Medicover
Test Panorama + zespół Di George jest jednym z najdokładniejszych dostępnych badań prenatalnych, których celem jest określenie czy rozwijające się w macicy dziecko nie jest obciążone wadami i chorobami genetycznymi.
Spis treści:
- Co to jest?
- Kiedy robić?
- Jak się przygotować?
- Jakie choroby wykrywa Test Panorama + zespół Di George?
- Zakres testu.
Test Panorama + zespół Di George co to jest?
Test Panorama + zespół Di George jest badaniem klasyfikowanym jako nieinwazyjne badanie prenatalne. Pozwala ono wykryć wiele chorób genetycznych. Badanie wykonywane jest w oparciu o krew matki, bowiem w jej krwioobiegu wyodrębnić można frakcje DNA dziecka i to ono zostaje poddane finalnej analizie. Niewątpliwą zaletą badania jest fakt, że można je wykonać już po ukończeniu 9 tygodnia ciąży, co pozwala na wczesną diagnostykę ewentualnych wad i chorób. Wyniki badań pozwalają lekarzom i pacjentce odpowiednio przygotować się do porodu, gdy u dziecka stwierdzono nieprawidłowości rozwojowe, co w niektórych przypadkach zwiększa jego szanse na przeżycie poza łonem matki. U części małych pacjentów wyniki testu Panorama pozwalają na wdrożenie leczenia jeszcze w okresie prenatalnym.
Kiedy robić Test Panorama + zespół Di George?
Test Panorama + zespół Di George zalecany jest kobietom ciężarnym, w szczególności tym, u których prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych lub chorób płodu oszacowano na podwyższone. Do wykonania badania wystarczy próbka krwi matki. Badanie wykonywane jest gdy ciąża osiągnie minimum 9 tydzień.
Badanie Test Panorama + zespół Di George jak się przygotować?
Do badania nie trzeba przygotowywać się w sposób szczególny. Kobieta nie musi być na czczo, a próbka krwi może zostać pobrana o dowolnej porze. Należy jednak pamiętać, aby zabrać ze sobą ostatnie badanie USG płodu, a w przypadku pań, u których wykonywano test PAPP-a również jego wynik.
Jakie choroby wykrywa Test Panorama + zespół Di George?
Test Panorama + zespół Di George wykrywa różne wady chromosomalne płodu, w szczególności takie jak:
- trisomia 21 (zespół Downa),
- trisomia 18 (zespół Edwardsa),
- trisomia 13 (zespół Patau),
- triploidalności, czyli nieprawidłowości w obrębie chromosomów, która często prowadzi do obumarcia płodu i porodu przedwczesnego, a jeżeli ciążę uda się donosić, to powoduje u dziecka poważne wady wrodzone,
- wybrane nieprawidłowości związane z wadami chromosomalnymi w obrębie płci (jak np. zespół Turnera, Klinefeltera czy Jacobsa).
Badanie może zostać rozszerzone o ocenę ryzyka wystąpienia zespołu delecji (22q11.2) nazywanego zespołem Di George. Jego obecność wiąże się z ryzykiem wystąpienia u płodu poważnych wad, które powodują ciężkie problemy zdrowotne u dziecka.
Test Panorama + zespół Di George zakres
Badanie przeznaczone jest do wykonywania u kobiet ciężarnych powyżej 9 tygodnia. Zakres badania pozwala ocenić ryzyko występowania u dziecka istotnych wad chromosomalnych. Test może zostać wykonany u pań w ciąży pojedynczej oraz w większości ciąż bliźniaczych. Badania nie wykonuje się u kobiet spodziewających się więcej niż dwojga dzieci. W przypadku ciąży bliźniaczej testu Panorama nie wykonuje się gdy jedno z bliźniąt obumarło oraz gdy do zapłodnienia doszło dzięki pozyskaniu komórki jajowej od dawczyni. Badanie nie jest przeprowadzane u pań po przeszczepie szpiku.
Dowiedz się więcej: