Anemia sierpowata - objawy i leczenie anemii sierpowatej

Nosicielami tej mutacji są głównie ciemnoskórzy mieszkańcy Afryki i niewielka grupa mieszkańców Ameryki Północnej i Południowej. W Europie ta mutacja występuje rzadko. Nosiciele mutacji mają zwiększoną odporność na zarodźca malarii.

Co to jest anemia?

Anemia (niedokrwistość) to zmniejszenie stężenia hemoglobiny (skrót w badaniach laboratoryjnych to Hb), hematokrytu (Ht) i liczby erytrocytów poniżej normy. Następstwem tego stanu jest zmniejszenie zdolności krwi do transportu tlenu, co skutkuje zmniejszeniem natlenowania tkanek i narządów.

Są dwie główne przyczyny zmniejszenia liczby erytrocytów (czerwonych krwinek):

• utrata erytrocytów wskutek krwawienia lub hemolizy, czyli rozpadu, krwinek
• zmniejszenie lub zaburzenie tworzenia krwinek w szpiku

Objawy anemii sierpowatej

Anemia sierpowata objawia się następująco:

• nawracający silny ból rąk
• żółtaczka
• powiększenie wątroby i śledziony
• owrzodzenia w okolicy kostek
• kamica żółciowa
• objawy niewydolności wielonarządowej

Rodzaje anemii

Wyróżnia się wiele podtypów anemii:

• niedokrwistość pokrwotoczna, która powstaje w wyniku dużej lub przewlekłej utraty krwi
• niedokrwistość syderoblastyczna związana z zaburzeniami w powstawaniu hemu, składnika hemoglobiny
• niedokrwistość hemolityczna związana z nieprawidłowym rozpadem erytrocytów (jej przykładem jest anemia sierpowata)
• niedokrwistość aplastyczna związana z niewydolnością szpiku kostnego
• niedokrwistość chorób przewlekłych
• niedokrwistość z niedoboru żelaza
• niedokrwistość megaloblastyczna związana z zaburzeniami w syntezie DNA w komórkach układu krwiotwórczego (jej przykładem jest niedokrwistość z niedoboru witaminy B ₁₂ i niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego)

Ze względu na nasilenie niedokrwistość można podzielić na:

• łagodną – stężenie hemoglobiny mieści się w przedziale między 10 a 12 g/dl lub 13,5 w przypadku mężczyzn,
• umiarkowaną – Hb między 8 a 9,9 g/dl,
• ciężką – Hb między 6,5 a 7,9 g/dl,
• zagrażającą życiu – Hb poniżej 6,5 g/dl.

Dowiedź się więcej:

• Anemia | Objawy anemii
• Anemia z niedoboru żelaza | Objawy anemii z niedoboru żelaza
• Anemia z niedoboru witaminy B12 | Objawy anemii z niedoboru witaminy B12

Leczenie anemii sierpowatej

Leczenie polega głównie na zapobieganiu ostrym objawom choroby. Anemię sierpowatą wyleczyć można jedynie przez przeszczepienie komórek krwiotwórczych u chorych poniżej 16. roku życia, z ciężką postacią i przebiegiem choroby, i pod warunkiem znalezienia odpowiedniego dawcy rodzinnego.

Rokowanie i powikłania anemii

Większość rodzajów niedokrwistości jest w pełni uleczalna, warunkiem jest przestrzeganie zaleceń lekarskich. Nieleczona niedokrwistość może prowadzić do znacznego osłabienia organizmu, objawiającego się np. omdleniami, a nawet do śmierci.

Źródła:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/ 
2. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/sickle-cell-disease 
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/4579-sickle-cell-anemia