Badania genetyczne na raka jajnika

Kiedy zrobić badania w kierunku raka jajnika

Niestety, nie ma badań przesiewowych, które mogłyby wykrywać chorobę na wczesnym etapie. Diagnoza jest zazwyczaj kwestią przypadku. Choć z wiekiem zwiększa się ryzyko nowotworu, diagnozowany jest on też u dwudziestokilkulatek, a nawet u młodszych kobiet.

Metodą oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika jest wywiad rodzinny i badanie genetyczne sprawdzające obecność mutacji w genie nazywanym BRCA. Szacuje się, że w Polsce około 100 tys. kobiet jest nosicielkami mutacji genu BRCA1, który znacznie to ryzyko podwyższa.

Zdiagnozowanie takiej mutacji oznacza konieczność częstszych badań ginekologicznych, a w przypadku dużego ryzyka, zwłaszcza, jeśli kobieta nie planuje więcej dzieci, rozważa się też profilaktyczne usunięcie jajników.

Angelina Jolie a rak jajnika

Nowotwory zabiły moją matkę, babcię i ciotkę. Teraz wiem, że moje dzieci nigdy nie będą musiały powiedzieć: mama zmarła na raka jajnika

– powiedziała Angelina Jolie po operacji profilaktycznego usunięcia jajników, której się poddała w 2015 r..

Aktorka zdecydowała się na tak drastyczny krok, ponieważ wykryto u niej mutację genu BRCA1. To jedyna skuteczna profilaktyka raka jajnika u pań, które są genetycznie obciążone tą chorobą.

Badanie genetyczne powinna też zrobić sobie kobieta, u której wykryto ten nowotwór. Obecność mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 u chorej to sygnał dla członków jej rodziny, że muszą wykonać badania genetyczne. Pozytywny wynik oznacza podniesienie czujności onkologicznej – częstsze badania oraz rozważenia zastosowania profilaktycznych zabiegów usunięcia jajników i piersi.

Testy genetyczne na raka jajnika

Testy genetyczne należy wykonać  w placówce, gdzie badania przeprowadzane są z krwi, a wyniki opisywane przez lekarza, który ustala indywidualny plan profilaktyki i wczesnego wykrywania nowotworów.

Trzeba również pamiętać, że zapis materiału genetycznego to wrażliwe informacje medyczne, dlatego placówka powinna gwarantować odpowiednie ich zabezpieczenie.

Testy genetyczne rekomendowane są szczególnie osobom, u których w rodzinie wystąpiły rak:

• jelita grubego,
• trzustki,
• piersi,
• jajnika, 
• prostaty,
• trzonu macicy,
• nerki, 
• tarczycy,
• żołądka,
• czerniak.

Zalecane są one też, jeśli u najbliższych krewnych potwierdzono obecność mutacji któregoś z genów zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwór.

Testy poleca się też wszystkim, którzy chcą wykryć możliwe predyspozycje genetyczne do zachorowania, aby podjąć wczesną profilaktykę.

Inne badanie pomocne w wykryciu choroby nowotworowej jajników to marker nowotworowy CA 125. Zalecane jest m.in. w przypadku wystąpienia mutacji BRCA1 i BRCA2.