Kiedy wykonywać badanie prenatalne w II trymestrze?
Badania prenatalne w II trymestrze wykonuje się zgodnie z wytycznymi lekarza prowadzącego.
Czas wykonania poszczególnych badań jest różny, należy jednak przestrzegać wyznaczonych terminów, ponieważ wtedy badania są najbardziej wiarygodne. Jakie badania prenatalne robi się w drugim trymestrze ciąży?
II trymestr to czas intensywnego rozwoju płodu, który powinien być dokładnie monitorowany. Bardzo ważne jest, aby ewentualne nieprawidłowości wykryć jak najwcześniej, ponieważ pozwoli to albo zacząć leczenie w trakcie ciąży, albo właściwie przygotować się do porodu i tym samym zwiększyć bezpieczeństwo matki i dziecka. Dlatego właśnie w drugim trymestrze kobieta w ciąży powinna wykonać kolejne badania z krwi i moczu oraz badanie USG między 18. a 22. tygodniem ciąży.
Wśród badań prenatalnych w kierunku wad genetycznych płodu, które mogą być wykonane w II trymestrze wymienić można testy:
- VERACITY, który jest badaniem bardzo czułym i przeprowadzany jest w oparciu o wyizolowane z krwi matki DNA dziecka; może być wykonywany zarówno w ciąży pojedynczej, jak i mnogiej,
- VERAGENE, czyli nowoczesne badanie, do wykonania którego konieczne jest pobranie krwi od matki oraz wymazu z policzka od ojca; jako jedyne badanie pozwala na wykrycie nie tylko trisomii, ale też niektórych chorób jednogenowych,
- Panorama z panelem mikrodelecji,
- Panorama z zespołem DiGeorge’a.
Co można wykryć podczas genetycznego badania prenatalnego drugiego trymestru?
Badania genetyczne w II trymestrze ciąży pozwalają wykryć wady spowodowane nieprawidłowościami w budowie genomu. Jedna grupa obejmuje zaburzenia w ilości materiału genetycznego. Zaburzenia te polegają na tym, że w łańcuchu DNA znajduje się nieprawidłowa liczba chromosomów. Wyróżnia się dwa warianty zaburzeń - gdy jest ich zbyt dużo, wówczas mówi się o trisomii lub gdy jest zbyt mało, wówczas mamy do czynienia z monosomią. Diagnostyka prenatalna pozwala wykryć następujące zaburzenia:
- zespół Downa,
- zespół Patau,
- zespół Edwardsa,
- zespół Turnera,
- zespół XXYY.
Drugi rodzaj zaburzeń, jaki wykrywany jest dzięki badaniom prenatalnym to mikrodelecje. Polegają one na tym, że w kodzie DNA występują braki niewielkich fragmentów chromosomu. Mogą one powodować bardzo zróżnicowane zaburzenia, o różnej intensywności. Niektóre nie mają bardzo istotnego wpływu na zdrowie oraz życie, inne mogą z kolei powodować wady wrodzone oraz być przyczyną problemów rozwojowych w przyszłości. Wśród mikrodelecji wyróżnić można np.:
- zespół DiGeorge’a,
- zespół delecji 1p36,
- zespół Smith-Magens,
- zespół Wolfa-Hirschorna.
Wybrane badania, takie jak VERAGENE, pozwalają ponadto wykryć również niektóre choroby jednogenowe. To szerokie spektrum chorób obejmujące m.in. :
- mukowiscydozę,
- niedokrwistość sierpowatą,
- chorobę Canavan.
Co jest sprawdzane podczas USG 2. trymestru?
W II trymestrze ciąży wykonywane jest bardzo szczegółowe USG tzw. badanie połówkowe. Pozwala ono na dokładną ocenę rozwoju dziecka. Oceniane są parametry, takie jak: obwód główki i brzucha, a także długość kości udowej. Dzięki temu badaniu lekarz może sprawdzić m.in. budowę główki i ciała dziecka, serce, jamę brzuszną, kończyny. Bardzo ważne jest też to, żeby ocenić kondycję łożyska i pępowinę. Badanie USG między 18. a 22. tygodniem pozwala ocenić również ilość płynu owodniowego.
Przeczytaj:
Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. |