Medicover
Spis treści:
- Na czym polega test BRCA1 i BRCA2?
- Co wykrywa badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2?
- Dla kogo jest test genetyczny BRCA1 i BRCA2?
- Jak przygotować się do badania BRCA1 i BRCA2?
- Badanie na BRCA1 i BRCA2 - cena
- Jak interpretowane są wyniki badania BRCA1 i BRCA2?
Na czym polega test BRCA1 i BRCA2?
Badanie BRCA1 i BRCA2 to pełny test genetyczny, który pozwala ocenić ryzyko zachorowania na nowotwory piersi, jajnika i prostaty na podstawie próbki pobranej samodzielnie przez pacjenta.
Do wykonania testu potrzebny jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, przygotowany zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu. Wynik badania umożliwia nie tylko ocenę ryzyka, ale również – w przypadku wykrycia mutacji – wdrożenie odpowiedniej profilaktyki oraz opracowanie indywidualnego planu badań przesiewowych.
Co wykrywa badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2?
Badanie BRCA1 i BRCA2 sprawdza obecność 8 mutacji genetycznych – 6 w genie BRCA1 oraz 2 w genie BRCA2. Mutacje tych genów są związane m.in. ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka piersi, jajnika oraz prostaty.
Badania genetyczne są coraz częściej wykorzystywane w diagnostyce i profilaktyce nowotworów, ponieważ obciążenie genetyczne może być jednym z kluczowych czynników wpływających na rozwój choroby. Wczesne wykrycie mutacji pozwala wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne.
Około 25% przypadków raka sutka ma charakter rodzinny (występuje u kilku osób w rodzinie, np. u babci, mamy i córki). Najczęściej odpowiadają za to mutacje BRCA1 i BRCA2, które stanowią 5–10% wszystkich przypadków raka piersi.
Największe znaczenie ma mutacja genu BRCA1 – w takim przypadku ryzyko raka piersi może wynosić nawet 80%, a ryzyko raka jajnika, jajowodu i otrzewnej około 40%.
Szacuje się, że w Polsce około 100 tys. kobiet jest nosicielkami mutacji BRCA1 i podobna liczba dotyczy mężczyzn. U mężczyzn mutacja rzadziej prowadzi do zachorowania, ale mogą oni przekazać ją swoim dzieciom.
Mutacja genu BRCA2 wiąże się z niższym ryzykiem: około 30–55% w przypadku raka piersi oraz około 25% w przypadku raka jajnika.
Dla kogo jest test genetyczny BRCA1 i BRCA2?
Badanie BRCA1 i BRCA2 jest przeznaczone dla wszystkich osób, które chcą świadomie ocenić swoje ryzyko genetyczne rozwoju nowotworów, w szczególności dla tych, u których w rodzinie występowały przypadki raka piersi, jajnika, prostaty lub innych nowotworów związanych z mutacjami tych genów.
Wczesne wykrycie mutacji pozwala wdrożyć skuteczną profilaktykę i odpowiednio zaplanować dalsze badania kontrolne.
Jak przygotować się do badania BRCA1 i BRCA2?
Przygotowanie próbki powinno odbywać się zgodnie z instrukcją dołączoną do testu.
Do wykonania testu potrzebny jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, który pacjent pobiera samodzielnie.
Badanie na BRCA1 i BRCA2 - cena
Cena badania genetycznego BRCA1 i BRCA2 wynosi 688 zł.
Jak interpretowane są wyniki badania BRCA1 i BRCA2?
Wynik należy zawsze skonsultować z lekarzem specjalistą – ginekologiem lub onkologiem. Negatywny wynik badania nie wyklucza całkowicie ryzyka zachorowania, ponieważ mogą występować inne, rzadsze mutacje, które nie są objęte testem.
Powiązane badania:
Powiązane konsultacje lekarskie:
Powiązane artykuły:
