BRCA1 oraz BRCA2 – rak jest zapisany w genach

Pierwsze informacje dotyczące raka piersi odnotowano już w piśmiennictwie starożytnego Egiptu sprzed 3000 lat. Od tego czasu lekarze mierzą się z rozpoznaniem i leczeniem nowotworów. Żyjemy w erze szczególnego rozwoju medycyny oferującej nowe metody diagnostyki i leczenia raka. Przełomem jest wdrożenie powszechnie dostępnych i wiarygodnych testów genetycznych, które pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia nowotworu w ciągu życia. Testy genetyczne mogą wykryć takie mutacje jak BRCA1 czy BRCA2.
Mutacja w genach BRCA1 i BRCA2 to ryzyko rozwoju raka piersi lub raka jajnika

Za co odpowiadają BRCA1 oraz BRCA2?

Około 20% przypadków raka jest związana z mutacją genetyczną. Np. mutacje BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za podwyższone ryzyko wystąpienia raka piersi, raka jajników oraz raka prostaty. Ocenia się, że w Polsce od 200 tysięcy do nawet 1 miliona osób żyje z mutacją BRCA1/BRCA2. W 2013 roku rak piersi był pierwszym, a rak jajnika piątym najczęściej rozpoznawanym nowotworem u kobiet. 

Co robić w przypadku znalezienia mutacji typu BRCA1, BRCA2

Choć do tej pory nie ma ostatecznych wyników badań klinicznych określających,  jaki model profilaktyki należy wdrożyć u pacjentów z rozpoznaną mutacją genową, warto zrobić badania na obecność mutacji. Wiedza o zwiększonym ryzyku wystąpienia nowotworu pozwala zaplanować, w porozumieniu z lekarzem, działania ograniczające szkody. 

Modyfikacja diety, planu badań diagnostycznych czy wykonanie prewencyjnych zabiegów np. owariektomii czy mastektomii, która niemal w 100%  eliminuje ryzyko zachorowania na raka piersi w przyszłości, są przykładami działań jakie można wdrożyć w ramach profilaktyki nowotworowej. 

Objawy raka piersi

BRCA1, BRCA2 – czy warto wykonywać badania genetyczne? 

Argumentem, który często jest podnoszony przez pacjentów obawiających się wykonywania badań, jest obawa, czy wynik badania nie będzie dla nich „wyrokiem”.  Strach jest niezasadny, ponieważ wynik badań genetycznych nie jest jeszcze diagnozą raka. W tym wypadku bada się jedynie to, na co pacjenci i lekarze mają wpływ i z czym dzięki postępowi medycyny potrafimy skutecznie walczyć lub czemu zapobiegać. 

Dla kogo badania mutacji BRCA1, BRCA2? 

Badania genów są największa korzyścią dla młodych dorosłych, u których jest czas, by przed wystąpieniem nowotworu wdrożyć szereg działań profilaktycznych. Badania genetyczne powinno wykonywać się u osób pełnoletnich, które same o sobie decydują i są w stanie zrozumieć i udźwignąć konsekwencje wyniku.

Brak mutacji typu BRCA1, BRCA2 a ryzyko zachorowania na raka

Należy podkreślić, że negatywny wynik badania – taki, w którym nie stwierdzono występowania żadnych mutacji, nie gwarantuje, że dana osoba nie zachoruje na nowotwór. Tym samym badania nie zwalniają z konieczności wykonywania badań profilaktycznych, zwłaszcza, że mutacje genetyczne są przyczyną jedynie 20 proc. nowotworów.

Pozostałe zachorowania są wywoływane przez spontaniczne mutacje somatyczne powstające pod wpływem czynników środowiskowych, spalin, narażenia na toksyny, dym papierosowy czy kancerogeny w pożywieniu.

Leczenie mutacji genetycznych typu BRCA1, BRCA2

Obecnie medycyna nie leczy mutacji genetycznych, ale w przyszłości być może możliwe będzie naprawianie mutacji w genach. Takie działanie pozwoli „leczyć” na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów raka.

Badania genetyczne a poufność danych

Na koniec warto napisać, że obawy związane z danymi o genomie są poufne. Państwo, pracodawca czy ubezpieczyciel  nie ma dostępu do zapisanych i przetworzonych danych genetycznych.

Niepokój budzi też podejrzenie, że na podstawie wyniku możliwe jest ustalenie np. pokrewieństwa. Obawa ta jest nieuzasadniona. Badania genetyczne prowadzone pod kątem ryzyka zachorowania na nowotwór nie pozwalają na analizę pokrewieństwa badanych ludzi. 

Źródła:

  1. badamygeny.pl
  2. onkologia.org.pl
  3. phmd.pl

Dowiedz się więcej:

A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1

http://science.sciencemag.org/content/266/5182/66/tab-pdf

Meta-Analysis of BRCA1 and BRCA2 Penetrance

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2267287/

BRCA1 Controls Homology-Directed DNA Repair

https://ac.els-cdn.com/S1097276500802026/1-s2.0-S1097276500802026-main.pdf?_tid=4595e605-2743-4982-94dd-e414fba97d4b&acdnat=1528727513_369fd43f316fa15c0de465ab95f64679

autor Aleksandra Woźniak, Specjalista ds. Informacji Medycznej
konsultacja merytoryczna lek. med. Agnieszka Motyl, epidemiolog, lekarz medycyny podróży
Data dodania 26.10.2017
Data ostatniej aktualizacji 17.10.2019