Zespół Edwardsa – przyczyny powstawania, objawy, leczenie

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, związana z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów 18 pary. Zespół należy do rzadko występujących aberracji chromosomowych. W znacznym odsetku ciąż z trisomią 18 dochodzi do poronienia w okresie zarodkowym lub płodowym (90-95% przypadków). Część płodów przeżywa okres ciąży. Do charakterystycznych objawów zespołu należą m.in. zaburzenia wzrostu, wąska klatka piersiowa, zmiany w budowie twarzy, deformacje kończyn oraz wady narządów wewnętrznych.
Zespół Edwardsa Fot. www.flickr.com

Co to jest zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa czyli trisomia chromosomów 18 pary należy do rzadko występujących aberracji chromosomowych. Uwarunkowany jest występowaniem dodatkowego chromosomu pary 18.

W znacznym odsetku ciąż z trisomią 18 dochodzi do samoistnego poronienia w okresie zarodkowym lub płodowym (90-95% przypadków). Część płodów przeżywa okres prenatalny, ale mimo to ponad 50% noworodków z zespołem Edwardsa umiera w ciągu pierwszych tygodni po urodzeniu. 

Trisomia chromosomów 18 występuje z częstością 1:8000 urodzeń. Zespół Edwardsa występuje 4 razy częściej u płci żeńskiej.

Ryzyko ponownego wystąpienia trisomii 18, w kolejnych ciążach matki (<35 roku życia) wynosi około 1,5%.

Objawy zespołu Edwardsa

Osoby z ze zdiagnozowanym zespołem Edwardsa przejawiają szereg cech dotyczących zarówno wyglądu jak i nieprawidłowości w zakresie budowy układów i narządów wewnętrznych.

Charakterystyczne objawy zespołu Edwardsa:

  • zaburzenia wzrastania (okres płodowy i postnatalny),
  • niska masa urodzeniowa,
  • wąska klatka piersiowa,
  • krótki i szeroki mostek,
  • małogłowie,
  • wąska czaszka,
  • małe usta,
  • niedorozwój żuchwy;
  • wystająca potylica,
  • hiperteloryzm (większa od oczekiwanej odległość między źrenicami), wąskie szpary powiekowe,
  • zniekształcone nisko osadzone małżowiny uszne,
  • deformacja kończyn (występowanie palców dodatkowych, hipoplazja paznokci, dłonie zaciśnięte w pięść, nakładanie się palców na siebie).

Wady wrodzone w zespole Edwardsa

Oprócz cech widocznych w wyglądzie u osób z zespołem Edwardsa występują wady w zakresie budowy i funkcjonowania układów i narządów.

Zespół Edwardsa to następujące wady:

  • centralnego układu nerwowego i zmysłów - przepuklina rdzeniowa, zez,
  • układu sercowo-naczyniowego - najczęstsze wady serca to ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA),
  • układu moczowo-płciowego - nerka podkowiasta, wodonercze, pęcherz moczowy olbrzymi, wnętrostwo i spodziectwo u płci męskiej,
  • układu kostno-stawowego - zwichnięcie stawów biodrowych, brak kości promieniowej przedramienia,
  • układu oddechowego - wiotka krtań,
  • układu pokarmowego - przepuklina przeponowa, zwężenie przełyku, dwunastnicy, odbytu.

Niemowlęta z zespołem Edwardsa żyją bardzo krótko     Fot. www.flickr.com

U noworodków z zespołem Edwardsa występują:

  • głębokie zaburzenia rozwoju psychoruchowego,
  • zwiększone napięcie mięśniowe,
  • drgawki,
  • zaburzenia karmienia.

Dziecko z zespołem Edwardsa nie nabywa nowych umiejętności i nie nawiązuje kontaktu z otoczeniem.  

Diagnostyka zespołu Edwardsa

W diagnostyce prenatalnej zespołu Edwardsa rekomendowane są zarówno badania nieinwazyjne jak i inwazyjne. Parametry ultrasonograficzne I trymestru ciąży ukierunkowane na wykrycie zespołu Edwardsa są praktycznie takie same jak dla trisomii chromosomu 21 czy 13 (NT,NB). 

Dodatkowo u płodu z zespołem Edwardsa, w badaniu USG wykonanym w I trymestrze ciąży, można zauważyć:

  • wczesne zaburzenia wzrastania płodu,
  • tendencje do bradykardii czyli wolnej czynności serca,
  • przepuklinę pierścienia pępkowego,
  • brak kości nosowej,
  • pojedynczą tętnicę pępowinową,
  • nieprawidłowy kształt czaszki,
  • wady serca.

Jeśli lekarz na podstawie badania obrazowego postawi podejrzenie zespołu Edwardsa u płodu, zleca pacjentce dalsze badania diagnostyczne, w tym inwazyjne (biopsja trofoblastu lub amniopunkcja). Zarówno biopsję trofoblastu jak i amniopunkcję przeprowadza się pod kontrolą ultrasonograficzną.

Zespół Edwardsa a testy genetyczne

Kobiecie ciężarnej, u której przeprowadzono przesiewowe testy obrazowe i biochemiczne tzw. test zintegrowany (USG + test podwójny) i określono pośrednie ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Edwardsa (pomiędzy 1:100 a 1:1000), lekarz może zaproponować przesiewowy test genetyczny z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA.

Badanie to należy do nieinwazyjnych i polega na wyizolowaniu z krwi kobiety ciężarnej pozakomórkowego DNA płodu i poddaniu go ocenie molekularnej. Dzięki takiemu postępowaniu możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu  trisomii chromosomu 18. Należy jednak wyraźnie podkreślić, że badanie DNA płodowego nie daje jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, czy płód jest chory czy zdrowy.

Test podwójny to jednoczesne oznaczenie we krwi kobiety ciężarnej PAPP-A + beta hCG.

Leczenie zespołu Edwardsa

Dzieci z zespołem Edwardsa zwykle umierają w trakcie pierwszego miesiąca życia. Tylko niewielki procent dzieci przeżywa pierwszy rok.

Dzieci z zespołem Edwardsa wymagają całodobowej specjalistycznej opieki ze względu na:

  • częste występowanie u nich zachłystowego zapalenia płuc,
  • obecność bezdechów,
  • wady serca,
  • obniżoną odporność.

Opieka nad dzieckiem z zespołem Edwardsa

Dziecko z trisomią chromosomu 18 tuż po urodzeniu wymaga intensywnej opieki medycznej. Zazwyczaj dzieci z zespołem Edwardsa przychodzą na świat, jako wcześniaki, z bardzo niską masą ciała i licznymi wadami wrodzonymi.

Noworodki z zespołem Edwardsa mają zaburzony odruch ssania i połykania, dlatego muszą być żywione sondą wprowadzoną do żołądka lub pozajelitowo. U niektórych dzieci w miarę rozwoju możliwe staje się karmienie piersią, u innych natomiast należy założyć przetokę odżywczą.

Dzieci cierpiące na zespół Edwardsa mogą się urodzić z rozszczepem podniebienia lub wargi     Fot. www.flickr.com

Dziecko z zespołem Edwardsa objęte jest opieką wielu lekarzy specjalistów:

  • kardiologa,
  • neurologa,
  • nefrologa,
  • chirurga,
  • genetyka klinicznego.

Wymaga również wczesnej rehabilitacji medycznej mającej na celu usprawnienie układu ruchu.

Pacjenci z zespołem Edwardsa nigdy nie osiągają samodzielności, zawsze konieczne jest zapewnienie im opieki w codziennym życiu.

Rokowanie i powikłania w zespole Edwardsa

Podejrzenie zespołu Edwardsa na podstawie nieprawidłowości wykazanych w obrazie USG, wymaga potwierdzenia poprzez wykonanie inwazyjnych badań diagnostycznych. To dzięki tym badaniom możliwa jest dokładna analiza kariotypu płodu. 

Rokowania w zespole Edwardsa są niepomyślne. Większość ciąż kończy się obumarciem płodu bądź porodem przedwczesnym.

Zespół Edwardsa - zalecane postępowanie

  • Jeśli jesteś w ciąży zapytaj lekarza o dostępność i bezpłatność badań prenatalnych w twoim mieście, regionie.
  • Stosuj się do zaleceń lekarza, nie pomijaj terminów wykonania poszczególnych badań.
  • Pamiętaj, że poród dziecka z zespołem Edwardsa powinien odbyć się w ośrodku o najwyższym stopniu referencyjności.
  • Jeśli w trakcie diagnostyki prenatalnej rozpoznano u twojego dziecka zespół Edwardsa masz prawo do wcześniejszego kontaktu z lekarzami, którzy będą sprawować opiekę nad dzieckiem po jego narodzinach.
  • Wobec dzieci z zespołem Edwardsa świadczona jest nieodpłatna profesjonalna opieka medyczne (w tym opieka paliatywna).
  • Rodzicom udzielane jest wsparcie psychologiczne.
  • Fundacje i organizacje zrzeszające rodziców dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa zapewniają potrzebującym wsparcie psychiczne. Rozważ kontakt z ich przedstawicielami.

Dowiedz się więcej:

Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych

http://genomika.sum.edu.pl/genetyka%20medyczna%20V%20OML/Diagnostyka%20prenatalna.pdf

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna trisomii 21, 18 i 13 z wykorzystaniem wolnego pozakomórkowego DNA płodu

https://www.researchgate.net/profile/Grzegorz_Jakiel/publication/258313182_Noninvasive_prenatal_diagnosis_of_trisomy_21_18_and_13_using_cel_-_free_fetal_DNA/links/58b6ae6d92851c471d45d6ea/Noninvasive-prenatal-diagnosis-of-trisomy-21-18-and-13-using-cel-free-fetal-DNA.pdf

Wady letalne u płodów i noworodków

http://m.hospicjum.waw.pl/phocadownload/Etyka/WadyLetalneUPlodowINoworodkow.pdf

autor Marlena Kruk Siwik
konsultacja merytoryczna Dr. n.med. Beata Romanowska-Pietrasiak, Specjalista genetyki klinicznej
Data dodania 11.09.2018