Badania genetyczne - co wykrywają?

Badania genetyczne to niezwykle ważne narzędzie diagnostyczne we współczesnej medycynie. Pozwalają identyfikować zmiany w genach, chromosomach lub białkach. Wyniki testu genetycznego mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie schorzenia lub pomóc określić prawdopodobieństwo rozwoju lub przekazania choroby genetycznej Dzięki nowoczesnej technologii wiele schorzeń, w tym wad genetycznych może być szybko zdiagnozowanych.
Kiedy warto udać się na konsultację z genetykiem? 

Świadomość podwyższonego ryzyka wystąpienia choroby pozwala podjąć odpowiednie działania zapobiegawcze lub wdrożyć dopasowaną terapię, co może istotnie wpłynąć na poprawę jakości i długość życia pacjenta. Dowiedz się więcej o predyspozycjach genetycznych do niektórych chorób i sprawdź, kiedy wykonać badanie. Wybierz laboratorium, w którym będzie można zrealizować test medyczny. 

Gdzie wykorzystuje się badania genetyczne?

  • Testy diagnostyczne do identyfikacji lub wykluczenia określonej choroby genetycznej lub chromosomalnej. W wielu przypadkach testy genetyczne są wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy, gdy podejrzewa się określony stan na podstawie fizycznych oznak i objawów. Testy diagnostyczne można wykonać przed urodzeniem lub w dowolnym momencie życia danej osoby. Wyniki testu diagnostycznego mogą wpływać na decyzje dotyczące opieki zdrowotnej i leczenia zaburzenia.
  • Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych – służą do identyfikacji osób, które są nosicielami jednej kopii mutacji genu, która, gdy jest obecna w dwóch kopiach, powoduje chorobę genetyczną. Ten rodzaj badań jest oferowany osobom, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne oraz osobom z niektórych grup etnicznych o zwiększonym ryzyku określonych chorób genetycznych. Jeśli badani są obydwoje rodzice, test może dostarczyć informacji o ryzyku posiadania dziecka z chorobą genetyczną.
  •  Badania prenatalne służą do wykrywania zmian w genach lub chromosomach płodu przed urodzeniem. Ten rodzaj badania jest oferowany w czasie ciąży, jeśli istnieje zwiększone ryzyko, że dziecko będzie miało zaburzenia genetyczne lub chromosomalne. Nie jest jednak w stanie zidentyfikować wszystkich możliwych zaburzeń dziedzicznych i wad wrodzonych.
  • Badania predykcyjne i przedobjawowe są wykorzystywane do wykrywania mutacji genów związanych z zaburzeniami, które pojawiają się po urodzeniu, często w późniejszym życiu. Testy te mogą być pomocne dla osób, których członek rodziny cierpi na chorobę genetyczną, ale które same nie mają cech choroby w czasie testowania. Testy predykcyjne mogą zidentyfikować mutacje, które zwiększają ryzyko rozwoju zaburzeń o podłożu genetycznym, takich jak niektóre rodzaje raka. Testy przedobjawowe mogą określić, czy u danej osoby rozwinie się zaburzenie genetyczne, zanim pojawią się jakiekolwiek oznaki lub objawy. Wyniki badań predykcyjnych i przedobjawowych mogą dostarczyć informacji o ryzyku rozwoju określonego zaburzenia u danej osoby i pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki medycznej.

Badania genetyczne pozwalają na określenie wystąpienia ryzyka nowotworów (np. raka jelita grubego, raka szyjki macicy).

Co wykrywa badanie genetyczne?

Badania genetyczne wykorzystywane są do diagnostyki m.in. chorób genetycznych. Na podstawie przeprowadzonych testów (materiał genetyczny pozyskiwany jest z próbki krwi lub wymazu policzkowego od pacjenta) można uzyskać także informacje o predyspozycjach dziedzicznych czy skłonności do bycia w grupie ryzyka rozwoju pewnych schorzeń, takich jak m.in. różne grupy nowotworów, zespoły wad wrodzonych czy nietolerancje (np. nietolerancja laktozy)

Badania genetyczne umożliwiają ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia takich chorób, jak np.:

  • Zespół Downa, 
  • Zespół Klinfeletera,
  • Zespół Angelmana, 
  • Daltonizm, 
  • mukowiscydoza, 
  • Zespół Patau, 
  • choroba Gauchera, 
  • Zespół Turnera, 
  • Zespół Łamliwego Chromosomu X. 


Kto diagnozuje choroby genetyczne?

Ocena wyników badań genetycznych powinna być skonsultowana z lekarzem genetykiem. 

Jaki jest koszt badań genetycznych?

Koszt badań diagnostycznych różni się w zależności od laboratorium, w którym zostaną przeprowadzone. Dodatkowo na cenę mogą mieć wpływ, takie czynniki jak zastosowanie metody diagnostycznej. Cena wybranych testów rozpoczyna się od ok. 266 zł i do 2-3 tysięcy złotych. 

W jakich przypadkach należy wykonać testy genetyczne? 

Testy genetyczne należy wykonać w wielu przypadkach, zwłaszcza wtedy, gdy istnieje podejrzenie dziedzicznych schorzeń  genetycznych lub genetycznych predyspozycji do pewnych chorób, nie ma przeciwwskazań do ich wykonania. Dzięki takim testom  można zidentyfikować mutacje genetyczne, które mogą być odpowiedzialne za występowanie pewnych wad wrodzonych czy chorób. Badania genetyczne można wykonać w każdej grupie wiekowej, niezależnie od stanu zdrowia pacjenta. Nie wymagają specjalnego przygotowania. 

Laboratorium - gdzie wykonać badanie?

Badania genetyczne w kierunku różnych schorzeń można wykonać w następujących lokalizacjach: 

Badania genetyczne w Warszawie

Badania genetyczne we Wrocławiu

Badania genetyczne w Poznaniu

Badania genetyczne w Krakowie

Powiązane tematy: 

Przegląd predyspozycji genetycznych

Badanie Nutrfit - dieta oparta na genach

Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. Należy potwierdzić przy zakupie badania szczegóły do jego przygotowania.
Data dodania 22.11.2023
Data ostatniej aktualizacji 28.11.2023