Medicover
W każdej ciąży, nawet tej przebiegającej prawidłowo, istnieje realne populacyjne ryzyko wystąpienia wad u płodu, czy też losowo — wad rozwojowych i uwarunkowanych genetycznie. Ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem matki, z tego też względu wykonuje się w okresie ciąży:
- nieinwazyjne badania prenatalne, np. USG, test PAPP-a czy badanie wolnego DNA płodowego (np. badanie Veracity)
- oraz inwazyjne badania diagnostyczne w przypadku dużego ryzyka wystąpienia wady genetycznej (są to badania typu: amniopunkcja, kordocenteza, biopsja trofoblastu).
Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) w pierwszej kolejności rekomendują wykonanie nieinwazyjnych badań przesiewowych, a w razie nieprawidłowych wyników, pogłębienie diagnostyki i badania polegające na pobraniu materiału bezpośrednio od płodu.
Inwazyjne badania diagnostyczne budzą u przyszłych rodziców najwięcej emocji, lęków i obaw, dlatego warto zaznaczyć, że przeprowadzenie ich jest dobrowolne i uzależnione od zgody ciężarnej. Podobnie w przypadku badań przesiewowych, kobieta może odmówić ich wykonania na każdym etapie ciąży.
Podstawowym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym rekomendowanym przez specjalistów jest test złożony, czyli połączenie pomiaru NT (przezierności karku płodu), CRL (długości ciemieniowo-siedzeniowej) i FHR (czynności serca płodu) badanych podczas USG oraz testu podwójnego (potocznie nazywanego „testem PAPP-A”). Test podwójny to test biochemiczny, na który składa się:
- badanie z krwi obwodowej matki z oznaczeniem stężenia wolnego β-hCG (wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, hormonu produkowanego przez łożysko)
- oraz białka PAPP-A (oznaczenie syntetyzowanego przez łożysko białka A, produkowanego w organizmie kobiety podczas ciąży, z ang. Pregnancy-associated plasma protein-A).
Co to jest test PAPP-A
Test PAPP-A zaliczany jest do podstawowych badań prenatalnych pozwalających wcześnie określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Badanie wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży (pomiędzy 11. a 14. tygodniem). Jest nieinwazyjne i bezpieczne zarówno dla dziecka, jak też matki. Dodatkową korzyścią z wykonania tego testu jest ocena funkcji łożyska.
Wykonanie testu PAPP-A nie jest dla pacjentki zbyt kłopotliwe, ponieważ trwa tyle, ile pobranie krwi z żyły łokciowej. Ciężarna w momencie badania nie musi być na czczo, a wynik uzyskuje się do 10 dni.
Ryzyko jakich chorób określa test PAPP-A
Badanie prenatalne PAPP-A wykazuje się czułością na poziomie 90 proc. i pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych i wad rozwojowych. Nieprawidłowe wyniki testu mogą wskazywać na:
- zespół Edwardsa (chorobę genetyczną związaną z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów 18. pary, tzw. trisomia 18)
- zespół Downa (trisomię 21 chromosomu, to jedna z najlepiej poznanych i opisanych wad genetycznych)
- zespół Patau (trisomię 13 chromosomu, jedną z najrzadziej występujących, ale też najcięższych postaci trisomii).
Warto podkreślić, że wynik testu nie jest przesądzający, ale daje duże prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia ze wspomnianymi wadami genetycznymi. Niepokojący wynik w każdym przypadku jest podstawą do skierowania pacjentki na dalszą diagnostykę, w tym inwazyjne badania prenatalne diagnostyczne polegające na pobraniu i analizie materiału zawierającego komórki płodu. Badania te pozwalają wykluczyć lub potwierdzić nieprawidłowości.
Na refundację NFZ badań prenatalnych może liczyć ciężarna, która:
- ukończyła 35 lat
- miała nieprawidłowy wyniki badania USG,
- wcześniej urodziła dziecko z wadą rozwojową
- lub w rodzinie jej partnera występowały już przypadki wady genetycznej.
Kiedy robić test PAPP-a
PTGiP rekomenduje wykonywanie przesiewowych badań prenatalnych u każdej kobiety w ciąży, bez względu na wiek. Tym bardziej, że każda ciąża może wiązać się z ryzykiem wystąpienia wad u płodu, a ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem matki.
Test PAPP-a w połączeniu z badaniem USG w I trymestrze pozwala lekarzowi prowadzącemu ciążę ocenić, czy istnieje ryzyko wystąpienia wady genetycznej, a w razie wysokiego ryzyka skierować kobietę na pogłębioną diagnostykę prenatalną. Daje szansę na przygotowanie się do prowadzenia ciąży wysokiego ryzyka, poród i przyjęcie dziecka wymagającego specjalistycznej opieki.
Z psychologicznego punktu widzenia dla rodziców czas odgrywa bardzo ważną rolę. Powinni go mieć na zdobycie wiedzy na temat choroby i opieki, jakiej ewentualne wymagać będzie ich dziecko. Ważne jest też oswojenie się z wyzwaniem, jakiemu przyjdzie im stawić czoła.
Co pokazuje badanie prenatalne Veracity
Veracity to również nieinwazyjne i przesiewowe badanie prenatalne, w pełni bezpieczne dla matki i płodu. W przeciwieństwie do testu PAPP-A pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu szerszego spektrum wad i zaburzeń genetycznych, typu:
- aneuploidie, czyli zaburzenia ilości materiału genetycznego (oprócz zespołu Downa, Edwardsa i Patau, także zespół Turnera, Klinefeltera, Jacobsa, trisomię chromosomu X czy niezwykle rzadki Zespół XXYY)
- mikrodelecje, czyli brak niewielkiej części chromosomu (zespół Di George’a, zespół Smith-Magens, zespół Wolfa-Hirschorna, zespół delecji 1p36). Ryzyko wystąpienia tych zaburzeń jest podobne w przypadku dzieci urodzonych przez kobiety 20-kilkuletnie i po 40-stym roku życia.
Nieinwazyjny przesiewowy test prenatalny Veracity można wykonywać w przypadku ciąż pojedynczych, bliźniaczych, a także w zespole znikającego bliźniaka (kiedy w I trymestrze ciąży dochodzi do obumarcia jednego z płodów, ang. VTS - vanishing twin syndrome).
W jakim czasie ciąży robić Veracity
Badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi żylnej z łokcia matki i analizie wyizolowanego z niej DNA płodu, które podczas ciąży przedostaje się z łożyska do krwiobiegu matki. Test Veracity można wykonywać od 10 tygodnia ciąży i nie wymaga od ciężarnej specjalnego przygotowania. Po pobraniu krwi matki na wynik czeka się około 10 dni.
Źródła:
Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. |