VERAgene – test prenatalny najnowszej generacji

Test prenatalny VERAgene wiąże się z pobraniem krwi matki i wymazu z policzka ojca. Jest więc w pełni bezpieczny dla ciężarnej i płodu. Nie ma wpływu na ryzyko poronienia czy komplikacji w trakcie ciąży. Dokładność badania wynosi ponad 99%, co zweryfikowano w ramach międzynarodowych testów obejmujących setki próbek. Badanie prenatalne VERAgene jest odpowiednie w przypadku ciąży pojedynczej, bliźniaczej i w zespole znikającego bliźniaka.

Test prenatalny VERAgene czym się wyróżnia?

Genetyczny test VERAgene to nieinwazyjne badanie prenatalne najnowszej, III generacji. Polega na analizie DNA płodu (które izoluje się z krwi matki) oraz DNA obojga rodziców. Dzięki temu – jako jedyny NIPT na rynku – jednocześnie szacuje ryzyko wystąpienia u płodu trzech typów wad wrodzonych i chorób genetycznych (zarówno aneuploidii i mikrodelecji jak i chorób jednogenowych). Są to:

• aneuploidie (zaburzenia ilości materiału genetycznego);
• mikrodelecje (nieprawidłowości związane z brakiem niewielkiego fragmentu chromosomu);
• choroby jednogenowe (powstałe w wyniku mutacji w zakresie jednego genu).

Badanie prenatalne VERAgene kiedy zrobić?

Test VERAgene wykonuje się powyżej 10. tygodnia ciąży. Może on być uzupełnieniem badań przesiewowych I trymestru, w tym USG, które powinny zostać przeprowadzone zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (daw. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne).

Wykonanie testu zaleca się zwłaszcza rodzicom, u których istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Badanie rekomendowane jest niezależnie od wieku ciężarnej, bo – w przeciwieństwie do aneuploidii – ryzyko mikrodelecji i chorób jednogenowych nie jest związane z wiekiem.

Jakie choroby wykrywa test prenatalny VERAgene?

Test prenatalny VERAgene szacuje ryzyko wystąpienia szerokiego spektrum niepożądanych zmian w DNA płodu. Należą do nich:

• aneuploidie: tak określane są nieprawidłowości związane z obecnością dodatkowej kopii lub braku jednej kopii chromosomu. W pierwszym przypadku nazywa się je trisomiami, a w drugim – monosomiami. Aneuploidie mogą powodować m.in. upośledzenie umysłowe oraz umiarkowane i ciężkie wady wrodzone. Dzieci z niektórymi aneuploidiami rzadko przeżywają powyżej jednego roku. Test prenatalny VERAgene wykrywa m.in. zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Pataua (trisomia 13), zespół Turnera (monosomia X) czy zespół Jacobsa;
• mikrodelecje: to zaburzenia związane z brakiem jednego, niewielkiego fragmentu łańcucha DNA. Nasilenie objawów mikrodelecji różni się w zależności od ich rozmiaru i lokalizacji. Część z nich ma niewielki wpływ na zdrowie dziecka, ale niektóre mogą powodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone. Test prenatalny VERAgene wykrywa zespół DiGeorge’a, zespół Smith-Magenis, zespół Wolfa-Hirschhorma i zespół delecji 1p36;
• choroby monogenowe: tak nazywa się choroby związane z uszkodzeniem w obrębie jednego genu. Mogą one wpływać na jakość i długość życia dotkniętych nimi dzieci. Powodują m.in. wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualną, sensoryczną czy motoryczną. Test prenatalny VERAgene pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia 100 chorób monogenowych – to m.in. mukowiscydoza; fenyloketonuria; anemia sierpowata i talasemia beta.

Cena testu VERAgene

Test prenatalny VERAgene jak przebiega?

Do przeprowadzenia testu VERAgene wymagane jest skierowanie od lekarza. Ważne, żeby pacjentka przed przyjściem na pobranie materiału uzupełniła skierowanie razem z lekarzem prowadzącym ciążę. Dokument musi być podpisany.

Na badanie prenatalne VERAgene powinni się zgłosić oboje rodzice. By wykonać test, potrzebne są dwie probówki krwi żylnej matki w ciąży i wymaz z policzka biologicznego ojca.

Samo pobranie materiału trwa kilka minut i jest praktycznie bezbolesne. Następnie próbki są wysyłane do laboratorium, gdzie podlegają analizie przy użyciu opatentowanej bioinformatycznej technologii nowej generacji. Wynik testu VERAgene jest dostępny po około dwóch tygodniach. Należy go skonsultować z lekarzem, który – w przypadku wykrycia którejś z wad – doradzi odnośnie dalszego postępowania i terapii.

VERAgene jak się przygotować do testu?

Pobranie krwi żylnej nie wymaga od ciężarnej specjalnego przygotowania. Natomiast biologiczny ojciec powinien być na czczo lub powstrzymać się od jedzenia i picia na co najmniej 1 godzinę przed planowanym pobraniem wymazu. To istotne, bo próbka zanieczyszczona przez bakterie znajdujące się w jedzeniu może wydłużyć czas oczekiwania na wyniki i spowodować, że będą one fałszywie ujemne.

Test Veragene jak wygląda wynik?

Ze względu na to, że VERAgene jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym, wynik testu określa ryzyko wystąpienia u dziecka badanych chorób, a nie wskazuje na obecność danej choroby. Ryzyko to określane jest jako „bardzo niskie”, „niskie”, „wysokie” lub „bardzo wysokie”. Każdy wynik testu VERAgene należy skonsultować z lekarzem prowadzącym ciążę i oceniać w odniesieniu do sytuacji klinicznej pacjentki.

Chociaż test VERAgene jest bardzo dokładny, to może się zdarzyć, że z powodów technicznych lub biologicznych (np. mozaicyzm łożyska lub nieprawidłowości w chromosomach matki), uzyskany zostanie wynik fałszywie ujemny. Wobec tego wyniki wskazujące na niewielkie ryzyko wad płodu znacznie ograniczają, ale nie eliminują, możliwości wystąpienia u dziecka badanych mutacji.

Wynik wskazujący na wysokie ryzyko choroby monogenowej oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u płodu wynosi 1:4. W takiej sytuacji zalecane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych, np. amniopunkcji.

Wynik wskazujący na wysokie ryzyko w przypadku ciąży bliźniaczej, sygnalizuje wysoki poziom ryzyka dla co najmniej jednego z bliźniąt. W przypadku ciąży bliźniaczej wykrycie Y oznacza obecność co najmniej jednego chromosomu Y.

Aby sprawdzić listę wszystkich chorób monogenowych wykrywanych za pomocą badania VERAgene, pobierz plik PDF >> 

Test prenatalny VERAgene przeciwwskazania

Skuteczne wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych (w tym testu  VERAgene) jest niemożliwe w przypadku niektórych schorzeń i zabiegów medycznych. Do przeciwwskazań zaliczane są:

• mozaicyzm (mozaikowatość) łożyska, matki lub płodu;
• przeszczep narządu;
• transfuzja krwi (do 12 miesięcy po zabiegu);
• bliskie pokrewieństwo rodziców;
• translokacja zrównoważona u matki lub ojca.

Testu prenatalnego VERAgene nie wykonuje się też bez materiału genetycznego pobranego od biologicznego ojca. Jeśli nie jest możliwa analiza DNA obojga rodziców, należy rozważyć przeprowadzenie innego badania prenatalnego.

Test prenatalny VERAgene ile kosztuje?

Cena nieinwazyjnego testu prenatalnego VERAgene wynosi 2990 zł.

Przeczytaj także: 

• Kalendarz badań w ciąży - jakie badania należy wykonać?
• Czym różni się test NIFTY od innych rodzajów testów prenatalnych?
• Dieta przyszłej mamy

Źródła:

veragene.pl
Nieinwazyjne badanie prenatalne Veragene
Nieinwazyjny test prenatalny VERAgene
https://www.synevo.pl/veragene-i-veracity-nieinwazyjne-badania-prenatalne-nowej-generacji/ (Video)