Diagnostyka nowotworów

Wczesna diagnostyka onkologiczna stanowi element mający wpływ na przebieg i rokowanie nowotworu. W jej skład wchodzą badania wykonywane na różnym etapie procesu chorobowego. Może przybierać różne formy, a wykonywanie określonych badań uzależnione jest od wielu czynników. Zaczynając od badań przesiewowych stosowanych u pacjentów z gryp ryzyka bez klinicznych objawów choroby, po m.in. badania genetyczne, markery nowotworowe i techniki obrazowe. Diagnostyka nowotworowa oferuje różnorodne metody pozwalające na rozpoznanie choroby. Zasadne jest twierdzenie, że im szybciej rozpozna się nowotwór i stopień jego zaawansowania klinicznego, tym większe szanse na ustalenie postępowania terapeutycznego zakończonego skutecznym leczeniem.

Spis treści

1. Badania przesiewowe w onkologii
2. Badania genetyczne
3. Wywiad lekarski i badanie fizykalne
4. Diagnostyka laboratoryjna badań krwi
5. Diagnostyka obrazowa
6. Diagnostyka histopatologiczna
7. Zastosowanie badań onkologicznych - podsumowanie

Badania przesiewowe w onkologii

Badania przesiewowe (tzw. skriningowe) w onkologii mają na celu wykrycie wczesnych zmian nowotworowych u osób, które nie mają klinicznych objawów choroby nowotworowej, ale jednocześnie mogą na nią zachorować, ponieważ – jak wynika z danych uzyskanych z badań epidemiologicznych – prawdopodobieństwo wystąpienia danego raka u nich jest duże.

Badanie skrinigowe może doprowadzić do wstępnej diagnozy nowotworu, która następnie musi być potwierdzona odpowiednimi, dodatkowymi badaniami. Pozwala to na terapię rokującą wysokim prawdopodobieństwem wyleczenia. Badaniami przesiewowymi obejmuje się populację osób o największym ryzyku wystąpienia określonego nowotworu. Dzięki tym badaniom przede wszystkim zmniejsza się liczbę zgonów w populacji objętej skrinigiem. Badania przesiewowe oraz wczesne wykrycie choroby mogą skutkować również spadkiem zachorowalności na nowotwory złośliwe.

Zgodnie z zaleceniami badania przesiewowe w Polsce zalecane są w diagnostyce raka piersi (mammografia), raka szyjki macicy (badanie cytologiczne) oraz raka jelita grubego (kolonoskopia).

Badania genetyczne

Coraz większą rolę w diagnostyce i prognozowaniu chorób nowotworowych odgrywają badania genetyczne. Mogą różnić się w zależności od sposobu pobrania materiału oraz metody znakowania. Kierowane są do osób, które nie zgłaszają żadnych objawów, ale u których wywiad rodzinny wskazuje na ryzyko genetyczne nowotworu.

W tej grupie badań warto zwrócić uwagę na badanie oznaczenia mutacji genów BRCA1 i BRCA2. Wymienione geny odpowiadają za mechanizmy naprawcze uszkodzonego DNA. Pojawienie się mutacji na którymkolwiek z tych genów oznacza brak skuteczności korygowania błędów. W konsekwencji organizm podatny jest na ryzyko występowania nowotworów. Materiałem do badania może być krew lub wymaz z jamy ustnej.

Innym badaniem jest cytologia płynna i badanie HPV DNA we wczesnym wykrywaniu m.in.: raka szyjki macicy, którego główną przyczyną jest wirus HPV. Cytologia z genotypowaniem wirusa HPV jest badaniem pozwalającym określić jego onkogenność i nakierować na odpowiednie leczenie.

Wywiad lekarski i badanie fizykalne

Wizyta u lekarza pierwszego kontaktu daje szanse rozpoznania choroby nowotworowej we wczesnym etapie. Zebranie wywiadu podmiotowego na podstawie wywiadu rodzinnego, stylu życia i zgłaszanych przez pacjenta objawów (m.in. trudności w połykaniu, wyczuwalnego guza piersi czy powiększonych węzłów chłonnych) przygotowuje grunt pod przeprowadzenie badania fizykalnego.

Przedmiotem badania w zależności od wywiadu medycznego mogą być m.in. skóra, węzły chłonne, głowa czy jama brzuszna. Wnioski wyciągnięte na podstawie obserwacji mogą być podstawą do poszerzenia badań diagnostycznych i wskazaniem do założenia zielonej karty DiLO.

Diagnostyka laboratoryjna badań krwi

Diagnostyka laboratoryjna odgrywa w onkologii kluczową rolę na każdym etapie choroby nowotworowej. Stosowana jest zarówno w przypadku podejrzenia nowotworu, jak i w celu monitorowania leczenia. Do najczęściej wykonywanych należą: badania hematologiczne, oznaczenia markerów nowotworowych, enzymy i proteinogram.

Badania hematologiczne mogą wskazywać aktywną chorobę nowotworową u pacjentów, którzy mają anemię. W późniejszym etapie choroby wykonuje się je, aby np. monitorować skutki leczenia cytostatykami.

Niektóre nowotwory wytwarzają substancje biologiczne, które można oznaczyć ilościowo za pomocą markerów nowotworowych. Mimo że nie należą one do badań przesiewowych, mogą sugerować występowanie dziedziczne mutacji, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Mają również znaczenie prognostyczne we wstępnej diagnostyce, monitorowaniu terapii oraz obserwacji po zakończonym leczeniu.

Oznaczenie wybranych enzymów z krwi może pomóc określić stopień zaawansowania nowotworu lub wskazywać na wystąpienie przerzutów.

Proteinogram to badanie polegające na elektroforetycznym rozdziale białek krwi. W niektórych nowotworach część frakcji białek ulegaja zwiększeniu, a w zaawansowanej chorobie nowotworowej obserwowane jest często małe stężenie albumin i niedobiałczenie.

Biopsja płynna z krwi umożliwia rozpoznanie choroby nowotworowej, dobór terapii oraz monitorowanie jej efektów w próbce krwi obwodowej pacjenta. Metoda ta polega na wykryciu w surowicy krążących komórek nowotworowych, wolnych krążących kwasów nukleinowych, egzosomów oraz płytek krwi wytwarzanych przez nowotwór.

Diagnostyka obrazowa

Jedną z najpowszechniej stosowanych metod diagnostycznych w onkologii jest diagnostyka obrazowa. Ze względu na zróżnicowanie techniczne stosowanego sprzętu medycznego i metody uzyskiwania obrazu można podzielić ją na kilka typów.

Badania z użyciem promieni X, do których zaliczamy RTG i tomografię komputerową (TK), mogą być wykonywane z podaniem środka cieniującego, który w przypadku tomografii komputerowej umożliwia wykonanie m.in. badania angiografii naczyń krwionośnych. Mammografia jest badaniem, które w swojej technice wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie w diagnostyce raka piersi. Tomografia komputerowa za pomocą specjalnego aparatu spiralnego pozwala na badanie przepływu krwi w naczyniach włosowatych wybranego obszaru (np. mózgu). Nisko dawkowa tomografia komputerowa (NDTK), dzięki mniejszej dawce promieniowania i bardziej precyzyjnej jakości obrazu, jest badaniem wykorzystywanym do diagnozowania wczesnych zmian nowotworowych w płucach.

Badania obrazowe mogą wykorzystywać również fale ultradźwiękowe, jak w przypadku USG, które pozwala uzyskać obraz przekroju badanego obiektu, lub polegać na zjawisku magnetycznego rezonansu jądrowego (MR). W wybranych badaniach za pomocą MR może zostać użyty środek cieniujący dla podkreślenia struktur poszczególnych narządów.

Spektroskopia rezonansu magnetycznego pozwala nie tylko szczegółowo uwidocznić badany narząd (lub guz), ale również określić stopień złośliwości histologicznej. To badanie daje także informacje o składzie biochemicznym w wybranych miejscach organizmu – nie trzeba robić biopsji. Zarówno w przypadku USG, jak i MR można badać tętnice i żyły (USG doppler, perfuzja MR).

Zaawansowana diagnostyka obrazowa – badania radioizotopowe i medycyna nuklearna

Znakowanie izotopowe wykorzystywane jest w diagnostyce onkologicznej do uwidaczniania struktur narządów obrazowanych za pomocą kamer gamma.

Tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT) za pomocą radiofarmaceutyków wprowadzonych do organizmu pozwala uzyskać trójwymiarowy obraz i precyzyjnie określić ogniska metaboliczne.

Innym badaniem, które uwidacznia określone narządy, jest scyntygrafia. Polega ona na graficznej rejestracji rozmieszczenia radioizotopów podanych do organizmu. W trakcie rozpadu kumulują się one w badanym narządzie, co umożliwia jego dokładną ocenę morfologiczną i funkcjonalną.

W przypadku pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) podana pacjentowi substancja promieniotwórcza ulega rozpadowi, wytwarzając promieniowanie. W wyniku tego powstają fotony. Są one rejestrowane są przez detektory, które umożliwiają konstrukcję obrazów przedstawiających przekroje ciała pacjenta, analogicznych do tych, które uzyskuje się podczas  obrazowania metodą rezonansu magnetycznego.

Endoskopia

Badania endoskopowe znajdują ważne zastosowanie diagnostyczne w podejrzeniu chorób nowotworowych. Rola endoskopii rozpoczyna się już na etapie badań przesiewowych.  Wykorzystywana jest ona również do kontroli u pacjenta po leczeniu onkologicznym, a w przypadku wczesnych postaci raka lub stanów przedrakowych – w zabiegach diagnostyczno-leczniczych. W zależności od lokalizacji oglądanego wnętrza ciała wyróżniamy określone rodzaje badań endoskopowych.

Gastroskopia obejmuje badanie endoskopowe górnego odcinka przewodu pokarmowego z przełykiem, żołądkiem i dwunastnicą. Pozwala to na uwidocznienie zmian nowotworowych na błonie wyścielającej światło tych narządów.

Badanie obejmujące endoskopię dolnego odcinka przewodu pokarmowego nazywa się kolonoskopią.

Endoskopowa cholangiografia wsteczna (ECPW) pozwala na zakontrastownie dróg żółciowych oraz przewodu trzustkowego za pomocą duodenoskopu.

W przypadku bronchoskopii u pacjenta wykonuje się badanie górnych dróg oddechowych za pomocą bronchoskopu wprowadzanego przez nos lub usta.

Cystoskopia pozwala natomiast na ocenę błony śluzowej pęcherza moczowego po wprowadzeniu przez cewkę moczową urządzenia zwanego cystoskopem. Badania endoskopowe za pomocą kleszczy biopsyjnych pozwalają na pobranie materiału do badań histopatologicznych. Sprzęt używany w endoskopii może służyć również w celu przeprowadzania zabiegów (m.in.: tamowanie krwawień, rozszerzanie zwężeń, usunięcie ciała obcego).

Diagnostyka histopatologiczna

Badanie histopatologiczne polega na badaniu mikroskopowym pobranego materiału cytologicznego (komórkowego) lub materiału histologicznego (fragmentu tkanki). Pozwala na wykrycie i szczegółowe rozpoznanie choroby nowotworowej. Materiał do przeprowadzenia badania histopatologicznego pobiera się najczęściej podczas biopsji lub za pomocą cytologii złuszczeniowej.

Badaniu histopatologicznemu podlegają m.in.: wycięte w całości zmiany (guzy nowotworowe), większe wycinki (pobrane podczas biopsji) lub oligobiopsje, czyli bardzo drobne wycinki pobierane podczas endoskopii. W trybie pilnym przeprowadza się tzw. histopatologiczne badania doraźne (śródoperacyjne). Wykonuje się je podczas zabiegu, aby podjąć decyzję o jego rodzaju (np. o zastosowaniu operacji radykalnej). Od wyniku badania histopatologicznego zależy wybór metody leczenia i ocena rokowania.

Zastosowanie badań onkologicznych - podsumowanie