Nosicielami tej mutacji są głównie ciemnoskórzy mieszkańcy Afryki i niewielka grupa mieszkańców Ameryki Północnej i Południowej. W Europie ta mutacja występuje rzadko. Nosiciele mutacji mają zwiększoną odporność na zarodźca malarii.
Co to jest anemia?
Anemia (niedokrwistość) to zmniejszenie stężenia hemoglobiny (skrót w badaniach laboratoryjnych to Hb), hematokrytu (Ht) i liczby erytrocytów poniżej normy. Następstwem tego stanu jest zmniejszenie zdolności krwi do transportu tlenu, co skutkuje zmniejszeniem natlenowania tkanek i narządów.
Są dwie główne przyczyny zmniejszenia liczby erytrocytów (czerwonych krwinek):
- utrata erytrocytów wskutek krwawienia lub hemolizy, czyli rozpadu, krwinek
- zmniejszenie lub zaburzenie tworzenia krwinek w szpiku
Objawy anemii sierpowatej
Anemia sierpowata objawia się następująco:
- nawracający silny ból rąk
- żółtaczka
- powiększenie wątroby i śledziony
- owrzodzenia w okolicy kostek
- kamica żółciowa
- objawy niewydolności wielonarządowej
Rodzaje anemii
Wyróżnia się wiele podtypów anemii:
- niedokrwistość pokrwotoczna, która powstaje w wyniku dużej lub przewlekłej utraty krwi
- niedokrwistość syderoblastyczna związana z zaburzeniami w powstawaniu hemu, składnika hemoglobiny
- niedokrwistość hemolityczna związana z nieprawidłowym rozpadem erytrocytów (jej przykładem jest anemia sierpowata)
- niedokrwistość aplastyczna związana z niewydolnością szpiku kostnego
- niedokrwistość chorób przewlekłych
- niedokrwistość z niedoboru żelaza
- niedokrwistość megaloblastyczna związana z zaburzeniami w syntezie DNA w komórkach układu krwiotwórczego (jej przykładem jest niedokrwistość z niedoboru witaminy B 12 i niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego)
Ze względu na nasilenie niedokrwistość można podzielić na:
- łagodną – stężenie hemoglobiny mieści się w przedziale między 10 a 12 g/dl lub 13,5 w przypadku mężczyzn,
- umiarkowaną – Hb między 8 a 9,9 g/dl,
- ciężką – Hb między 6,5 a 7,9 g/dl,
- zagrażającą życiu – Hb poniżej 6,5 g/dl.
Leczenie anemii sierpowatej
Leczenie polega głównie na zapobieganiu ostrym objawom choroby. Anemię sierpowatą wyleczyć można jedynie przez przeszczepienie komórek krwiotwórczych u chorych poniżej 16. roku życia, z ciężką postacią i przebiegiem choroby, i pod warunkiem znalezienia odpowiedniego dawcy rodzinnego.
Rokowanie i powikłania anemii
Większość rodzajów niedokrwistości jest w pełni uleczalna, warunkiem jest przestrzeganie zaleceń lekarskich. Nieleczona niedokrwistość może prowadzić do znacznego osłabienia organizmu, objawiającego się np. omdleniami, a nawet do śmierci.
Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. |