Homocysteina jest jednym z aminokwasów, które występują w organizmie człowieka. Jej nieprawidłowe stężenie może być przyczyną wielu chorób, w tym np. miażdżycy.
Spis treści:
Co to jest homocysteina?
Homocysteina jest aminokwasem siarkowym powstającym w organizmie człowieka w toku fizjologicznych przemian aminokwasu – metioniny, odbywających się wewnątrz komórek.
Powstała homocysteina jest transportowana na zewnątrz komórki i można ją oznaczać w osoczu krwi. W detoksykacji homocysteiny kluczową rolę odgrywa kwas foliowy, którego dostępność jest warunkiem usuwania homocysteiny. Nadmiar homocysteiny jest filtrowany przez nerki i usuwany z organizmu człowieka. Gdy w organizmie znajduje się zbyt dużo homocysteiny, to naczynia krwionośne przestają być elastyczne, a przez to wzrasta ich podatność na problemy miażdżycowe.
Stężenie homocysteiny w osoczu zależy od płci, wieku, sprawności wątroby i nerek, palenia tytoniu, aktywności fizycznej oraz diety.
Kiedy wykonuje się badanie na homocysteinę?
Badanie określające stężenie homocysteiny we krwi wykonywane jest m.in. u pacjentów, u których zachodzi ryzyko występowania zbyt niskiego poziomu kwasu foliowego lub niedoboru witamin B12 i B6.
Podwyższony poziom homocysteiny może być obserwowany już wtedy, gdy stężenie witaminy B12 i kwasu foliowego pozostaje jeszcze w granicach normy. Nagromadzenie homocysteiny w organizmie uszkadza naczynia krwionośne i powoduje zaburzenia krzepliwości krwi.
Wysoki poziom homocysteiny
Badanie wykonywane jest też u pacjentów, u których zachodzi podejrzenie wystąpienia homocystynurii, która jest chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. Polega na występowaniu niedoboru enzymu, który powoduje wzrost poziomu homocysteiny we krwi i w moczu.
Zdarza się, że badaniu poddawani są pacjenci, u których występuje wysokie prawdopodobieństwo problemów z układem krążenia, ponieważ zbyt wysoki poziom homocysteiny w osoczu krwi może wywołać ciężkie i zagrażające życiu stany, jak zawał serca, zgon wywołany przyczynami sercowo-naczyniowymi czy udar mózgu.
Stężenie homocysteiny wzrasta też w przebiegu niektórych chorób, np. u pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek, niedoczynnością tarczycy, różnymi typami nowotworów, niedokrwistością złośliwą, schorzeniami wątroby.
Przebieg badania na homocysteinę
Badanie wykonywane jest z próbki krwi pacjenta pobranej rano. Pacjent powinien być na czczo, najlepiej tuż po całonocnym wypoczynku.
Wiarygodność badania zależy w dużym stopniu od tego, jak szybko pobrana próbka zostanie zbadana, gdyż poziom homocysteiny w osoczu jest dość niestabilny.
U pacjentów z nieprawidłową wartością oraz problemami z przyswajaniem kwasu foliowego można rozważyć badania diagnostyczne w kierunku mutacji genu MTHFR odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu zaangażowanego w procesy przemiany homocysteiny.
Osoby z mutacją w genu MTHFR są bardziej narażone na podwyższony poziom homocysteiny. Aby wykonać ten test, należy oddać materiał badawczy, jakim jest surowica krwi lub wymaz z policzka.
Powiązane tematy