FAS – alkoholowy zespół płodowy: objawy, diagnoza i leczenie

Co to jest FAS (alkoholowy zespół płodowy)? Definicja i pochodzenie terminu

FAS (ang. Fetal Alcohol Syndrome), czyli alkoholowy zespół płodowy, to zaburzenie rozwojowe spowodowane toksycznym działaniem alkoholu na płód. Termin wprowadzony w latach 70. XX wieku przez amerykańskich lekarzy odnosił się do charakterystycznego zestawu objawów u dzieci matek spożywających alkohol w czasie ciąży.

Jak alkohol wpływa na rozwój płodu?

• Alkohol swobodnie przenika przez łożysko.
• Metabolizm alkoholu u płodu jest znacznie wolniejszy niż u dorosłego.
• Etanol i jego metabolity zaburzają rozwój komórek nerwowych i naczyń krwionośnych.
• Dochodzi do uszkodzeń mózgu, wad narządów, zahamowania wzrostu i charakterystycznych zmian w budowie twarzy.

• Dowiedz się więcej o badań prenatalnych i ich rodzajach

FAS a spektrum FASD – różnice i klasyfikacja

FASD (ang. Fetal Alcohol Spectrum Disorders) to szerokie spektrum zaburzeń rozwojowych związanych z ekspozycją na alkohol w życiu płodowym. Zaburzenia te obejmują cały wachlarz problemów fizycznych, neurologicznych i behawioralnych, które rzutują na zdolności poznawcze, emocjonalne i społeczne człowieka przez całe jego życie.

Objawy FASD oraz ich nasilenie są bardzo zróżnicowane, ponieważ rozwój dziecka narażonego na alkohol w okresie prenatalnym jest zależny od wielu czynników. Znaczenie ma m.in.:

• moment ekspozycji (najbardziej krytyczny jest pierwszy trymestr),
• ilość i częstotliwość spożycia alkoholu,
• predyspozycje genetyczne wpływające na metabolizm alkoholu czy środowisko wychowawcze.

FAS to najcięższa forma spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych. W przypadku FAS, obok poważnych trudności w rozwoju intelektualnym, emocjonalnym i społecznym, pojawiają się także charakterystyczne objawy fizyczne.

* Nie jest rozpoznaniem klinicznym – u pacjenta nie diagnozuje się FASD. W skład FASD wchodzą: Płodowy zespół alkoholowy (Fetal Alcohol Syndrome – FAS), Częściowy FAS (Partial Fetal Alcohol Syndrome – pFAS); Zaburzenia neurorozwojowe związane z alkoholem (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders – ARND);  Wady wrodzone związane z alkoholem (Alcohol Related Birth Defects – ARBD); Prenatalna ekspozycja na alkohol (Prenatal Alcohol Exposure – PAE) (na podstawie: pdf-62014-79417: pdf-62014-79417)

FAS – objawy u dziecka

Objawy FAS można podzielić na kilka grup:

Charakterystyczne cechy wyglądu twarzy:

• krótkie szpary powiekowe,
• płaska rynienka podnosowa,
• wąska górna warga,
• nisko osadzone uszy,
• spłaszczony profil twarzy.

Zaburzenia wzrostu i rozwoju fizycznego:

• niska masa urodzeniowa,
• wolniejszy przyrost masy ciała i wysokości,
• mniejszy obwód głowy,
• wolniejszy rozwój fizyczny, utrzymujący się przez całe życie.

Objawy ze strony układu nerwowego (zaburzenia neurorozwojowe)

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• trudności z uczeniem się, pamięcią i koncentracją,
• nadpobudliwość, impulsywność, zaburzenia emocjonalne,
• problemy z koordynacją ruchową.

Możliwe wady narządowe

• wady serca (np. ubytek przegrody międzykomorowej),
• wady układu moczowego,
• wady kostne (kręgosłupa, kończyn).

Jak przebiega rozpoznanie zespołu FAS? Diagnostyka krok po kroku

Diagnostyka zespołu FAS opiera się na analizie tzw. triady objawów. Specjalista przygląda się występowaniu:

• specyficznych cech twarzy,
• opóźnienia rozwoju fizycznego (w tym m.in. wysokości i masy ciała),
• objawów wskazujących na uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (w tym zaburzeń neurologicznych).

W prawidłowym rozpoznaniu zespołu FAS ogromne znaczenie ma także szczegółowy wywiad i informacje zawarte w dokumentacji medycznej. Dlatego podczas wizyty lekarz:

• potwierdza spożywanie alkoholu w ciąży przez matkę (jeśli jest to możliwe),
• analizuje historię medyczną zarówno matki, jak i dziecka.

Wśród badań wspierających diagnozę FAS możemy wymienić badania:

• psychologiczne, w tym testy inteligencji, ocena zdolności poznawczych,
• logopedyczne, które obejmują ocenę mowy i komunikacji,
• obrazowe (MRI, USG mózgu) dla potwierdzenia uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego,
•  pediatryczne niezbędne do oceny wad narządowych.

Diagnostyka FAS w Polsce – gdzie szukać specjalistów?

Diagnoza FAS jest pierwszym, najważniejszym krokiem w udzieleniu wsparcia dzieciom z FAS. W Polsce istnieją specjalistyczne kliniki, które oferują kompleksową diagnostykę zaburzeń oraz liczne fundacje zapewniające pomoc w znalezieniu placówek w kraju.

FAS u dzieci - leczenie i wsparcie

Niestety nie istnieje leczenie przyczynowe FAS. Uszkodzenia płodu – mózgu i narządów – które pojawiły się podczas ciąży, są nieodwracalne. Możliwe jest jedynie łagodzenie objawów i wspieranie rozwoju dziecka tak, by w jak największym stopniu poprawić jego funkcjonowanie. Ważną rolę odgrywa więc rehabilitacja i różne rodzaje terapii, w tym:

• terapia psychologiczna i pedagogiczna,
• wsparcie logopedyczne,
• rehabilitacja ruchowa,
• indywidualne programy edukacyjne.

Wsparcie potrzebne jest nie tylko dziecku, ale też opiekunom i rodzinie. Dlatego niezwykle istotne są:

• szkolenia i psychoedukacja dla rodziców,
• grupy wsparcia,
• łatwy dostęp do specjalistów (psycholog, neurolog, logopeda). 

Profilaktyka FAS – dlaczego nie ma bezpiecznej dawki alkoholu w ciąży

Nie istnieje dawka alkoholu, którą można uznać za bezpieczną do spożywania w czasie ciąży. Nawet niewielka ilość – lampka wina lub jedno piwo – przedostają się przez łożysko do organizmu dziecka. Ze względu na niedojrzałość enzymatyczną wątroby płodu, szczególnie w zakresie metabolizmu alkoholu, jego stężenie we krwi jest takie samo jak u matki.

Właśnie dlatego nawet niewielkie dawki alkoholu mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju mózgu. A ponieważ każdy płód może mieć inną wrażliwość, nie jesteśmy w stanie przewidzieć skutków spożywania alkoholu przez kobietę ciężarną.

Zgodnie z rekomendacjami WHO:

 Kobiety w ciąży powinny powstrzymać się od spożywania alkoholu.

A CDC podkreśla:

Nigdy nie jest za późno, aby zaprzestać spożywania alkoholu w ciąży. Zaprzestanie spożywania alkoholu poprawi zdrowie i samopoczucie dziecka.

Rola lekarzy jest kluczowa w profilaktyce FAS. Obowiązek informowania kobiet w ciąży o ryzyku spożywania alkoholu, włączanie edukacji do wizyt ginekologicznych razem z kampaniami społecznymi podkreślającymi, że alkohol w ciąży szkodzi zawsze, to sposób na zwiększenie świadomości przyszłych mam.

Najczęściej zadawane pytania

Czy FAS można rozpoznać od razu po porodzie?

Część objawów (np. cechy twarzy, niska masa urodzeniowa) może być widoczna od razu. Jednak pełna diagnoza zwykle wymaga obserwacji rozwoju dziecka w pierwszych latach życia.

Jakie są objawy FAS u dorosłych?

Objawy FAS u dorosłych mogą obejmować trudności w nauce, problemy z pamięcią i koncentracją, impulsywność, trudności w relacjach społecznych i zwiększone ryzyko uzależnień.

Czy objawy FAS mijają z wiekiem?

Nie – FAS to zaburzenie trwałe. Objawy mogą zmieniać się z wiekiem, ale problemy z funkcjonowaniem utrzymują się całe życie.

Czy FAS można wyleczyć?

Nie. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe – terapie wspierające rozwój dziecka, poprawiające jego funkcjonowanie w codziennym życiu.

Podsumowanie

FAS (alkoholowy zespół płodowy) to poważne i nieodwracalne zaburzenie rozwojowe dziecka, spowodowane piciem alkoholu przez kobietę w trakcie ciąży. Nie istnieje leczenie przyczynowe, dlatego najważniejsza jest profilaktyka i budowanie świadomości, że każda ilość alkoholu w ciąży może szkodzić. Jedyną skuteczną ochroną płodu jest więc całkowita abstynencja.

Sprawdź także listę pozostałych chorób. 

Źródła:

1. Zespół FAS (płodowy zespół alkoholowy) - Powiatowa Stacja Sanitarno-Epidemiologiczna w Szczecinku - Portal Gov.pl
2. Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASDs) | Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASDs) | CDC
3. Global status report on alcohol and health and treatment of substance use disorders
4. Ciąża bez alkoholu - Ciąża bez alkoholu
5. https://kcpu.gov.pl/fasd/polskie-kryteria-diagnostyczne-fasd/
   https://ppplubin.pl/wp-content/uploads/2020/12/Dziecko-z-zespolem-FAS.pdf
   https://www.dzieciecyszpital.pl/pl/centrum-fasd
6. https://fasd.org.pl/
   https://www.termedia.pl/Fetal-alcohol-syndrome-causes-diagnostic-criteria-and-prevalence,67,22576,1,1.html