Czym różni się test NIFTY od innych rodzajów testów prenatalnych?

Strach o zdrowie nienarodzonego dziecka może być dla przyszłych rodziców jednym z najtrudniejszych doświadczeń życiowych. Stres, który przeżywają, może wpływać na dobrostan ciąży i rozwijające się w jej łonie dziecko. Część obaw związanych z przebiegiem ciąży pozwalają rozwiać badania prenatalne, które określają prawidłowość rozwoju ciąży, monitorują stan zdrowia matki i dziecka, a niektóre określają ryzyko wystąpienia chorób płodu. Z drugiej strony, dają one też możliwość przygotowania się na przyjście na świat dziecka wymagającego specjalistycznej opieki.

Powszechnym badaniem prenatalnym wykonywanym co najmniej 3 razy podczas ciąży jest USG. Jeśli w obrazie USG stwierdzono nieprawidłowy obraz płodu, a u ciężarnej uzyskano nieprawidłowe wyniki testów biochemicznych, z racji podejrzenia wady genetycznej przyszłej mamie może być zaproponowane wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT, ang. non-invasive prenatal test).

Czynnikami ryzyka szczególnie skłaniającymi do wykonania tego rodzaju testów mogą też być:

• wiek powyżej 35 lat,
• wcześniejszy poród dziecka z wadą wrodzoną,
• przypadki chorób o podłożu genetycznym w rodzinie matki czy ojca dziecka.

Badania NIPT są bezpieczne zarówno dla dziecka jak i matki, z której krwi wyodrębniane jest DNA płodu. Do tego rodzaju badań prenatalnych zaliczamy m.in. test NIFTY, Veracity czy VERAgene. 

Co to jest test NIFTY?

Test NIFTY jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym szczególnie zalecanym ciężarnym, u których występują czynniki ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną.

Jest to badanie całkowicie bezpieczne i polega na pobraniu próbki krwi z żyły łokciowej matki, w której krąży wolne DNA płodu (cfDNA, ang. cell free DNA, wolne pozakomórkowe DNA). Jego stężenie wzrasta wraz z wiekiem ciąży i osiąga odpowiedni do badania poziom około 10 tygodnia, dlatego też badanie genetyczne NIFTY wykonuje się po 10 tygodniu ciąży (pojedynczej czy bliźniaczej).

Ponadto na życzenie rodziców test z niemal stuprocentową pewnością weryfikuje płeć dziecka. Obecnie w ramach diagnostyki prenatalnej wykonywany jest test NIFTY pro, który posiada szerszy od podstawowej wersji testu zakres wykrywanych nieprawidłowości chromosomowych.

Jakie choroby wykrywa badanie prenatalne NIFTY?

Test NIFTY pro analizuje wolne DNA płodu i ocenia:

•      ryzyko wystąpienia u dziecka nieprawidłowości w budowie chromosomów.
  • Trisomia 21 (zespół Downa)
  • Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
  • Trisomia 13 (zespół Patau)
  • Trisomia 9
  • Trisomia 16
  • Trisomia 22

• liczbę chromosomów płci, a co za tym idzie, ryzyko niektórych chorób:
  • Zespół Turnera (monosomia X)
  • Zespół Klinefertera (XXY)
  • Zespół Jacobsa (XYY)
  • Zespół XXX (trisomia X)
    
    
• wykrywa 84 mikrodelecji (bardzo małych zmian i ubytków w chromosomie) oraz duplikacji (podwojeń fragmentu chromosomu) odpowiadających za takie choroby genetyczne jak np. Zespół DiGeorge’a, Zespół Potockiego-Lupskiego czy Zespół Smith-Magenis’a.

Należy też pamiętać, że w przypadku wykonywania testu dla ciąży mnogiej, wynik badania NIFTY pro nie szacuje ryzyka wystąpienia wady genetycznej u pojedynczego płodu. Określa się tylko (niskie lub wysokie) ryzyko dla całej ciąży, czyli że przynajmniej dla jednego dziecka istnieje ryzyko wystąpienia danej wady. 

Kiedy nie powinno się wykonywać badania NIFTY?

Nieinwazyjnego testu prenatalnego NIFTY pro nie powinno się wykonywać wcześniej niż po upływie 10 tygodnia ciąży, ponieważ dopiero wtedy we krwi matki znajduje się odpowiednia ilość wolnego DNA dziecka potrzebnego do wiarygodnej analizy. Nie jest też wskazane wykonywanie testu dla ciąży mnogiej powyżej dwóch płodów, po przeszczepie szpiku czy transfuzji krwi u matki (do 12 miesięcy po zabiegu).

Przeciwskazaniem są też: mozaikowatość łożyska, nowotwór złośliwy (przebyty lub trwający), nosicielstwo aneuploidii, chimerii, mikrodelecji czy mikroduplikacji chromosomalnych.

Czym różni się test NIFTY a Veracity i Veragene – porównanie

Wykonanie testu NIFTY pro, Veracity i VERAgene powinno być poprzedzone badaniem USG z określeniem wieku ciąży i liczby płodów. Wszystkie trzy rodzaje testów polegają na analizie wolnego DNA płodu i łączy je sposób pobierania materiału do badania z krwi obwodowej matki. W przypadku badania VERAgene dodatkowo potrzebny jest wymaz z policzka ojca. Jeśli natomiast nie jest możliwe pobranie materiału do badania od ojca dziecka, należy rozważyć wykonanie innego badania przesiewowego.

Testy NIFTY pro, Veracity i VERAgene są bezpieczne dla matki i dziecka, wykazują 99 proc. czułości i oprócz wad rozwojowych pozwalają również na określenie płci dziecka. Wykonuje się je po 10. tygodniu ciąży, mają też zastosowanie w ciążach bliźniaczych, choć w nieco innym zakresie. Różnią się też zakresem wykrywanych chorób genetycznych oraz techniką analizy wolnego, pozakomórkowego DNA płodu.

Jeśli chodzi o metodologię badania, NIFTY pro wykorzystuję technikę sekwencjonowania genomu z wykorzystaniem technologii NGS (ang. next generation sequencing), czyli przeszukuje cały genom pod kątem wad genetycznych i w szerokim zakresie. Może w związku z tym wskazać 84 mikrodelecji i mikroduplikacji, ale tylko w rozmiarze 5 Mpz, bo taką ma rozdzielczość.

Inaczej wygląda to w przypadku testów Veracity i VERAgene, których metoda polega na wyszukiwaniu sekwencji wybranych fragmentów DNA płodu, charakterystycznych dla danego genu. Wyniki badań oceniają chromosomy pod kątem 4 zespołów delecyjnych, ale ze względu na większą rozdzielczość (2,5 Mpz) mogą wykryć większą liczbę przypadków delecji niż NIFTY pro.

Veracity to badanie prenatalne wykonywane pod kątem wykrycia ryzyka aneuploidii i mikrodelecji. Test VERAgene dodatkowo ocenia ryzyko wystąpienia aż 100 chorób jednogenowych, np.: mukowiscydozy, choroby Taya-Sachsa, niedokrwistości sierpowatej i antrogrypozy. Jego zaletą jest też ocena prawdopodobieństwa wystąpienia mikrodelecji u obu bliźniaków dwujajowych oraz trisomii u każdego płodu w ciąży bliźniaczej.

Wynik testu NIFTY pro z kolei oprócz oceny ryzyka trisomii 21, 13 i 18 (tak jak Veracity i VERAgene), dodatkowo wykrywa również trisomie 22, 16, 9 u ciąży pojedynczej. Jednak dla ciąży bliźniaczej zakres wykrytych zaburzeń jest ograniczony do trisomii 21, 13 i 18. Test NIFTY, w przeciwieństwie do badań Veracity i VERAgene, nie ma też zastosowania w przypadku zespołu znikającego bliźniaka. Jako jedyny natomiast daje możliwość bezpłatnego i dobrowolnego ubezpieczenia na wypadek wyniku fałszywie dodatniego czy fałszywie ujemnego.

W razie wątpliwości dotyczących wyboru testu prenatalnego warto skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę. Warto pamiętać, że wyniki testów NIPT nie są jednoznaczne z rozpoznaniem choroby genetycznej. Można je zweryfikować badaniami inwazyjnymi polegającymi na ingerencji w środowisko wewnątrzmaciczne (np. wykonując amniopunkcję). Rodzina, w której stwierdzono ciążę obarczoną wysokim ryzykiem wystąpienia wady genetycznej, powinna  pozostawać pod opieką poradni genetycznej.

Źródła:

https://mattbgi.wpenginepowered.com

www.niftytest.com