chorób wrodzonych. Jako badanie przesiewowe pozwala z dużym prawdopodobieństwem określić poziom ryzyka, a jednocześnie jest bezpieczny dla matki i dziecka.

Test Panorama + panel mikrodelecji analizuje potencjalne ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych.

Spis treści: 

  1. Co to jest?
  2. Kiedy robić
  3. Jakie choroby wykrywa Test Panorama - panel mikrodelecji?

Co to jest Test Panorama - panel mikrodelecji?

Test Panorama może zostać wykonany w wariancie podstawowym lub w jednym z wariantów rozszerzonych. Badanie pozwala określić czy zachodzi ryzyko, że u rozwijającego się wewnątrz macicy płodu wystąpią wady genetyczne, polegające na pojawieniu się w kodzie DNA dodatkowego chromosomu lub braku chromosomu w wybranej parze.

Rozszerzenie badania o panel mikrodelecji pozwala wykryć nawet niewielkie braki części chromosomu. Jest to szczególnie czułe badanie. Niektóre ze znanych mikrodelecji powodują choroby, które w nieznacznym stopniu wpływają na zdrowie i komfort życia dziecka, natomiast inne mogą być przyczyną wystąpienia niepełnosprawności umysłowej lub poważnych wad rozwojowych płodu.

Wskazania do wykonania Testu Panorama. Kiedy robić?

Badanie zalecane jest kobietom ciężarnym, w szczególności tym, u których zachodzi podwyższone prawdopodobieństwo wystąpienia wad chromosomalnych płodu.

Próbka krwi do przeprowadzenia testu Panorama pobierana jest u kobiet, u których ciąża osiągnęła minimum 9 tydzień. Badanie może być przeprowadzone także u pań tuż przed porodem, późny wiek ciąży nie stanowi przeciwwskazania.

Przygotowanie

Do badania nie trzeba przygotowywać się w sposób szczególny. Kobieta nie musi być na czczo, a próbka krwi może zostać pobrana o dowolnej porze. Należy jednak pamiętać, aby zabrać ze sobą ostatnie badanie USG płodu, a w przypadku pań, u których wykonywano test PAPPa również jego wynik.

Jakie choroby wykrywa badanie prenatalne Test Panorama - panel mikrodelecji?

Test Panorama pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia:

  • trisomii (21- zespołu Downa, 18- zespołu Edwardsa oraz 13- zespołu Patau),
  • triploidalności, czyli nieprawidłowości w obrębie chromosomów, która często prowadzi do obumarcia płodu i porodu przedwczesnego, a jeżeli ciążę uda się donosić, to powoduje u dziecka poważne wady wrodzone,
  • nieprawidłowości w obrębie chromosomów płciowych (zespół Turnera, Jacobsa, Klinefeltera czy tzw. zespołu potrójnego X).

Badanie rozszerzone o panel mikrodelecji pozwala ponadto wykryć kolejnych pięć wad chromosomowych u dziecka, takich jak:

  • zespół Angelmana,
  • zespół Di George (delecja 22q11.2),
  • zespół delecji 1p36,
  • zespół Pradera-Williego,
  • zespół kociego krzyku.

Zakres panelu mikrodelecji

Zakres wykonywanego badania pozwala wykryć podstawowe nieprawidłowości, a test rozszerzony o panel mikrodelecji dodatkowo ocenia ryzyko wystąpienia braków fragmentów chromosomów, prowadzących do poważnych zaburzeń rozwoju. Panel obejmuje szacowanie prawdopodobieństwa pojawienia się czterech najczęstszych mikrodelecji oraz zespołu Di George.

Dowiedz się więcej:

VERAgene – test prenatalny najnowszej generacji

Kalendarz badań w ciąży