Testy genetyczne - czym są i jak mogą pomóc?

Testy genetyczne pozwalają wyprzedzić chorobę i dzięki nim można jej uniknąć. Pomagają również dostosować dietę oraz aktywność fizyczną do wrodzonych predyspozycji organizmu. Podpowiadają, jak lepiej zadbać o swoje ciało i zdrowie. Umożliwiają też dobranie terapii, która będzie najbardziej skuteczna u danego pacjenta.
Testy genetyczne polegają na analizie DNA pacjenta

Co wykrywają testy genetyczne?

Testy genetyczne stają się coraz bardziej dostępne. Stanowią już nie tylko element oceny ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, ale także na inne choroby.

Testy genetyczne pozwalają określić ryzyko rozwoju:

Badania genetyczne umożliwiają wykrycie predyspozycji do rozwoju nietolerancji pokarmowych, a także pomagają w zapobieganiu otyłości.

Dzięki testom genetycznym  można dopasować najbardziej optymalną dietę do konkretnego pacjenta oraz wybrać najefektywniejszy dla niego rodzaj aktywności fizycznej.

Zdobycze nauki o genach wykorzystano też dla poprawy jakości życia.  Nutrigenetyka np. mówi, jak lepiej zadbać o swój wygląd i zdrowie.

Badania genetyczne informują o tym, jak przyswajamy składniki odżywcze np. witaminy A, B12, C, D, E, kwas foliowy, wapń i żelazo. Dzięki nim można ustalić, które pokarmy należy włączyć do diety, a których należy unikać.

Prace nad rozszyfrowanie ludzkiego genomu uświadomiły naukowcom, że „przeciętny pacjent” nie istnieje, każdy z nas jest inny, a każda choroba może mieć tyle twarzy, ile cierpiących na nią osób.

Dotychczasowe podejście do leczenia i profilaktyki oparte na uśrednionych wynikach badań klinicznych służących do stworzenia jednej zasady postępowania okazało się efektywne, ale poparte genetyką dało jeszcze lepsze rezultaty.

Testy genetyczne - cena

Czym się różnią badania za 300zł od tych za kilka tys. zł? Przeglądając ofertę badań genetycznych możemy zdziwić się, iż badania występują w wersji tańszej i droższej. Różnica w cenie wynika z różnicy wielkości badanej części genomu.

Badania tańsze obejmują sprawdzenie najczęstszych mutacji genów (czyli szkodliwych zmian w obrębie DNA), typowych w danej populacji. Takie badanie polecane jest wszystkim pacjentom. Badania droższe obejmują analizę całych genów, czyli również rzadziej występujących anomalii w genach.

Testy bardziej szczegółowe dają pewność występowania predyspozycji do nowotworów i zalecane są pacjentom, którzy mieli w rodzinie przypadki danego nowotworu.

Jeśli badamy pojedyncze geny lub mutacje cena też może być niższa, np. badanie genu LCT (nietolerancja laktozy).

Testy genetyczne a dieta

Zdobycze genetyki wykorzystano do opracowania indywidulanych modeli żywienia. Zamiast więc szukać w nieskończoność skutecznych diet często przynoszących więcej szkody niż pożytku i powodujących niedobór najbardziej potrzebnych nam witamin oraz składników mineralnych, warto zrobić test genetyczny.

Tylko w ten sposób można jednoznacznie stwierdzić, po czym będziemy tyć, a co pomoże utrzymać dobre zdrowie i idealną sylwetkę. Testy pozwalają bowiem zbadać wpływ naszych genów na to, jak organizm reaguje na dany produkt.

Znaczenie ma nie tylko to, co jemy, w jakich ilościach i jak często, ale również to, jak nasz organizm reaguje na dostarczone mu składniki odżywcze. Wiedza o predyspozycjach do rozwoju nietolerancji niektórych z nich pozwala na wykluczenie ich z diety. Natomiast informacja o ich nieprzyswajalności umożliwia uzupełnianie braków.

Poza tym genetyczna predyspozycja do pewnych chorób wymaga odpowiedniej profilaktyki dietetycznej. Jeśli byśmy wiedzieli, że grożą nam zaburzenie przemiany cukrów czy zbyt wysoki cholesterol, moglibyśmy odpowiednią dietą zapobiegać rozwojowi cukrzycy, zawałom i udarom.

Testy genetyczne umożliwiają opracowanie idealnej diety

Badanie genetyczne są też bardzo pomocne osobom, które - mimo stosowanych diet - nie mogą schudnąć. Dzięki nim dowiedzą się jak, osiągnąć i utrzymać prawidłową masę ciała. Ponadto uzyskają informację, jaki rodzaj i poziom aktywności fizycznej jest dla nich najlepszy.

Uprawiający sport zarówno zawodowo jak i amatorsko, ustalą, jaki jego rodzaj jest dla nich najefektywniejszy i jak skutecznie prowadzić trening, by poprawić swoje wyniki.

Badanie genetyczne jest również przydatne przyszłym mamom. Testy powiedzą m.in., jak metabolizują konieczny do prawidłowego rozwoju płodu kwas foliowy oraz jak wchłaniają niezbędne witaminy B12, E i D.

Badanie polega na pobraniu wymazu z policzka. To bezpieczne, bezbolesne i trwa kilkanaście sekund. W przypadku niektórych testów wymaz można pobrać samodzielnie.

Czas oczekiwania na wynik trwa do 8 tygodni. Po jego otrzymaniu możliwa jest konsultacja dietetyka, który omówi wynik i wraz z pacjentem przygotuje przykładowy jednodniowy jadłospis.

Testy genetyczne a wirus HPV 

Wirus HPV to główna przyczyna raka szyjki macicy. Jest też groźny dla mężczyzn, u których  wywołuje raka odbytu i prącia.  Wirus HPV może również zaatakować  jamę ustną (w wyniku niezabezpieczonych stosunków oralnych) i jest odpowiedzialny za nowotwory gardła i jamy ustnej.

Większość infekcji wywoływanych przez HPV przebiega bezobjawowo. Jedyną pewną metodą wykrycia zakażenia są testy oparte na wykrywaniu materiału genetycznego wirusów HPV. Pozawalają one też na określenie rodzaju wirusa.

Jeżeli wynik testu genetycznego potwierdzi obecność wirusa, pacjent  otrzymuje informacje jakim typem jest zakażony. Jeśli są to typy szczególnie odpowiedzialne za rozwój nowotworów, warto wdrożyć odpowiednią profilaktykę, polegająca na częstszym wykonywaniu badań diagnostycznych.

Wcześnie wykryte zmiany przednowotworowe pozwalają uniknąć raka. Bez względu na wynik badania genetycznego, każda kobieta powinna przynajmniej raz na trzy lata robić sobie cytologię w kierunku wykrywania wczesnych zmian poprzedzający raka szyjki macicy. Cytologia z genotypowaniem może być wykonywana raz na pięć lat.

Wirus HPV

Przeciw zakażeniom wirusem HPV nie ma na rynku leków. Naturalne przeciwciała, które powstają w organizmie po przebytej infekcji, w przypadku HPV nie chronią przed ponownym zakażeniem tym samym typem wirusa.

Najbardziej skutecznym sposobem ochrony przed wirusem HPV są szczepienia, ale pomóc może również:

  • wstrzemięźliwość seksualna,
  • stosowanie prezerwatyw,
  • stosowanie chusteczek lateksowych,
  • stały partner.

Czy testy genetyczne mogą wykryć raka?

Badania genetyczne stają się skutecznym narzędziem w walce z nowotworami. Ich rola staje się bardzo istotna, zwłaszcza że liczba zachorowań rośnie. Co cztery minuty w Polsce ktoś dowiaduje się, że ma raka, co siedem minut ktoś z tego powodu umiera.

Prawie każdy z nas ma znajomego lub krewnego, który cierpi na raka, albo z jego powodu zmarł. Co prawda, w Polsce na nowotwory złośliwe choruje mniej osób niż wynosi średnia europejska, ale jesteśmy w ścisłej czołówce pod względem śmiertelność z tego powodu. Wynika to przede wszystkim z tego, że 80% chorych przychodzi do lekarza za późno.

Wybitny polski specjalista genetyki onkologicznej prof. Jan Lubiński uważa, że testy genetyczne stosuje się w Polsce zdecydowanie za rzadko. Tymczasem - jego zdaniem - mutacje genetyczne wysokiego ryzyka rozwoju raka w aż połowie przypadków występują bez wcześniejszych zachorowań na nowotwory w rodzinie.

Szczególnie narażone są jednak osoby, których krewni chorowali na raka.

Do nowotworów dziedzicznych należą:

Zmutowane geny potrafią zwiększyć  ryzyko raka piersi 10-krotnie, a raka jajnika  i raka jelita grubego nawet 40-krotnie.

W poradniach dostępne są testy genetyczne  obejmujące analizę ryzyka zachorowania na:

  • raka jelita grubego,
  • raka piersi,
  • raka jajnika,
  • raka prostaty.

Testy genetyczne na raka jelita grubego

W Polsce na raka jelita grubego codziennie umierają 33 osoby. Liczba zachorowań na ten nowotwór z roku na rok rośnie.

Onkolodzy podkreślają, że jeśli leczenie raka jelita grubego rozpoczynają we wczesnym stadium, mogą pomóc 90% chorym. Jeśli jednak pacjent trafia do lekarza już z przerzutami, uratować udaje się tylko 20%.

Jelito grube

Tymczasem aż 82% zapadających na nowotwór jelita grubego ma obciążenie genetyczne. Wiedza o tym pozwala wdrożyć planową diagnostykę. Dzięki temu można wcześnie wykryć i wyciąć polipy, które mogłyby rozwinąć się w zmianę nowotworową.

Pacjentom, u których wykryto zwiększone predyspozycje do zachorowania na raka jelita modyfikuje się wskazania co do częstości wykonywania kolonoskopii i badania na krew utajoną w kale.

Pacjentom z zespołem Lyncha, u których ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia przekracza 70%, badania kolonoskopowe z zabiegami ewentualnego usunięcia polipów przeprowadza się w odstępach dostosowanych do sytuacji pacjenta. O częstości badań decyduje lekarz. Przy takim postępowaniu większość leczonych może uniknąć zachorowania.

Testy genetyczne na raka jajnika 

Rak jajnika, podobnie jak rak jelita grubego, rozwija się „po cichu” nie dając żadnych charakterystycznych objawów. Z tego powodu często wykrywa się go dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy szanse wyleczenia są niewielkie. Niestety, jest on w pierwszej piątce nowotworowych przyczyn zgonów Polek.

Leczenie raka jajnika jest bardzo trudne. Metodą oceny ryzyka jego wystąpienia jest wywiad rodzinny i badanie genetyczne sprawdzające obecność mutacji w genie nazywanym BRCA. Szacuje się, że w Polsce około 100 tys. kobiet jest nosicielkami mutacji genu BRCA1, który znacznie to ryzyko podwyższa.            

Zdiagnozowanie takiej mutacji oznacza konieczność  odejścia od tradycyjnego modelu profilaktyki na korzyść indywidualnego planu uwzględniającego zwiększone ryzyko zachorowania, a w przypadku dużego ryzyka, zwłaszcza jeśli kobieta nie ma planów związanych z zajściem w ciążę, rozważa się też profilaktyczne usunięcie jajników.

Rak jajnika

W przypadku raka piersi ryzyko zachorowania dotyczy 13 % kobiecej populacji (na raka piersi chorują również mężczyźni), ale 80% spośród tych osób jest obciążonych genetycznie. Nosicielkom mutacji odpowiedzialnej za zachorowania na raka piersi wykonuje się regularnie badania obrazowe – USG i mammografię.

Część kobiet obciążonych mutacją decyduje się na profilaktyczną mastektomię, czyli usunięcie piersi

Testy genetyczne rekomendowane są szczególnie kobietom, u których w rodzinie wystąpił:

Zalecane są one również jeśli u najbliższych krewnych potwierdzono obecność mutacji któregoś z genów zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwór. Testy poleca się też wszystkim, którzy chcą wykryć możliwe predyspozycje genetyczne do zachorowania.

Testy genetyczne na raka prostaty

Badania genetyczne pozwalają też oszacować ryzyko zachorowania na raka prostaty. Jeśli jest ono podwyższone, można wdrożyć profilaktykę pozwalającą wykryć chorobę na etapie, kiedy jest wyleczalna.  

Profilaktyka tego rodzaju oznacza, że należy częściej bądź w młodszym wieku wykonywać badania krwi PSA oraz badanie per-rectum. Decyduje o tym lekarz, na podstawie wskazań. On też rekomenduje jak często trzeba się badać i kontrolować. Lekarz może również zlecić wykonie USG.

Rak prostaty

Wcześnie wykryte zmiany można leczyć chirurgicznie, a niekiedy odpowiednimi lekami.  Badanie genetyczne w tym kierunku warto zrobić w placówce, która wykonuje je z krwi. Jest ono wówczas precyzyjniejsze.

Test genetyczny powinien obejmować analizę wszystkich 5 genów zwiększających ryzyko raka prostaty. W przypadku wykrycia obecności mutacji w genach, lekarz przedstawi indywidualny plan profilaktyki i wczesnego wykrywania zmian chorobowych.

Wybierając miejsce badań należy też sprawdzić, czy placówka gwarantuje ochronę i zabezpieczenie wrażliwych danych pacjenta, jakimi są wyniki testów genetycznych.

Dowiedz się więcej:

Uwarunkowania genetyczne nowotworów głowy i szyi

http://www.phmd.pl/api/files/view/2796.pdf

Badania przesiewowe w kierunku raka jajnika u nosicielek mutacji genów BRCA1/BRCA2

https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/45885/32676

Czynniki biochemiczne i genetyczne w diagnostyce i prognozowaniu przebiegu chorób nowotworowych

https://journals.viamedica.pl/forum_medycyny_rodzinnej/article/view/10093/8593

autor Halina Pilonis
konsultacja merytoryczna Aleksandra Woźniak, Specjalista ds. Informacji Medycznej Medicover
Data dodania 07.08.2018