Zespół Edwardsa – przyczyny powstawania, objawy, leczenie

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, związana z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów 18 pary. Zespół należy do rzadko występujących aberracji chromosomowych. W znacznym odsetku ciąż z trisomią 18 dochodzi do poronienia w okresie zarodkowym lub płodowym (90-95 proc. przypadków). Część płodów przeżywa okres ciąży. Do charakterystycznych objawów zespołu należą m.in. zaburzenia wzrostu, wąska klatka piersiowa, zmiany w budowie twarzy, deformacje kończyn oraz wady narządów wewnętrznych.
Co wpływa na wystąpienie zespołu Edwardsa?

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa, czyli trisomia chromosomów 18 pary należy do rzadko występujących aberracji chromosomowych. Uwarunkowany jest występowaniem dodatkowego chromosomu pary 18. 

W znacznym odsetku ciąż z trisomią 18 dochodzi do samoistnego poronienia w okresie zarodkowym lub płodowym (90-95 proc. przypadków). Część płodów przeżywa okres prenatalny, ale mimo to ponad 50 proc. noworodków z zespołem Edwardsa umiera w ciągu pierwszych tygodni po urodzeniu. 

Czy na zespół Edwardsa chorują częściej dziewczynki niż chłopcy? 

Trisomia chromosomów 18 występuje z częstością 1:8000 urodzeń. Zespół Edwardsa występuje 4 razy częściej u płci żeńskiej.

Ryzyko ponownego wystąpienia trisomii 18, w kolejnych ciążach matki (<35 roku życia) wynosi około 1,5 proc.

Objawy zespołu Edwardsa

Osoby ze zdiagnozowanym zespołem Edwardsa przejawiają szereg cech dotyczących zarówno wyglądu, jak i nieprawidłowości w zakresie budowy układów i narządów wewnętrznych.

Charakterystyczne symptomy choroby Edwardsa:

  • zaburzenia wzrastania (okres płodowy i postnatalny),
  • niska masa urodzeniowa,
  • wąska klatka piersiowa,
  • krótki i szeroki mostek,
  • małogłowie,
  • wąska czaszka,
  • małe usta,
  • niedorozwój żuchwy;
  • wystająca potylica,
  • hiperteloryzm (większa od oczekiwanej odległość między źrenicami), wąskie szpary powiekowe,
  • zniekształcone nisko osadzone małżowiny uszne,
  • deformacja kończyn (występowanie palców dodatkowych, hipoplazja paznokci, dłonie zaciśnięte w pięść, nakładanie się palców na siebie).

Zespół Edwardsa charakteryzuje się dodatkową obecnością chromosomu 18.

Wady wrodzone w zespole Edwardsa

Oprócz cech widocznych w wyglądzie u osób z chorobą Edwardsa występują także wady w zakresie budowy i funkcjonowania układów i narządów.

Jakie są wady wrodzone w zespole Edwardsa?

Choroba ta cechuje się następującymi zaburzeniami w obrębie: 

  • centralnego układu nerwowego i zmysłów - przepuklina rdzeniowa, zez,
  • układu sercowo-naczyniowego - najczęstsze wady serca to ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA),
  • układu moczowo-płciowego - nerka podkowiasta, wodonercze, pęcherz moczowy olbrzymi, wnętrostwo i spodziectwo u płci męskiej,
  • układu kostno-stawowego - zwichnięcie stawów biodrowych, brak kości promieniowej przedramienia,
  • układu oddechowego - wiotka krtań,
  • układu pokarmowego - przepuklina przeponowa, zwężenie przełyku, dwunastnicy, odbytu.

U noworodków z syndromem Edwardsa występują:

  • głębokie zaburzenia rozwoju psychoruchowego,
  • zwiększone napięcie mięśniowe,
  • drgawki,
  • zaburzenia karmienia.

Dziecko z zespołem Edwardsa nie nabywa nowych umiejętności i nie nawiązuje kontaktu z otoczeniem.  

Diagnostyka prenatalna zespołu Edwardsa

diagnostyce prenatalnej zespołu Edwardsa rekomendowane są zarówno badania nieinwazyjne, jak i inwazyjne. Parametry ultrasonograficzne I trymestru ciąży ukierunkowane na wykrycie choroby Edwardsa są praktycznie takie same jak dla trisomii chromosomu 21 czy 13 (NT,NB). 

Dodatkowo u płodu z zespołem Edwardsa, w badaniu USG wykonanym w I trymestrze ciąży, można zauważyć:

  • wczesne zaburzenia wzrastania płodu,
  • tendencje do bradykardii, czyli wolnej czynności serca,
  • przepuklinę pierścienia pępkowego,
  • brak kości nosowej,
  • pojedynczą tętnicę pępowinową,
  • nieprawidłowy kształt czaszki,
  • wady serca.

Jeśli lekarz na podstawie badania obrazowego postawi podejrzenie zespołu Edwardsa u płodu, zleca pacjentce dalsze badania diagnostyczne, w tym inwazyjne (biopsja trofoblastu lub amniopunkcja). Zarówno biopsję trofoblastu, jak i amniopunkcję przeprowadza się pod kontrolą ultrasonograficzną.

Przeczytaj także: Czym różni się test NIFTY od innych rodzajów testów prenatalnych?

Zespół Edwardsa a testy genetyczne

Kobiecie ciężarnej, u której przeprowadzono przesiewowe testy obrazowe i biochemiczne tzw. test zintegrowany (USG + test podwójny) i określono pośrednie ryzyko wystąpienia u płodu choroby Edwardsa (pomiędzy 1:100 a 1:1000), lekarz może zaproponować przesiewowy test genetyczny z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA.

Badanie to należy do nieinwazyjnych i polega na wyizolowaniu z krwi kobiety ciężarnej pozakomórkowego DNA płodu i poddaniu go ocenie molekularnej. Dzięki takiemu postępowaniu możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu trisomii chromosomu 18. Należy jednak wyraźnie podkreślić, że badanie DNA płodowego nie daje jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, czy płód jest chory, czy zdrowy.

Test podwójny to jednoczesne oznaczenie we krwi kobiety ciężarnej PAPP-A + beta hCG.

Dowiedz się więcej:

Leczenie zespołu Edwardsa

Dzieci z zespołem Edwardsa zwykle umierają w trakcie pierwszego miesiąca życia. Tylko niewielki procent dzieci przeżywa pierwszy rok.

Mali pacjenci z zespołem Edwardsa wymagają całodobowej specjalistycznej opieki ze względu na:

  • częste występowanie u nich zachłystowego zapalenia płuc,
  • obecność bezdechów,
  • wady serca,
  • obniżoną odporność.

Jak opiekować się dzieckiem z zespołem Edwardsa?

Dziecko z trisomią 18 tuż po urodzeniu wymaga intensywnej opieki medycznej. Zazwyczaj dzieci z chorobą Edwardsa przychodzą na świat jako wcześniaki, z bardzo niską masą ciała i licznymi wadami wrodzonymi.

Noworodki z zespołem Edwardsa mają zaburzony odruch ssania i połykania, dlatego muszą być żywione sondą wprowadzoną do żołądka lub pozajelitowo. U niektórych dzieci w miarę rozwoju możliwe staje się karmienie piersią, u innych natomiast należy założyć przetokę odżywczą.

Dziecko z zespołem Edwardsa objęte jest opieką wielu lekarzy specjalistów:

Wymaga również wczesnej rehabilitacji medycznej mającej na celu usprawnienie układu ruchu.

Pacjenci z zespołem Edwardsa nigdy nie osiągają samodzielności, zawsze konieczne jest zapewnienie im opieki w codziennym życiu.

Rokowanie i powikłania w zespole Edwardsa

Podejrzenie zespołu Edwardsa na podstawie nieprawidłowości wykazanych w obrazie USG, wymaga potwierdzenia poprzez wykonanie inwazyjnych badań diagnostycznych. To dzięki tym badaniom możliwa jest dokładna analiza kariotypu płodu. 

Rokowania w zespole Edwardsa są niepomyślne. Większość ciąż kończy się obumarciem płodu bądź porodem przedwczesnym.

Zespół Edwardsa - zalecane postępowanie

  • Jeśli jesteś w ciąży zapytaj lekarza o dostępność i bezpłatność badań prenatalnych w twoim mieście, regionie.
  • Stosuj się do zaleceń lekarza, nie pomijaj terminów wykonania poszczególnych badań.
  • Pamiętaj, że poród dziecka z zespołem Edwardsa powinien odbyć się w ośrodku o najwyższym stopniu referencyjności.
  • Jeśli w trakcie diagnostyki prenatalnej rozpoznano u twojego dziecka zespół Edwardsa masz prawo do wcześniejszego kontaktu z lekarzami, którzy będą sprawować opiekę nad dzieckiem po jego narodzinach.
  • Wobec dzieci z chorobą Edwardsa świadczona jest nieodpłatna profesjonalna opieka medyczna (w tym opieka paliatywna).
  • Rodzicom udzielane jest wsparcie psychologiczne.
  • Fundacje i organizacje zrzeszające rodziców dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa zapewniają potrzebującym wsparcie psychiczne. Rozważ kontakt z ich przedstawicielami.

Powiązane tematy: 

Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. Należy potwierdzić przy zakupie badania szczegóły do jego przygotowania.
Data dodania 11.09.2018
Data ostatniej aktualizacji 03.10.2023