Mukowiscydoza - objawy, przyczyny i leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza, nazywana zwłóknieniem torbielowatym (ang. CF, cystic fibrosis), jest przewlekłą chorobą uwarunkowaną genetycznie. Objawy tej choroby mogą pojawić się w każdym wieku. Leczenie polega na łagodzeniu symptomów i profilaktyce powikłań. W przebiegu mukowiscydozy dotkniętych jest wiele układów i narządów, ale do największych zmian dochodzi w układzie oddechowym i pokarmowym.
Czym jest mukowiscydoza? To choroba genetyczna, która występuje u dzieci i dorosłych. 

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest wrodzoną chorobą o podłożu genetycznym, niestety wciąż nieuleczalną i śmiertelną. Chorują na nią przede wszystkim Europejczycy, Latynosi i Afroamerykanie. Obliczono, że w Polsce na mukowiscydozę zapada 1 na 5000 nowo narodzonych dzieci, zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Szacuje się, że w naszym kraju liczba chorych wynosi około 1600. Natomiast 2–5 proc. polskiej populacji jest nosicielami zmutowanych genów.

Średnia długość życia chorych na mukowiscydozę

Mukowiscydoza nadal jest chorobą nieuleczalną, w związku z tym życie chorych jest znacznie krótsze niż ludzi zdrowych. Analizując wyniki badań z 2011 r., wyliczono, że osoby chorujące na mukowiscydozę żyją około 40. lat w Europie Zachodniej i średnio 20. lat w Polsce. Na szczęście dzięki postępowi medycyny, jakość życia chorych uległa poprawie. 

 



Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza może dawać pierwsze objawy na każdym etapie życia. U ponad 50. proc. chorych dzieci jest ona rozpoznawana do 6. miesiąca życia, ponad 70. proc. pacjentów ma ustaloną diagnozę w wieku 2. lat.

Mukowiscydoza u dzieci - objawy

Objawy tego schorzenia są zauważalne już w ciągu pierwszych dni życia. Uwagę powinien przykuć pierwszy stolec oddany przez noworodka, czyli smółka. U chorych na mukowiscydozę jest on bardzo gęsty i oddawany później niż robią to dzieci zdrowe. Niekiedy zdarza się, że symptomy pojawiają się dopiero u nastolatków lub dorosłych.

Wskazaniem do wykonania badań w kierunku mukowiscydozy, powinny być następujące objawy:

  • nawrotowy lub stale występujący „mokry” kaszel z odkrztuszaniem;
  • trudności w oddychaniu ze słyszalnym świstem;
  • częste zapalenia płuc;
  • przewlekłe zapalenia zatok;
  • niczym nieuzasadniony niedostateczny przyrost wagi oraz niski wzrost;
  • nieprawidłowości w rozwoju;
  • zasadowica hipochloremiczna;
  • biegunki, zaparcia i bóle brzucha;
  • nieproporcjonalnie duży obwód brzucha w stosunku do wymiarów reszty ciała;
  • tłuszczowe stolce wydzielające przykrą woń;
  • słony posmak skóry (rodzic może to wyczuć, całując dziecko);
  • historia zachorowań na mukowiscydozę w rodzinie;
  • u dorosłych mężczyzn mukowiscydoza może objawiać się niepłodnością.

Mukowiscydoza przebieg

Przebieg mukowiscydozy oraz nasilenie objawów jest zróżnicowane. Choroba w ciężkiej postaci może atakować wiele narządów i układów. Możliwy jest również łagodny przebieg, gdzie zajęty jest tylko jeden narząd. Mukowiscydoza o typowym przebiegu charakteryzuje się narastającym upośledzeniem drożności dróg oddechowych, niewydolnością trzustki i podwyższonym poziomem chlorków w pocie.

Wytwarzany śluz, blokując drogi oddechowe, stwarza idealne środowisko dla rozwoju bakterii, które mogą być przyczyną wielu infekcji. Te z kolei niszczą płuca i po latach postępujących uszkodzeń dochodzi do nieodwracalnych zmian np. zwłóknienia.

Ciągłe infekcje zatok przynosowych prowadzą do polipowatości nosa, ropnego kataru, bólu głowy. Zatkane przewody trzustki nie doprowadzają enzymów trawiennych do jelit, w wyniku czego organizm nie przyswaja składników odżywczych zawartych w zjadanym pokarmie.

U dorosłych kobiet występują nieregularne miesiączki, a 20 proc. z nich jest bezpłodna. Jeśli chora na mukowiscydozę kobieta zajdzie w ciążę, ryzyko poronienia jest większe niż u kobiety zdrowej. W przypadku mężczyzn cierpiących z powodu mukowiscydozy problem bezpłodności dotyka zdecydowaną większość.  

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Najczęściej objawy choroby pojawiają się ze strony układu oddechowego oraz ze strony przewodu pokarmowego.

Mukowiscydoza – przyczyny

Za rozwój mukowiscydozy odpowiada mutacja genu kodującego białko CFTR. Jest on przekazywany dziecku przez rodziców, u których ten gen jest nieprawidłowo rozwinięty. Wspomniana wcześniej mutacja zmienia czynność błon śluzowych nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych.

W organizmie osoby zdrowej wytwarzany śluz jest śliski i ma rzadką konsystencję. U osoby cierpiącej z powodu mukowiscydozy wydzielina ta jest gęsta i bardzo lepka, co przyczynia się do zablokowania wszelkich dróg, kanałów i ujść w organizmie.

Przeczytaj także:

Mukowiscydoza - rozpoznanie i diagnostyka

Obecnie w Polsce u każdego nowo narodzonego dziecka obowiązkowo wykonywane są badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Są one bardzo dokładne, a pierwszy test wykonuje się już w trzeciej dobie życia noworodka. Polega on na badaniu kropli krwi i oznaczeniu stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). Jeżeli po analizie okaże się, że stężenie IRT jest wyższe od normy, należy to badanie wykonać ponownie. Dodatkowo przeprowadzane jest także badanie genetyczne metodą PCR, które pozwala wykryć mutację genu CFTR. 

Badania genetyczne można również wykonać u osób dorosłych starających się o dziecko. Umożliwia ono wykrycie nosicielstwa wadliwego genu oraz oszacowanie ryzyka urodzenia chorego potomstwa.

Test potowy (test chlorkowy) na mukowiscydozę

Trzecim rodzajem badania służącym rozpoznaniu mukowiscydozy jest test potowy, inaczej określany testem chlorkowym. Jego przeprowadzenie jest zasadne, gdy pacjent (dzieci starsze, dorośli) ma objawy kliniczne oraz u dzieci młodszych, którym test przesiewowy dał wynik pozytywny oraz u których stwierdzono objawy kliniczne wskazujące na mukowiscydozę.

Zaleca się, by badanie to również wykonać u rodzeństwa pacjenta. Istota tego testu sprowadza się do pobrania próbki potu i oceny jej składu, a w szczególności stężenia jonów chlorkowych. Jeśli pacjent uzyska wynik pozytywny, należy to badanie powtórzyć. Dwa dodatnie wyniki potwierdzają mukowiscydozę. Jeśli stężenie jonów chlorkowych u niemowląt jest większe niż 40 mmol/l, a u starszych przekracza 60 mmol/l, to możemy mówić o wyniku dodatnim.

Mukowiscydoza a inne badania

Ponadto u chorych z rozpoznaną mukowiscydozą trzeba sprawdzić stan oraz funkcjonowanie narządów i układów, których czynność mogła zostać upośledzona przez występowanie i rozwój choroby. Do najczęściej wykonywanych w tej sytuacji badań należą:

  • gazometria krwi – sprawdza, czy organizm otrzymuje odpowiednią ilość tlenu;
  • badanie plwociny – groźne dla zdrowia i życia bakterie mają idealne warunki do rozwoju w zalegającym śluzie, zatem badanie pozwala ocenić, czy nie rozwija się niebezpieczna infekcja wymagająca wdrożenia antybiotykoterapii;
  • bronchofiberoskopia – służy ocenie większych oskrzeli; możliwe jest też pobranie popłuczyn oskrzelowo – płucnych, których wynik posiewu da odpowiedź na pytanie, czy w drogach oddechowych bytują chorobotwórcze patogeny;
  • spirometria – służy ocenie pracy płuc; jej wykonanie jest możliwe u dzieci powyżej 5. roku życia;
  • analiza czynności trzustki – należy wykonać badania sprawdzające stężenie enzymów amylazy i elastazy. Wskazane jest również kontrolowanie stężenia glukozy oraz regularne wykonywanie doustnego testu obciążenia glukozą;
  • analiza czynności wątroby – powinno się wykonać badanie enzymów wątrobowych (ALT, AST i GGTP), oznaczyć stężenie protrombiny, bilirubiny oraz białka całkowitego.

Z badań obrazowych, w zależności od przebiegu choroby, wykonywane są:

  • prześwietlenie lub tomografia komputerowa płuc,
  • tomografia zatok,
  • echo serca,
  • badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, a u dorosłych bezpłodnych mężczyzn USG nasieniowodów.

O wskazaniu do wykonania badań i dodatkowej diagnostyki zawsze decyduje lekarz, który na podstawie wyników badania, wywiadu z pacjentem, zgłaszanych przez niego objawów może zasugerować rozszerzenie diagnostyki.

Leczenie mukowiscydozy

Na chwilę obecną nie istnieje lek pozwalający wyleczyć mukowiscydozę. Terapia sprowadza się do łagodzenia objawów, zapobiegania i leczenia infekcji. Podaje się leki rozrzedzające wydzielinę płuc, rozszerzające oskrzela, usprawniające przyswajanie i trawienie pokarmów, a także wspomagające funkcje trzustki i wątroby.

Istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie rehabilitacji oddechowej i leczenie dietetyczne. Konieczne jest codzienne oczyszczanie dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny.

Tlenoterapia 

W przypadku zaawansowanej lub zaostrzonej mukowiscydozy prowadzi się tlenoterapię. Przy pomocy specjalnego urządzenia – koncentratora tlenu, powietrze pobierane jest z otoczenia i zagęszczane. Następnie pacjent, przy pomocy rurki z zakończeniami wkładanymi do nosa, korzysta z tlenu.

Objawy ze strony układu oddechowego. Leczenie mukowiscydozy tlenoterapią.

Jak przebiega leczenie mukowiscydozy? Wykorzystuje się m.in. tlenoterapię.

Przeszczep płuc 

W ostateczności, gdy typowe metody leczenia zawiodą, rozważa się przeszczep płuc. Dotyczy to szczególnie dorosłych chorych z zaawansowaną i wciąż postępującą mukowiscydozą.

Dieta przy mukowiscydozie

Z powodu zaburzeń w funkcjonowaniu wątroby i trzustki, które biorą bezpośrednio udział w trawieniu i przyswajaniu składników odżywczych, chorzy na mukowiscydozę znajdują się w grupie ryzyka rozwoju niedożywienia.

Stąd wynika konieczność stosowania leczenia dietetycznego. Spożywane posiłki powinny być zbilansowane, a dieta wysokokaloryczna. Przyjmuje się, że jej kaloryczność powinna być półtora raza większa niż dieta osób zdrowych.

Chorzy muszą doustnie przyjmować enzymy trzustkowe oraz preparaty witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, tj. witamin A, D, E, K.  Aby zapobiegać odwodnieniu, trzeba dodatkowo dosalać potrawy, zwłaszcza gdy chory gorączkuje lub na zewnątrz panują wysokie, upalne temperatury. Niemowlęta powinny być karmione piersią do ukończenia 1. r. ż.

Jeśli karmienie piersią jest niemożliwe, na rynku dostępne jest specjalne mleko modyfikowane, przeznaczone dla niemowląt chorych na mukowiscydozę. Część dzieci wymaga dokarmiania nocą. Dokonuje się tego za pomocą sondy, czyli rurki wprowadzonej przez nos do żołądka. Nierzadko u chorych stosuje się też gastrostomię. Ten sposób żywienia odbywa się za pomocą rurki wprowadzanej przez skórę do żołądka.

Rokowanie i powikłania mukowiscydozy

Z roku na rok rokowania osób chorych na mukowiscydozę są coraz lepsze. Postęp zawdzięczamy głównie wczesnemu wykrywaniu i szybkiemu wdrożeniu leczenia oraz przeciwdziałaniu potencjalnym powikłaniom. Postęp medycyny i nauk około medycznych przyczynił się do poprawy jakości życia pacjentów i co najważniejsze, wydłużenia go. Niestety wraz z progresją choroby może dojść do wielu powikłań, m.in. są to:

  • rozstrzenie oskrzeli, czyli patologiczne ich poszerzenie;
  • zwłóknienie płuc;
  • przewlekły stan zapalny zatok przynosowych;
  • polipy nosa i zatok;
  • niewydolność trzustki;
  • hepatomegalia i splenomegalia, czyli powiększenie wątroby i śledziony;
  • marskość wątroby;
  • niedrożność jelit;
  • wypadanie błony śluzowej odbytnicy;
  • pałeczkowate palce – paznokcie mają kształt podobny do zegarkowego szkiełka;
  • odma opłucnowa;
  • krwioplucie;
  • cukrzyca;
  • nadciśnienie wrotne;
  • osteoporoza.

Czy można uniknąć zachorowania na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną i nie ma możliwości zapobiegania jej. Można jedynie leczyć objawy i zapobiegać powikłaniom choroby.

Podczas planowania potomstwa możliwe jest wykonanie testów genetycznych, w celu sprawdzenia, czy rodzice są nosicielami wadliwych genów i jakie jest ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u potomstwa.

Zalecenia postępowania w przypadku mukowiscydozy

Jeżeli widzisz u swojego dziecka niepokojące symptomy, które mogą wskazywać na mukowiscydozę lub ktoś w twojej rodzinie choruje na nią, warto udać się do lekarza w celu konsultacji.

Jeśli u ciebie lub u twojego dziecka potwierdzono mukowiscydozę:

  • regularnie chodź na kontrole lekarskie;
  • dostarczaj swojemu lub dziecka organizmowi odpowiednią ilość ruchu;
  • uczul domowników, aby często myli ręce, by zminimalizować ryzyko wystąpienia infekcji;
  • stosuj się do wytycznych, jakie otrzymałeś od swojego lekarza;
  • zaplanuj odpowiednią dietę;
  • nie pal papierosów ani nie pozwól by domownicy i przyjaciele palili w twoim lub dziecka otoczeniu.

Mukowiscydoza nie stanowi przeciwwskazania do wykonywania szczepień, dzieci należy szczepić według kalendarza szczepień ochronnych. Dodatkowo po ukończeniu 6. miesiąca życia, rekomenduje się coroczne uodpornienie przeciwko grypie.

Jeśli pacjent z mukowiscydozą przebiegającą z uszkodzeniem wątroby nie był wcześniej szczepiony przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B, to powinien to zrobić. Dodatkowo zaleca się też szczepienia przeciwko pneumokokom i Haemophilus influenzae typu B.

Dowiedz się więcej

Iwakaftor, tezakaftor

Eleksakaftor

Pankreatyna

Tobramycyna

Źródła:

  • G.S. Montgomery, M. Howenstine, “Mukowiscydoza”, Medycyna po Dyplomie.
  • M. Zasada, „Mukowiscydoza: objawy, diagnostyka, postępowanie”
  • Adamed, “Mukowiscydoza. Jak ją rozpoznać I jak leczyć?”
  • Portal informacyjny nt. mukowiscydozy oddechzycia.pl/mukowiscydoza
  • J. Lange, H. Marczak, “Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)” Medycyna Praktyczna – Pediatria. 
Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. Należy potwierdzić przy zakupie badania szczegóły do jego przygotowania.
Data dodania 30.11.2017
Data ostatniej aktualizacji 06.02.2024