Testy genetyczne - czym są i jak mogą pomóc?

Testy genetyczne pozwalają wyprzedzić chorobę i zwiększyć szanse na jej uniknięcie lub skuteczne leczenie. Świadomość obecności obciążenia genetycznego pozwala na podjęcie właściwych działań profilaktycznych. Co więcej, bardziej motywuje do regularnych badań skriningowych (przesiewowych).
Testy genetyczne polegają na analizie DNA pacjenta

Testy genetyczne co wykrywają?

Testy genetyczne stają się coraz bardziej dostępne. Stanowią już nie tylko element oceny ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, ale także predyspozycji genetycznych do innych chorób. m.in.:

Badania genetyczne umożliwiają wykrycie predyspozycji genetycznych do rozwoju niektórych nowotworównietolerancji pokarmowych.

Prace nad rozszyfrowaniem ludzkiego genomu uświadomiły naukowcom, że „przeciętny pacjent” nie istnieje, każdy z nas jest inny, a każda choroba może mieć tyle twarzy, ile cierpiących na nią osób.

Dotychczasowe podejście do leczenia i profilaktyki oparte na uśrednionych wynikach badań klinicznych służących do stworzenia jednej zasady postępowania okazało się efektywne, ale badania genetyczne mogą być narzędziem jeszcze większej indywidualizacji leczenia.

Testy genetyczne cena

Czym się różnią badania za 300 zł od tych za kilka tys. zł? Przeglądając ofertę badań genetycznych możemy zdziwić się, iż badania występują w wersji tańszej i droższej. Różnica w cenie wynika z różnicy wielkości badanej części genomu.

Badania tańsze obejmują sprawdzenie najczęstszych mutacji genów (czyli szkodliwych zmian w obrębie DNA), typowych w danej populacji. Takie badanie polecane jest wszystkim pacjentom. Badania droższe obejmują analizę całych genów, czyli również rzadziej występujących anomalii w genach.

Testy bardziej szczegółowe dają pewność występowania predyspozycji do nowotworów i zalecane są pacjentom, którzy mieli w rodzinie przypadki danego nowotworu.

Jeśli badamy pojedyncze geny lub mutacje cena też może być niższa, np. badanie w celu wykrycia polimorfizmów w obrębie genu LCT (nietolerancja laktozy).

Testy genetyczne a wirus HPV 

Wirus HPV to dominująca przyczyna raka szyjki macicy. Jest też groźny dla mężczyzn, u których wywołuje raka odbytu i prącia. Wirus HPV może również zaatakować jamę ustną (w wyniku niezabezpieczonych stosunków oralnych) i jest odpowiedzialny za nowotwory gardła i jamy ustnej.

Większość infekcji wywoływanych przez HPV przebiega bezobjawowo. Jedyną pewną metodą wykrycia zakażenia są testy oparte na wykrywaniu materiału genetycznego wirusów HPV. Pozwalają one też na określenie typu wirusa.

Na podstawie typu wirusa określa się ryzyko rozwoju nowotworów, co pozwala w razie potrzeby podjąć decyzję o wdrożeniu odpowiedniej profilaktyki – polegającej na regularnym wykonywaniu badania cytologicznego (częściej niż dla ogółu populacji).

Wcześnie wykryte zmiany przednowotworowe zwiększają szanse na uniknięcie rozwoju choroby nowotworowej. Bez względu na wynik badania genetycznego, każda kobieta powinna przynajmniej raz na trzy lata wykonywać cytologię w kierunku wykrywania wczesnych zmian nowotworowych w obrębie szyjki macicy. Cytologia z genotypowaniem może być wykonywana od 30. roku życia raz na pięć lat.

Wirus HPV

Przeciw zakażeniom wirusem HPV nie ma na rynku leków. Naturalne przeciwciała, które powstają w organizmie po przebytej infekcji, w przypadku HPV nie chronią przed ponownym zakażeniem tym samym typem wirusa.

Najbardziej skutecznym sposobem ochrony przed wirusem HPV są szczepienia. W krajach, w których wprowadzono program szczepień szacuje się spadek częstości infekcji nawet o 90 proc.

Aby zmniejszyć ryzyko zakażeniem wirusem HPV, wymieniane są również:

  • wstrzemięźliwość seksualna,
  • stosowanie prezerwatyw,
  • stosowanie chusteczek lateksowych,
  • posiadanie stałego partnera.

Czy testy genetyczne mogą wykryć raka?

Co cztery minuty w Polsce ktoś dowiaduje się, że ma raka, co siedem minut ktoś z tego powodu umiera. Badania genetyczne stają się skutecznym narzędziem w walce z nowotworami.

Prawie każdy z nas ma znajomego lub krewnego, który cierpi na raka albo z jego powodu zmarł. Co prawda w Polsce na nowotwory złośliwe choruje mniej osób niż wynosi średnia europejska, ale jesteśmy w ścisłej czołówce pod względem śmiertelności. Wynika to przede wszystkim z tego, że 80 proc. chorych przychodzi do lekarza za późno.

Wybitny polski specjalista genetyki onkologicznej prof. Jan Lubiński uważa, że testy genetyczne stosuje się w Polsce zdecydowanie za rzadko. Tymczasem - jego zdaniem - mutacje genetyczne wysokiego ryzyka rozwoju raka w aż połowie przypadków występują bez wcześniejszych zachorowań na nowotwory w rodzinie.

Szczególnie narażone są jednak osoby, których krewni chorowali na raka.

Do nowotworów dziedzicznych należą:

Niektóre zmutowane geny mogą odpowiadać za zwiększenie ryzyka raka piersi 10-krotnie, a raka jajnika i raka jelita grubego nawet 40-krotnie.

Testy genetyczne na raka jelita grubego

W Polsce na raka jelita grubego codziennie umierają 33 osoby. Liczba zachorowań na ten nowotwór z roku na rok rośnie.

Onkolodzy podkreślają, że jeśli leczenie raka jelita grubego rozpoczynają we wczesnym stadium, mogą pomóc 90 proc. chorym. Jeśli jednak pacjent trafia do lekarza już z przerzutami, uratować udaje się tylko 20 proc.

Jelito grube

Tymczasem aż 82 proc. osób z nowotworem jelita grubego ma zidentyfikowane predyspozycje genetyczne. Wiedza o tym pozwala wdrożyć badania kontrolne w ramach wczesnej wykrywania nowotworów. Dzięki temu można wyciąć polipy, które mogłyby rozwinąć się w zaawansowaną zmianę nowotworową.

Pacjentom, u których wykryto predyspozycje genetyczne w kierunku zachorowania na raka jelita modyfikuje się częstość wykonywania kolonoskopii i badania na krew utajoną w kale.

Pacjentom z zespołem Lyncha, u których ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia przekracza 70 proc., badania kolonoskopowe z zabiegami ewentualnego usunięcia polipów przeprowadza się w odstępach dostosowanych do sytuacji pacjenta. O częstości badań decyduje lekarz.

Testy genetyczne na raka jajnika 

Rak jajnika, podobnie jak rak jelita grubego, rozwija się „po cichu”, nie dając żadnych charakterystycznych objawów. Z tego powodu często wykrywa się go dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy szanse wyleczenia są niewielkie. Niestety, jest on w pierwszej piątce nowotworowych przyczyn zgonów Polek.

Leczenie raka jajnika jest bardzo trudne. Metodami oceny ryzyka jego wystąpienia są wywiad rodzinny i badanie genetyczne sprawdzające obecność mutacji w genach, m.in. BRCA. Szacuje się, że w Polsce około 100 tys. kobiet jest nosicielkami mutacji genu BRCA1, który znacznie to ryzyko podwyższa.   

W przypadku wykrycia mutacji w genach, która wiąże się ze wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi, lekarz dobiera indywidualnie plan profilaktyczny.            

Rak jajnika

W przypadku raka piersi ryzyko zachorowania dotyczy 13 proc. kobiecej populacji (na raka piersi chorują również mężczyźni), ale 80 proc. spośród tych osób jest obciążonych genetycznie.

Nosicielkom mutacji odpowiedzialnej za zachorowania na raka piersi wykonuje się regularnie badania obrazowe – USG i/lub mammografię (w zależności od grupy wiekowej).

Część kobiet obciążonych mutacją decyduje się na profilaktyczną mastektomię, czyli usunięcie piersi. 

Testy genetyczne rekomendowane są szczególnie kobietom, u których w rodzinie wystąpił:

Zalecane są one również tym osobom, u których wśród najbliższych krewnych potwierdzono obecność jakiejkolwiek mutacji genów zwiększającej ryzyko zachorowania na nowotwór.

Testy poleca się też tym, którzy chcą sprawdzić u siebie predyspozycje genetyczne do zachorowania na dany nowotwór.

Testy genetyczne na raka prostaty

Badania genetyczne pozwalają też oszacować ryzyko zachorowania na raka prostaty. Jeśli jest ono podwyższone, zaleca się wdrożenie profilaktyki pozwalającej wykryć chorobę na wczesnym etapie. 

Profilaktyka polega na wykonywaniu badania krwi PSA i/lub badania per rectum. Decyduje o tym lekarz na podstawie wskazań. Rekomenduje także, jak często trzeba się badać. Lekarz może również zlecić wykonanie USG.

Rak prostaty

Wcześnie wykryte zmiany można leczyć chirurgicznie, a niekiedy odpowiednimi lekami.  Badanie genetyczne w tym kierunku warto zrobić w placówce, która wykonuje je z krwi. Jest ono wówczas precyzyjniejsze.

Test genetyczny powinien obejmować analizę wszystkich 5 genów, których mutacje zwiększają ryzyko raka prostaty. W przypadku wykrycia obecności mutacji w genach, lekarz przedstawi indywidualny plan profilaktyki i wczesnego wykrywania zmian chorobowych.

Testy genetyczne a dieta

Zdobycze genetyki wykorzystano do prób opracowania indywidulanych modeli żywienia. Odkrycie metod ustalania indywidualnego „profilu żywieniowego” to również cel działań naukowych genetyków.

Nutrigenetyka bada wpływ danych polimorfizmów genów na odpowiedź danego organizmu na daną dietę. Z kolei nutrigenomika określa wpływ spożywanych składników pokarmowych diety na ekspresję konkretnych genów i przemiany metaboliczne.

Badania w tych obszarach są obiecujące, ale obecnie skuteczność i zasadność testów nutrigenetycznych w celu układania diety dopasowanej do indywidualnych potrzeb jest niejednoznaczna.

Znaczenie ma nie tylko to, co jemy, w jakich ilościach i jak często, lecz także to, jak nasz organizm reaguje na dostarczone mu składniki odżywcze. Wiedza o predyspozycjach do rozwoju nietolerancji pokarmowych (np. występowaniu polimorfizmów genów związanych z rozwojem zaburzeń tolerancji laktozy) może być pomocna.

Poza tym występowanie predyspozycji genetycznych do pewnych chorób wymaga zwykle odpowiedniej profilaktyki, również dietetycznej. Jeśli byśmy wiedzieli, że grożą nam zaburzenie przemiany cukrów czy zbyt wysoki cholesterol, moglibyśmy zanim rozwiną się jakiekolwiek zaburzenia zastosować odpowiednie modyfikacje dietetyczne.

Testy genetyczne umożliwiają opracowanie idealnej diety

Wykorzystywanie badań genetycznych do identyfikacji grup ryzyka bądź chorych prężnie się rozwija – wykrywanie pewnych mutacji genów pozwala już na podjęcie wczesnych kroków w profilaktyce m.in. wielu nowotworów.  

Dowiedz się więcej:

Uwarunkowania genetyczne nowotworów głowy i szyi

http://www.phmd.pl/api/files/view/2796.pdf

Badania przesiewowe w kierunku raka jajnika u nosicielek mutacji genów BRCA1/BRCA2

https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/45885/32676

Czynniki biochemiczne i genetyczne w diagnostyce i prognozowaniu przebiegu chorób nowotworowych

https://journals.viamedica.pl/forum_medycyny_rodzinnej/article/view/10093/8593

Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania.
autor Halina Pilonis
konsultacja merytoryczna Aleksandra Woźniak, Specjalista ds. Informacji Medycznej Medicover
Data dodania 07.08.2018
Data ostatniej aktualizacji 24.04.2020