Medicover
Sprawdź badania genetyczne:
W jakim celu wykonuje się badania genetyczne?
Potwierdzenie chorób genetycznych
Badania wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykluczenia chorób u osoby, u której występują objawy sugerujące podłoże genetyczne. Mogą być wykonywane na każdym etapie życia. Wynik wpływa na dalsze leczenie i postępowanie kliniczne.
Ocena ryzyka przekazania mutacji potomstwu
Umożliwiają identyfikację nosicielstwa mutacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczone recesywnie. Są zalecane parom planującym ciążę, zwłaszcza jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne lub para należy do grupy zwiększonego ryzyka.
Wykrywanie zaburzeń u płodu
Badania prenatalne służą do wykrywania zmian w genach lub chromosomach płodu przed urodzeniem. Obejmują metody nieinwazyjne (USG, testy biochemiczne, NIPT) oraz inwazyjne (amniopunkcja, biopsja trofoblastu).
Ocena ryzyka chorób w dorosłości
U osób zdrowych, ale obciążonych rodzinnie, badania mogą wykrywać mutacje zwiększające ryzyko nowotworów, chorób neurodegeneracyjnych czy kardiologicznych. Wynik pomaga zaplanować profilaktykę i nadzór medyczny.
Co wykrywają badania genetyczne?
Badania genetyczne wykorzystywane są do diagnostyki m.in. chorób genetycznych. Na podstawie przeprowadzonych testów, których materiał genetyczny pozyskiwany jest z próbki krwi lub wymazu policzkowego, można uzyskać także informacje o predyspozycjach dziedzicznych czy skłonności do rozwoju pewnych schorzeń, takich jak różne grupy nowotworów, zespoły wad wrodzonych czy nietolerancje, np. nietolerancja laktozy.
Jakie choroby wykrywają badania genetyczne?
- Zespół Downa,
- Zespół Klinfeletera,
- Zespół Angelmana,
- Daltonizm,
- mukowiscydoza,
- Zespół Patau,
- choroba Gauchera,
- Zespół Turnera,
- Zespół Łamliwego Chromosomu X.
- niektóre typy cukrzycy,
- zakrzepica,
- Alzheimer,
- celiakia
- rak piersi,
- rak jajnika,
- rak jelita grubego,
- rak gałki ocznej,
- rak nerek,
- nerwiakowłókniakowatość,
- rak skóry.
W jakich przypadkach należy wykonać testy genetyczne?
Testy genetyczne należy wykonać w wielu przypadkach, zwłaszcza wtedy, gdy istnieje podejrzenie dziedzicznych schorzeń genetycznych lub genetycznych predyspozycji do pewnych chorób. Dzięki takim testom można zidentyfikować mutacje genetyczne, które mogą być odpowiedzialne za występowanie wad wrodzonych lub chorób.
Badania genetyczne można wykonać w każdej grupie wiekowej, niezależnie od stanu zdrowia pacjenta. Nie wymagają specjalnego przygotowania.
Ocena wyników badań genetycznych powinna być skonsultowana z lekarzem genetykiem.
Jaki jest koszt badań genetycznych?
Cena wybranych testów rozpoczyna się od ok. 266 zł i może wynosić nawet 2–3 tys. zł.
Koszt badań diagnostycznych różni się w zależności od laboratorium, zastosowanej metody diagnostycznej oraz wielkości badanej części genomu.
Badania tańsze obejmują sprawdzenie najczęstszych mutacji genów, typowych w danej populacji. Badania droższe obejmują analizę całych genów, w tym również rzadziej występujących anomalii.
Testy bardziej szczegółowe dają większą pewność w ocenie predyspozycji do nowotworów i są zalecane pacjentom, u których w rodzinie występowały przypadki danego nowotworu. Jeśli badamy pojedyncze geny lub mutacje, cena może być niższa.
Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. Należy potwierdzić przy zakupie badania szczegóły do jego przygotowania. |
