Przyczyny autyzmu - czynniki genetyczne i środowiskowe

Przyczyny autyzmu (w międzynarodowej klasyfikacji chorób nazywanego dziś zaburzeniem ze spektrum autyzmu, ang. autism spectrum disorder, ASD) nie zostały do końca określone. Zdaniem naukowców ASD jest uwarunkowane wieloczynnikowo. Rolę w jego rozwoju odgrywają zarówno mechanizmy genetyczne, jak i środowiskowe. Wiadomo jednak, że autyzm nie ma związku ze szczepieniami.
Jakie są przyczyny autyzmu? To m.in. geny, ale też powodem mogą być czynniki z okresu ciąży.
  1. Czynniki genetyczne
  2. Przyczyny z okresu płodowego, okołoporodowego i noworodkowego
  3. Inne hipotezy
  4. Czy istnieje związek między autyzmem a szczepieniami?

Dokładne przyczyny autyzmu, mimo wysiłków badaczy, nie są do końca wyjaśnione. Obecnie uważa się, że na rozwój zaburzeń autystycznych wpływa wiele uwarunkowań. Naukowcy najczęściej wymieniają nieprawidłowy rozwój lub wczesne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, spowodowane przez czynniki genetyczne, infekcje czy powikłania w trakcie ciąży, porodu i we wczesnym okresie życia.

Jakie są przyczyny autyzmu – czynniki genetyczne

Uważa się, że uwarunkowania genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju autyzmu. Obliczono, że ryzyko wystąpienia autyzmu u krewnych I stopnia jest znacznie wyższe niż w populacji ogólnej (dla rodzeństwa wynosi 18-20 proc.).

Na dużą rolę czynników genetycznych w rozwoju zaburzenia wskazuje też zgodność występowania ASD u bliźniąt jednojajowych (60-90 proc.) w porównaniu z dwujajowymi (0-20 proc.).

Szacuje się również, że odziedziczalność ASD (udział czynników genetycznych w ryzyku zachorowania) jest jedną z najwyższych spośród wszystkich zaburzeń zdrowia psychicznego i wynosi 0,4-0,9.

Wiadomo też, że u dzieci z niektórymi schorzeniami genetycznymi istnieje wyższe prawdopodobieństwo pojawienia się autyzmu. Przykłady obejmują zespół łamliwego chromosomu X i zespół Retta.

Podłoże genetyczne może być jedną z przyczyny wystąpienia autyzmu u dziecka.

Autyzm – przyczyny z okresu płodowego, okołoporodowego i noworodkowego

Wśród przyczyn spektrum zaburzeń autystycznych naukowcy wymieniają też czynniki działające w czasie ciąży, okołoporodowe i związane ze zdrowiem noworodka (te uwarunkowania nie są specyficzne dla ASD – wykazują związek także z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi i psychicznymi). Należą do nich m.in.:

  • starszy wiek rodziców;
  • zaburzenia metaboliczne u matki (cukrzyca, nadciśnienie, otyłość);
  • niedoczynność tarczycy u matki;
  • ciąża mnoga;
  • wewnątrzmaciczne narażenie na niektóre leki (w tym walproiniany, talidomid, metamizol);
  • infekcje (w życiu płodowym i po urodzeniu), np. różyczka, zakażenie wirusem cytomegalii, opryszczki, Haemophilus influenzae typu B, HIV;
  • palenie papierosów przez ciężarną;
  • poród ukończony przed terminem;
  • niska (poniżej 2500 g), a zwłaszcza bardzo niska masa urodzeniowa (poniżej 1500 g);
  • niska ocena w skali Apgar w 5. minucie życia;
  • konieczność resuscytacji i tlenoterapii u noworodka;
  • zaburzenia napięcia mięśniowego oraz reaktywności dziecka;
  • zaburzenia oddychania u noworodka;
  • infekcje powodujące pojawienie się zaburzeń immunologicznych;
  • krwawienia dokomorowe;
  • żółtaczka lub hiperbilirubinemia;
  • wady wrodzone.

Inne hipotezy dotyczące przyczyn autyzmu

W ostatnim czasie ponownie rozpatruje się, opisywaną już w połowie XX wieku, koncepcję wiążącą autyzm i inne zaburzenia psychiczne ze zwiększoną przepuszczalnością jelita (tzw. zespołem przesiąkliwego jelita). To jeden z czynników potencjalnie wywołujących uogólnioną reakcję zapalną.

Wysunięto hipotezę, że rozwój autyzmu może być związany z substancjami powstającymi wskutek nieprawidłowego trawienia glutenu i kazeiny, które, przechodząc przez zaburzoną barierę jelitową, wywierają niekorzystny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy. Uzyskane wyniki badań nie są jednoznaczne.

Wiele prac badawczych dotyczy też udziału układu immunologicznego w rozwoju autyzmu.

Czy istnieje związek między autyzmem a szczepieniami?

Ewentualna zależność pomiędzy spektrum autyzmu i szczepieniami była przedmiotem wielu szeroko zakrojonych prac naukowców. Jednak żadne wiarygodne badanie nie wykazało związku między ASD a jakimkolwiek szczepieniem. Okazało się, że doniesienie o powiązaniu szczepionki MMR (przeciw odrze, śwince i różyczce) z autyzmem, opublikowane wiele lat temu w „The Lancet”, było obciążone poważnymi błędami i konfliktem interesów. Dlatego wycofano je z zasobów tego czasopisma.

Niegdyś podejrzewano też, że u podłoża autyzmu może leżeć ekspozycja na tiomersal (konserwant zawarty w szczepionkach). Obecnie ten związek został usunięty z większości preparatów. Jednak nie zanotowano spadku zapadalności na autyzm, co przeczy hipotezie o związku tiomersalu z ASD.

Szczepionki nie przyczyniają się do powstawania autyzmu.

Źródła:

M. Janas-Kozik, T. Wolańczyk red. Psychiatria dzieci i młodzieży, Warszawa 2021, t. 1, s. 272-275
M. Jarema red., Psychiatria, Warszawa 2011, 2016, s. 471
A. Bryńska, J. Komender, G. Jagielska , Autyzm i zespół Aspergera, Warszawa 2009, s. 17-32
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5789217/ (dostęp 12.04.2022)

Powiązane tematy: 

Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania.
Data dodania 27.05.2022
Data ostatniej aktualizacji 12.10.2022