Przyczyny autyzmu - czynniki genetyczne i środowiskowe

Jakie są przyczyny autyzmu – czynniki genetyczne

Uważa się, że uwarunkowania genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju autyzmu. Obliczono, że ryzyko wystąpienia autyzmu u krewnych I stopnia jest znacznie wyższe niż w populacji ogólnej (dla rodzeństwa wynosi 18-20 proc.).

Na dużą rolę czynników genetycznych w rozwoju zaburzenia wskazuje też zgodność występowania ASD u bliźniąt jednojajowych (60-90 proc.) w porównaniu z dwujajowymi (0-20 proc.).

Szacuje się również, że odziedziczalność ASD (udział czynników genetycznych w ryzyku zachorowania) jest jedną z najwyższych spośród wszystkich zaburzeń zdrowia psychicznego i wynosi 0,4-0,9.

Wiadomo też, że u dzieci z niektórymi schorzeniami genetycznymi istnieje wyższe prawdopodobieństwo pojawienia się autyzmu. Przykłady obejmują zespół łamliwego chromosomu X i zespół Retta.

Autyzm – przyczyny z okresu płodowego, okołoporodowego i noworodkowego

Wśród przyczyn spektrum zaburzeń autystycznych naukowcy wymieniają też czynniki działające w czasie ciąży, okołoporodowe i związane ze zdrowiem noworodka (te uwarunkowania nie są specyficzne dla ASD – wykazują związek także z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi i psychicznymi). Należą do nich m.in.:

• starszy wiek rodziców;
• zaburzenia metaboliczne u matki (cukrzyca, nadciśnienie, otyłość);
• niedoczynność tarczycy u matki;
• ciąża mnoga;
• wewnątrzmaciczne narażenie na niektóre leki (w tym walproiniany, talidomid, metamizol);
• infekcje (w życiu płodowym i po urodzeniu), np. różyczka, zakażenie wirusem cytomegalii, opryszczki, Haemophilus influenzae typu B, HIV;
• palenie papierosów przez ciężarną;
• poród ukończony przed terminem;
• niska (poniżej 2500 g), a zwłaszcza bardzo niska masa urodzeniowa (poniżej 1500 g);
• niska ocena w skali Apgar w 5. minucie życia;
• konieczność resuscytacji i tlenoterapii u noworodka;
• zaburzenia napięcia mięśniowego oraz reaktywności dziecka;
• zaburzenia oddychania u noworodka;
• infekcje powodujące pojawienie się zaburzeń immunologicznych;
• krwawienia dokomorowe;
• żółtaczka lub hiperbilirubinemia;
• wady wrodzone.

Inne hipotezy dotyczące przyczyn autyzmu

W ostatnim czasie ponownie rozpatruje się, opisywaną już w połowie XX wieku, koncepcję wiążącą autyzm i inne zaburzenia psychiczne ze zwiększoną przepuszczalnością jelita (tzw. zespołem przesiąkliwego jelita). To jeden z czynników potencjalnie wywołujących uogólnioną reakcję zapalną.

Wysunięto hipotezę, że rozwój autyzmu może być związany z substancjami powstającymi wskutek nieprawidłowego trawienia glutenu i kazeiny, które, przechodząc przez zaburzoną barierę jelitową, wywierają niekorzystny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy. Uzyskane wyniki badań nie są jednoznaczne.

Wiele prac badawczych dotyczy też udziału układu immunologicznego w rozwoju autyzmu.

Czy istnieje związek między autyzmem a szczepieniami?

Ewentualna zależność pomiędzy spektrum autyzmu i szczepieniami była przedmiotem wielu szeroko zakrojonych prac naukowców. Jednak żadne wiarygodne badanie nie wykazało związku między ASD a jakimkolwiek szczepieniem. Okazało się, że doniesienie o powiązaniu szczepionki MMR (przeciw odrze, śwince i różyczce) z autyzmem, opublikowane wiele lat temu w „The Lancet”, było obciążone poważnymi błędami i konfliktem interesów. Dlatego wycofano je z zasobów tego czasopisma.

Niegdyś podejrzewano też, że u podłoża autyzmu może leżeć ekspozycja na tiomersal (konserwant zawarty w szczepionkach). Obecnie ten związek został usunięty z większości preparatów. Jednak nie zanotowano spadku zapadalności na autyzm, co przeczy hipotezie o związku tiomersalu z ASD.

Powiązane tematy: 

• Objawy autyzmu u dzieci, młodzieży i dorosłych
• Seksualność osób w spektrum autyzmu
• Zespół Aspergera. Diagnoza i terapia zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)
• Zmiany w klasyfikacji autyzmu i zespołu Aspergera

Źródła:

M. Janas-Kozik, T. Wolańczyk red. Psychiatria dzieci i młodzieży, Warszawa 2021, t. 1, s. 272-275
M. Jarema red., Psychiatria, Warszawa 2011, 2016, s. 471
A. Bryńska, J. Komender, G. Jagielska , Autyzm i zespół Aspergera, Warszawa 2009, s. 17-32
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5789217/ (dostęp 12.04.2022)

Przyczyny autyzmu - najczęściej zadawane pytania (FAQ)