Medicover
Za co odpowiadają BRCA1 oraz BRCA2?
Około 20 proc. przypadków raka jest związana z mutacją genetyczną. Np. mutacje BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za podwyższone ryzyko wystąpienia raka piersi, raka jajników oraz raka prostaty. Ocenia się, że w Polsce od 200 tysięcy do nawet 1 miliona osób żyje z mutacją BRCA1/BRCA2. W 2013 roku rak piersi był pierwszym, a rak jajnika piątym najczęściej rozpoznawanym nowotworem u kobiet.
Co robić w przypadku znalezienia mutacji typu BRCA1, BRCA2
Choć do tej pory nie ma ostatecznych wyników badań klinicznych określających, jaki model profilaktyki należy wdrożyć u pacjentów z rozpoznaną mutacją genową, warto zrobić badania na obecność mutacji. Wiedza o zwiększonym ryzyku wystąpienia nowotworu pozwala zaplanować, w porozumieniu z lekarzem, działania ograniczające szkody.
Modyfikacja diety, planu badań diagnostycznych czy wykonanie prewencyjnych zabiegów np. owariektomii czy mastektomii, która niemal w 100% eliminuje ryzyko zachorowania na raka piersi w przyszłości, są przykładami działań jakie można wdrożyć w ramach profilaktyki nowotworowej.
BRCA1, BRCA2 – czy warto wykonywać badania genetyczne?
Argumentem, który często jest podnoszony przez pacjentów obawiających się wykonywania badań, jest obawa, czy wynik badania nie będzie dla nich „wyrokiem”. Strach jest niezasadny, ponieważ wynik badań genetycznych nie jest jeszcze diagnozą raka. W tym wypadku bada się jedynie to, na co pacjenci i lekarze mają wpływ i z czym dzięki postępowi medycyny potrafimy skutecznie walczyć lub czemu zapobiegać.
Dla kogo badania mutacji BRCA1, BRCA2?
Badania genów są największa korzyścią dla młodych dorosłych, u których jest czas, by przed wystąpieniem nowotworu wdrożyć szereg działań profilaktycznych. Badania genetyczne powinno wykonywać się u osób pełnoletnich, które same o sobie decydują i są w stanie zrozumieć i udźwignąć konsekwencje wyniku.
Brak mutacji typu BRCA1, BRCA2 a ryzyko zachorowania na raka
Należy podkreślić, że negatywny wynik badania – taki, w którym nie stwierdzono występowania żadnych mutacji, nie gwarantuje, że dana osoba nie zachoruje na nowotwór. Tym samym badania nie zwalniają z konieczności wykonywania badań profilaktycznych, zwłaszcza, że mutacje genetyczne są przyczyną jedynie 20 proc. nowotworów.
Pozostałe zachorowania są wywoływane przez spontaniczne mutacje somatyczne powstające pod wpływem czynników środowiskowych, spalin, narażenia na toksyny, dym papierosowy czy kancerogeny w pożywieniu.
Leczenie mutacji genetycznych typu BRCA1, BRCA2
Obecnie medycyna nie leczy mutacji genetycznych, ale w przyszłości być może możliwe będzie naprawianie mutacji w genach. Takie działanie pozwoli „leczyć” na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów raka.
Badania genetyczne a poufność danych
Na koniec warto napisać, że obawy związane z danymi o genomie są poufne. Państwo, pracodawca czy ubezpieczyciel nie ma dostępu do zapisanych i przetworzonych danych genetycznych.
Niepokój budzi też podejrzenie, że na podstawie wyniku możliwe jest ustalenie np. pokrewieństwa. Obawa ta jest nieuzasadniona. Badania genetyczne prowadzone pod kątem ryzyka zachorowania na nowotwór nie pozwalają na analizę pokrewieństwa badanych ludzi.
Źródła:
Powiązane tematy:
Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. Należy potwierdzić przy zakupie badania szczegóły do jego przygotowania. |
