Choroba Parkinsona - rozpoznanie, objawy i leczenie

Co to jest choroba Parkinsona?

W populacji ogólnej choroba Parkinsona (ang, Parkinson's Disease, PD) występuje u 0,15 proc. ludzi, natomiast wśród osób po 70. roku życia cierpi na nią około 1,5‒2 proc, częściej są to mężczyźni. Średni wiek w chwili zdiagnozowania to 58 lat¹. Chorobę jako pierwszy opisał James Parkinson w 1817 roku (stąd jej obecna nazwa), nazywając swoje odkrycie „drżączką poraźną”.

PD jest wynikiem zaniku komórek struktury śródmózgowia, tzw. istoty czarnej, co skutkuje zmniejszeniem ilości jednego z przekaźników sygnałów nerwowych zwanego dopaminą.

Komórki istoty czarnej jako część jąder podstawy, tj. układu pozapiramidowego, odpowiadają za prawidłowe poruszanie się człowieka i utrzymywanie właściwego napięcia mięśni szkieletowych. Biorą udział w zapewnieniu mózgowi dostatecznej ilości dopaminy, a przekaźnictwo dopaminergiczne odpowiada pośrednio za regulację poruszania się.².

Proces diagnostyki może napotkać na wyzwania w postaci konieczności rozróżnienia PD od innych schorzeń, które przebiegają z obrazem klinicznym mogącym wprowadzić lekarza w błąd.

Parkinsonizm

Chorobą, którą lekarz musi umiejętnie odróżnić od choroby Parkinsona, jest między innymi parkinsonizm. To zespół objawów, obejmujący przede wszystkim bradykinezję, z towarzyszącym drżeniem spoczynkowym, wzmożonym napięciem mięśniowym i/lub zaburzeniami postawy ciała. Może mieć wiele przyczyn, występuje np. po zażyciu neuroleptyków lub w zatruciu czadem, najczęstszą przyczyną jest jednak choroba Parkinsona.

Ustalając diagnozę należy też rozróżnić PD od parkinsonizmu atypowego. Parkinsonizm atypowy lub parkinsonizm plus obejmuje choroby neurozwyrodnieniowe, mające w obrazie klinicznym między innymi cechy parkinsonizmu oraz towarzyszące objawy sugerujące choroby inne niż Parkinson. Najczęściej spotykane to PSP, postępujące porażenie nadjądrowe; otępienie z ciałkami Lewy’ego (DLB), MSA, czyli zanik wieloukładowy. Rzadziej występujące jednostki chorobowe, którym może towarzyszyć parkinsonizm, to zespół obcej ręki oraz zwyrodnienie korowo-podstawne.

Przyczyny choroby Parkinsona

Dokładne mechanizmy neurodegeneracji w PD nie są jeszcze poznane. Najprawdopodobniej obejmują one kaskadę zdarzeń, m.in. czynniki genetyczne i nieprawidłowości w przetwarzaniu białek, stres oksydacyjny, dysfunkcję mitochondriów, stan zapalny, a także czynniki środowiskowe uszkadzające układ nerwowy u osoby podatnej genetycznie, i inne, jeszcze nieznane, mechanizmy.

W etiopatogenezie zwraca się uwagę na przyczyny środowiskowe oraz na uwarunkowania genetyczne. W chorobie tej wewnątrz neuronów stwierdza się obecność struktur nazywanych ciałkami Lewy’ego. Ich głównym składnikiem jest białko α-synukleina. W chorobie Parkinsona o podłożu genetycznym w genie kodującym to białko występuje mutacja, czego skutkiem jest nieprawidłowa budowa oraz gromadzenie nieprawidłowego białka wewnątrz komórki.,

W konsekwencji prowadzi to do śmierci komórki nerwowej w istocie czarnej, skutkiem czego jest spadek ilości dopaminy. Jej stężenie spada samoistnie na skutek procesu starzenia się organizmu, co jest procesem fizjologicznym i w naturalny sposób występuje też u osób bez PD. Osoby u progu 7 dekady życia mają jej o 50-60 proc. mniej, niż ludzie młodzi. Badania wykazały, że przy spadku stężenia dopaminy do około 20 proc, w stosunku do grupy kontrolnej, w obrazie klinicznym pojawiają się objawy ruchowe charakterystyczne dla choroby Parkinsona¹.

Jakkolwiek PD nie dziedziczy się w znany, określony sposób, to ryzyko zachorowania u krewnych pierwszego stopnia jest od 2 do nawet 14 razy wyższe, niż wówczas, gdy nikt w rodzinie nie chorował na PD².

Wśród środowiskowych czynników ryzyka wystąpienia zmian neurodegeneracyjnych w chorobie Parkinsona wymienić można narażenie na pestycydy, mangan, trichloretylen, tlenek węgla, a także stres oksydacyjny i urazy głowy.

Objawy choroby Parkinsona

Każdy pacjent może mieć inne doświadczenia z chorobą. Objawy są rozmaite, a przyczyn tego należy upatrywać w szeregu zagadnień, na przykład:

• rozległy przedział wieku zachorowania (30-80 lat),
• odmienne rodzaje rozwiniętego Parkinsona,
• różne pierwsze objawy choroby,
• indywidualna reakcja na leczenie².

Najbardziej charakterystyczny obraz choroby to spowolnienie ruchowe (bradykinezja) oraz przynajmniej jeden z trzech symptomów: drżenie spoczynkowe o częstotliwości 4-6 Hz, wzmożone napięcie mięśniowe i zaburzenia postawy.

Spowolnienie i drżenie sprawiają, że pacjenci zauważają u siebie wyraźną zmianę charakteru pisma. Poza tym u chorych na PD często występuje ślinotok, łojotok oraz zaparcia. Te problemy natury wegetatywnej, a zwłaszcza zaparcia, występują też niejednokrotnie w obrazie przedklinicznym, nawet 10 lat przed pojawieniem się objawów charakterystycznych.

Pierwsze objawy choroby Parkinsona

• pogorszenie sprawności, najczęściej po jednej stronie ciała (sztywność mięśni, „niezgrabne” ruchy, ograniczona gestykulacja, może wystąpić utykanie na nogę, szuranie nią, litery pisane stają się mniejsze,
• drżenie – na samym początku choroby jest ono delikatne, z reguły jednostronne, występuje w czasie, gdy chory nie zwraca uwagi na to, co się dzieje z dłońmi, a zanika w momencie skupienia uwagi na czynności wykonywanej dłonią. Może być powstrzymane siłą woli,
• spowolnienie – na samym początku może być to jedynie nieznaczne spowolnienie reakcji, chodu, ograniczenia mimiki twarzy, wolniejsza mowa,
• zaburzenia postawy ciała - pochylenie tułowia, zachwiania równowagi,
• zaburzenia węchu,
• uporczywe zaparcia².

Objawy rozwiniętej choroby Parkinsona

Poza wymienionymi już objawami, jak

• spowolnienie,
• drżenie,
• wzmożone napięcie mięśniowe,
• zaburzenia postawy ciała,

może wystąpić szereg innych:

• obniżenie nastroju, depresja, lęki,
• spadki ciśnienia tętniczego (prowadzące do zasłabnięć),
• spowolnienie myślenia, zaburzenia pamięci i orientacji przestrzennej,
• zaburzenia erekcji,
• zaburzenia funkcjonowania pęcherza moczowego,
• zaburzenia regulacji termicznej organizmu, pocenie się,
• zaburzenia snu².

Objawy te jednak mogą współistnieć również z parkinsonizmem.

Na uwagę zasługują też zaburzenia poznawcze. Występują one 6 razy częściej u osób z PD, niż w populacji ogólnej. W zależności od indywidualnych predyspozycji i przebiegu choroby, mogą wystąpić zaburzenia poznawcze od łagodnych – aż do demencji. Swoim zakresem zaburzenia te obejmują uwagę, pamięć, zdolności wzrokowo-przestrzenne oraz wykonywanie zadań. Progresja zaburzeń poznawczych jest bardzo zróżnicowana, może następować bardzo powoli, a może też w pewnym okresie choroby cofnąć się i powrócić na późniejszym etapie. W grupie chorych, których choroba Parkinsona dotknęła w wieku 54‒70 lat, demencja występuje u 17 proc. po 5 latach od rozpoznania PD, u 46 proc. po 10 latach i u 83 proc. po 20 latach od diagnozy.³

Jak zdiagnozować chorobę Parkinsona?

Co prawda zostały opracowane wytyczne diagnostyki i leczenia PD, jednak rozpoznanie tej choroby nadal stanowi wyzwanie. Szacuje się, że około 20 proc. chorych, u których rozpoznano Parkinsona, w rzeczywistości cierpi na inne schorzenia. W praktyce klinicznej brak jest badań, które mogłyby jednoznacznie potwierdzić rozpoznanie PD.

Diagnoza opiera się na obrazie klinicznym i na badaniach wykluczających inne choroby, mogące mieć w swoim przebiegu podobne objawy, czyli na przykład parkinsonizm (wtórny), parkinsonizm atypowy, depresja. Do badań pomagających wykluczyć inne schorzenia mogą posłużyć na przykład tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny.

Leczenie choroby Parkinsona

W chorobie dochodzi do niedoboru dopaminy, co powoduje zaburzenia równowagi układów dopaminergicznego i cholinergicznego.

Leczenie jest więc ukierunkowane na stymulację produkcji dopaminy lub na hamowanie jej metabolizmu, co jest możliwe poprzez oddziaływanie blokujące na enzymy rozkładające dopaminę, takie jak np. enzym MAO.

Przeczytaj także:

• MRG FUS – nowoczesne leczenie drżenia samoistnego oraz drżennej postaci choroby Parkinsona z zastosowaniem skoncentrowanych fal dźwiękowych >>

Lewodopa

Jednak podstawą leczenia Parkinsona jest odkryta ponad 40 lat temu lewodopa. Jest to przechodzący przez barierę krew/mózg prekursor dopaminy, którym z powodzeniem można uzupełnić jej niedobory.

Lek ten ma krótki okres półtrwania, więc musi być przyjmowany kilka razy na dobę. Leczenie rozpoczyna się od niewielkiej dawki i stopniowo się ją zwiększa. Pomaga to uniknąć działań niepożądanych, jakimi mogą być nudności czy spadki ciśnienia krwi. Ponadto konkuruje z białkami w procesie wchłaniania, więc kolejną niedogodnością jej stosowania jest konieczność rygorystycznego zachowywania odstępów czasowych między przyjmowaniem leku a posiłkiem białkowym.

Długotrwała terapia lewodopą obciążona jest jednak ryzykiem wystąpienia powikłań.

Około 3-5 lat od rozpoczęcia leczenia mogą pojawić się dyskinezy, czyli nagłe mimowolne ruchy ciała. Zdarzają się także fluktuacje zaburzeń ruchowych pod koniec działania dawki leku (około 50 proc. pacjentów leczonych przewlekle tym środkiem). Jednakże u niektórych pacjentów takie fluktuacje zaburzeń ruchowych mogą występować niezależnie od regularności stosowania leku. Problem ten jest częściej obserwowany u osób z wcześniejszym początkiem choroby oraz przy stosowaniu wyższych dawek.

Leczenie operacyjne

U osób, u których leki nie przynoszą zadowalającego efektu lub pojawiły się uciążliwe działania niepożądane, można rozważyć leczenie operacyjne, polegające na stymulacji struktur głębokich mózgu (DBS). Rozwiązanie to nie wyklucza możliwości stosowania farmakoterapii. Jednak nie zawsze można wykonać DBS, przeciwwskazaniem są zespoły otępienne, brak reakcji na lewodopę czy depresja.

Leczenie farmakologiczne

Jednym z największych wyzwań leczenia farmakologicznego jest tak zwany zespół przełączeń (on-off). Są to gwałtowne przejścia od względnie wysokiej sprawności do znaczącego unieruchomienia.

U młodszych pacjentów bez nasilonego zespołu otępiennego zastosowanie może mieć monoterapia z wykorzystaniem agonistów receptora dopaminergicznego, na przykład ropinirol, rotygotyna. Leki te zapewniają stałą, podobną do fizjologicznej stymulację organizmu do wydzielania dopaminy. Brak efektów tego sposobu leczenia jest wskazaniem do zastosowania lewodopy.

Poza powyższą formą farmakoterapii, zastosowanie niekiedy znajdują inne leki oddziałujące na metabolizm dopaminy, na przykład zwiększający biodostępność lewodopy COMT - entakapon, a także selegilina i rasagilina (inhibitory enzymu MAO-B).

Obecnie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego PD.

Rehabilitacja

Równolegle z leczeniem farmakologicznym, celem powinno też być utrzymanie jak najlepszej sprawności fizycznej. Proces ten wymaga determinacji i konsekwencji ze strony chorego, ale praktyka fizjoterapeutyczna pokazuje, że wysiłek może być wynagrodzony postępami w fizycznej sprawności, nawet u pacjentów w starszym wieku. Odpowiednio dobrane ćwiczenia fizyczne poprawiają zdolność utrzymania równowagi, wzmacniają mięśnie, poprawiają elastyczność, pozwalając tym samym dłużej cieszyć się tymi aspektami życia, które wymagają od człowieka sprawności psychoruchowej.

Rehabilitacja rozpoczęta we wczesnym stadium choroby pozwala zarówno spowolnić postęp negatywnych zmian w sprawności fizycznej, jak i korygować te już istniejące, a więc pozwala dłużej zachować aktywność, samodzielność i wysoką jakość życia⁴.

We wczesnej fazie choroby ograniczenia ruchowe niemal nie istnieją, można więc pracować nad poprawą wydolności organizmu, ograniczać lęk przed ruchem i upadkiem, a przede wszystkim zapobiegać bezczynności. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby na plan pierwszy wysuwa się miedzy innymi potrzeba pracy nad zdolnością zachowania równowagi podczas wykonywania codziennych czynności. Istnieją zalecenia rehabilitacyjne dla każdego etapu choroby Parkinsona.

Lista zalet aktywności fizycznej w PD jest długa, wśród nich można wymienić:

• poprawia sprawność ruchową i równowagę, przez to zmniejsza ryzyko upadków,
• zmniejsza częstości występowania bądź nasilenia zaparć,
• zmniejsza bóle i sztywność mięśni,
• poprawa nastroju i pamięci,
• lepsze wchłanianie się wapnia, ochrona przed osteoporozą oraz złamaniami
• poprawa ukrwienia mózgu -– aktywność fizyczna jako czynnik zmniejszający ryzyko chorób sercowo-naczyniowych może tym samym zmniejszać ryzyko wystąpienia zaburzeń poznawczych.

Choroba Parkinsona jaki lekarz? Chory powinien być pod opieką neurologa.

Rokowanie przy Parkinsonie

Diagnoza zawsze wiąże się dla chorego z lękiem, często z załamaniem psychicznym. Jest to co prawda choroba nieuleczalna, postępująca i stopniowo odbierająca sprawność, jednakże nie oznacza dla pacjenta końca jego dotychczasowego życia.

PD postępuje bardzo wolno, nie skraca życia, objawy w dużej mierze mogą być łagodzone przez leki i rehabilitację. Każdy kolejny rok przynosi nową wiedzę na temat choroby, a wraz z nią doskonalenie metod leczenia. Chory może długo utrzymać aktywność zawodową oraz jakość życia na dobrym poziomie².

Zapobieganie

Ponieważ nie są dokładnie poznane przyczyny choroby, trudno jest określić działania skuteczne w jej zapobieganiu. Badania ukierunkowane na wpływ czynników środowiskowych w zachorowalności na PD wskazują, że w zapobieganiu ma znaczenie unikanie czynników wywołujących stres oksydacyjny (smogu, zanieczyszczonego powietrza), kontaktu z pestycydami oraz innymi szkodliwymi czynnikami chemicznymi występującymi w środowisku.

Referencje:

1) Małgorzata Gaweł, Anna Potulska-Chromik, Choroby neurodegeneracyjne: choroba Alzheimera i Parkinsona, Postępy Nauk Medycznych, t. XXVIII, nr 7, 2015,

2) Jakub Sienkiewicz, Poradnik dla osób z chorobą Parkinsona, 2007,

3) Dag Aarsland, Lucia Batzu, Glenda M. Halliday, Gert J. Geurtsen, Clive Ballard, K. Ray Chaudhuri & Daniel Weintraub Parkinson disease-associated cognitive impairment, Nature Reviews Disease Primers volume 7, Article number: 47 (2021)

4) Morris ME. Movement disorders in people with Parkinson disease: a model for physical therapy. Phys Ther 2000

Przeczytaj także: 

Choroba Alzheimera - objawy, przyczyny, leczenie