Badania prenatalne w I trymestrze ciąży

Okres ciąży to dla rodziców wyjątkowy czas oczekiwania na dziecko. Jednak jest to też czas, w którym wiele pań drży o zdrowie i prawidłowy rozwój swojego malucha. Rozwój medycyny sprawił, że obecnie dostępnych jest wiele metod diagnostycznych, które pozwalają czuwać nad dzieckiem do chwili narodzin. Jakie badania należy wykonywać w I trymestrze ciąży?
Badania penatalne I trymestr

Kiedy robić badanie prenatalne w I trymestrze?

Badania prenatalne są bardzo ważne na każdym etapie ciąży. Pozwalają one monitorować przebieg ciąży i rozwój dziecka oraz wykryć nieprawidłowości już na wczesnym etapie. Dużą zaletą niektórych z nich jest to, że mogą one wykrywać także niektóre wady genetyczne płodu oraz niektóre choroby wrodzone, dzięki czemu czasami można zacząć leczenie już w czasie życia płodowego lub daje to szansę na odpowiednie przygotowanie do porodu.

Profilaktyka jest istotna, dlatego najlepiej, aby badania prenatalne wykonywane były u wszystkich kobiet. Wskazuje się jednak, że diagnostyka w kierunku wad genetycznych płodu powinna być szczególnie zalecana ciężarnym, które ukończyły 35. rok życia, a także paniom, które urodziły dziecko z wadą wrodzoną lub genetyczną. Na badanie prenatalne należy zdecydować się również wtedy, jeśli w rodzinie matki lub ojca dziecka występują choroby genetyczne, przez co zwiększa się ryzyko urodzenia dziecka chorego.

Skierowanie na badanie w kierunku wad genetycznych płodu dostaną również panie, u których podczas rutynowego badania USG stwierdzono potencjalne nieprawidłowości świadczące o wadzie genetycznej. Poza trisomią, w tym najczęściej wymienianym zespołem Downa, odpowiednie badania mogą pomóc też wykryć m.in. zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół DiGeorge’a, fenyloketonurię, mukowiscydozę.

Czas wykonania poszczególnych badań jest różny, należy jednak ściśle przestrzegać wyznaczonych terminów, ponieważ wtedy badania będą najbardziej wiarygodne.

I trymestr ciąży- jakie badania prenatalne robić?

Jednym z częściej wykonywanych badań prenatalnych w kierunku wad genetycznych jest test PAPP-a. Jest to test, w którym wykonuje się bardzo dokładne badanie USG, podczas którego ocenia się tzw. przezierność karku płodu NT, długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL) oraz czynność serca płodu. Dodatkowo od matki pobierana jest krew na badania biochemiczne. Oceniane jest stężenie wolnej podjednostki β-hCG, tj. ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, która jest hormonem produkowanym przez łożysko, oraz stężenie PAPP-A, czyli specjalnego białka również wytwarzanego przez łożysko. W interpretacji wyników ważne jest, że wyniki badań krwi oraz USG oceniane są przez lekarza łącznie. Bardzo ważne jest, aby test wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży.

Ważne są również badania z krwi i moczu, które obrazują stan zdrowia matki.

W I trymestrze ciąży może być również wykonane badanie VERACITY. Jego zadaniem jest, podobnie jak testu PAPP-a, oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka najczęstszych zespołów genetycznych. Różnica pomiędzy badaniami jest m.in. taka, że VERACITY jest badaniem dokładniejszym i pozwala zidentyfikować więcej jednostek chorobowych. Dokładność testu plasuje się na poziomie >99%. Może on być wykonany od 10 tygodnia ciąży.

Bardzo dokładnym badaniem jest również VERAGENE. Różni się od poprzedniego tym, że pozwala na określenie ryzyka również chorób jednogenowych, a do jego wykonania potrzebna jest nie tylko próbka krwi matki, ale również wymaz z policzka pobrany od ojca. Test może być wykonany od 10 tygodnia ciąży.

Jednym z badań, które wykonać można już od 9 tygodnia ciąży, jest test PANORAMA. Jest on wykonywany w wariancie podstawowym lub rozszerzonym. Test pozwala określić ryzyko najczęściej występujących zmian genetycznych - zespołu Downa, Patau, Edwardsa czy zespołu Turnera.

Co mogą wykryć badania prenatalne w pierwszym trymestrze ciąży?

Badania prenatalne w kierunku wad genetycznych płodu wykonywane w I trymestrze ciąży, jeśli przeprowadzane są w określonym terminie, pozwalają na diagnostykę wielu chorób genetycznych i wrodzonych wad genetycznych płodu. W zależności od wariantu, badania pozwalają wykryć:

  • trisomie - zespół Downa, Edwardsa, Patau,
  • aneuploidii chromosomów płci - zespół Turnera, Klinefeltera, Jacobsa, zespół XXX, zespół XXYY,
  • mikrodelecje - zespół 22q11.2, zespół 1p36, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, zespół kociego krzyku, zespół DiGeorge’a, zespół Smith-Magens, zespół Wolfa-Hirschorna,
  • choroby jednogenowe – m.in. talasemię beta, mukowiscydozę, chorobę Canavan, pląsawicę-akantocytozę, niedokrwistość sierpowatą,.

Świadomość, że rozwijające się w macicy dziecko zmaga się z poważnymi problemami zdrowotnymi pozwala na właściwe przygotowanie się do porodu. W wielu przypadkach to także szansa dla dziecka na to, aby zaraz po urodzeniu uzyskać profesjonalną, specjalistyczną pomoc.

Przeczytaj: 

Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania.
Data dodania 15.05.2023
Data ostatniej aktualizacji 06.02.2024