Hipercholesterolemia – objawy i leczenie hipercholesterolemii

Co to jest hipercholesterolemia?

Hipercholesterolemia (hiperlipidemia) to przewlekły stan zaburzeń gospodarki lipidowej organizmu, który przejawia się podwyższonym stężeniem cholesterolu w osoczu krwi. Ten organiczny związek chemiczny należy do grupy lipidów, których wspólną cechą jest słaba rozpuszczalność w wodzie.

Organizm potrzebuje cholesterolu do prawidłowego funkcjonowania i potrafi go sam wytwarzać, głównie w wątrobie. Pozostała jego część (ok. 20 proc.) pochodzi ze źródeł pokarmowych.

Cholesterol jest składnikiem błon komórkowych, bierze udział w syntezie witaminy D3 i hormonów, odgrywa także istotną rolę w procesach zachodzących w układzie nerwowym oraz odpornościowym. Gdy jednak jego stężenie we krwi staje się zbyt wysoki (powyżej 190 mg/dl), zaczyna być groźny dla zdrowia.  

Hipercholesterolemia jest wynikiem nieprawidłowości metabolizmu, skutkującej zaburzeniami gospodarki tłuszczowej organizmu, które nazywamy dyslipidemią. Z czasem skutkuje ona zmianami miażdżycowymi tętnic i staje się poważnym czynnikiem ryzyka wystąpienia chorób układu krążenia, a w konsekwencji zawałów serca i udarów mózgu.

Jak wykryć hipercholesterolemię?  

Diagnostykę hipercholesterolemii umożliwia lipidogram, który wykonuje się w laboratorium na próbce surowicy krwi żylnej. Badanie dostarcza informacji na temat poziomu frakcji lipidowych w osoczu:

• cholesterolu całkowitego (TC)
• cholesterolu LDL
• cholesterolu HDL
• trójglicerydów (TG)

Cholesterol LDL (ang. low density lipoprotein), szacowany najczęściej na podstawie poziomu cholesterolu całkowitego, to tłuszcze, które wpływają na rozwój chorób sercowo-naczyniowych.

Z kolei cholesterol HDL (ang. high den sity cholesterol) nazywany jest potocznie „dobrym cholesterolem”, ponieważ jego odpowiednia ilość zmniejsza ryzyko wystąpienia chorób układu krążenia.

Trójglicerydy są natomiast budulcem tkanki tłuszczowej, tworzą swoiste źródło energii. Jednak ich nadmiar w krwiobiegu również jest niewskazany i szkodliwy.   

W przypadku przekroczenia we krwi norm poszczególnych frakcji mających niekorzystny wpływ na funkcjonowanie organizmu mówimy o hiperlipidemii.

Nieprawidłowości mogą mieć charakter:

• hipercholesterolemii – przy podwyższonym stężeniu cholesterolu całkowitego oraz cholesterolu LDL
• hipertriglicerydemii – gdy za wysoki jest poziom trójglicerydów
• hiperlipidemii mieszanej – w przypadku wystąpienia obydwu powyższych zaburzeń

Hipercholesterolemia a stężenia cholesterolu 

Przyjmuje się, że stężenie cholesterolu LDL powinno wynosić:

• poniżej 115 mg/dl dla niskiego ryzyka sercowo-naczyniowego,
• poniżej 100 mg/dl dla umiarkowanego ryzyka sercowo-naczyniowego,
• mniej niż 70 mg/dl dla wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego,
• poniżej 55 dla bardzo wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego.

Natomiast prawidłowe stężenie trójglicerydów – to mniej niż 150 mg/dl.

Stężenie cholesterolu HDL, w zależności od płci, powinno wynosić:

• u kobiet mniej niż 45 mg/dl,
• u mężczyzn co najmniej 40 mg/dl.

Wyniki powyżej tych wartości świadczą o hipercholesterolemii.

Pełne rozpoznanie hipercholesterolemii powinno być uzupełnione o:

• badanie fizykalne (ewentualne objawy),
• wywiad rodzinny (czynniki genetyczne),
• wywiad dotyczący przyjmowanych leków i przebytych chorób (hipercholesterolemia wtórna).     

Rodzaje i przyczyny hipercholesterolemii

Występują dwie odmiany zaburzeń skutkujących podwyższonym poziomem cholesterolu:

• hipercholesterolemia pierwotna – o podłożu genetycznym:
  • której przyczyną jest defekt jednego genu (tak jest w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej i rodzinnego defektu apolipoproteiny B100)
  • wielogenowa, na której rozwój mają wpływ czynniki środowiskowe
• hipercholesterolemia wtórna – powodowana przez czynniki inne niż genetyczne:
  • pod wpływem niektórych farmaceutyków (stosowanych np. przy leczeniu zakażenia wirusem HIV oraz w chorobie wieńcowej, leków antykoncepcyjnych)
  • w wyniku przebiegu pewnych chorób (cukrzycy i zespołu metabolicznego, zespołu nerczycowego, niedoczynności tarczycy, żółtaczki cholestatycznej, łuszczycy)

Hipercholesterolemia pierwotna wielogenowa

Najczęstszą odmianą jest hipercholesterolemia pierwotna wielogenowa – dotkniętych nią jest od 5 do 10 proc. populacji.  Na jej ujawnienie wpływają czynniki genetyczne i nieprawidłowa dieta.

W tym wypadku stężenie cholesterolu całkowitego w stosunku do poziomu trójglicerydów w lipidogramie jest relatywnie niższe, nie występują też objawy w postaci żółtaków, ani podobne zaburzenia u krewnych pacjenta.

Hipercholesterolemia pierwotna rodzinna

Nieco rzadziej występuje hipercholesterolemia rodzinna (FH) – według różnych szacunków w Polsce dotkniętych nią może być od 150 tys. do 200 tys. osób, z czego zdiagnozowanych jest ok. 3 tys. osób. Na świecie cierpi na nią prawdopodobnie ok. 30 mln osób.

Charakterystyczne dla hipercholesterolemii rodzinnej jest występowanie zaburzeń lipidowych już w bardzo młodym wieku, często niedługo po urodzeniu. W lipidogramie wysokie jest stężenie cholesterolu LDL przy relatywnie niższych poziomach pozostałych frakcji lipidowych.

Objawy w postaci żółtaków występują zazwyczaj w trzeciej dekadzie życia, a choroba wieńcowa przed 55. rokiem życia rozwija się u więcej niż co drugiego pacjenta. Ryzyko przeniesienia hipercholesterolemii rodzinnej na potomstwo wynosi ok. 50 proc.

Objawy hipercholesterolemii

Hipercholesterolemia najczęściej długo nie daje wyraźnych objawów i ujawnia się dopiero, gdy pojawiają się będące jej konsekwencją zaburzenia układu sercowo-naczyniowego.

Podwyższony poziom cholesterolu przez lata powoduje odkładanie się blaszki miażdżycowej w naczyniach krwionośnych, co może skutkować:

• chorobą niedokrwienną serca,
• miażdżycą tętnic szyjnych
• miażdżycą tętnic nóg.

Bywa, że pacjent o wysokim poziomie cholesterolu we krwi dowiaduje się dopiero po przebytym zawale serca. 

Niekiedy wcześniejsze objawy mogą byś skutkiem gromadzenia się cholesterolu w tkankach, jednak hipercholesterolemia wielogenowa nie daje żadnych swoistych objawów.

W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej sygnałem zaburzeń lipidowych są tzw. kępki żółte. To zmiany pojawiające się w postaci grudek, w których odkłada się cholesterol. Występujące pod skórą w różnych miejsca ciała jako żółtaki, najczęściej w kącikach powiek lub w okolicach ścięgien Achillesa.

Innym sygnałem świadczącym o hipercholesterolemii może być tzw. rąbek starczy rogówki, czyli wąski pasek otaczający źrenicę oka, w miejscu gdzie łączą się rogówka, spojówka i twardówka. 

Zapobieganie hipercholesterolemii

Na wysoki poziom cholesterolu wpływają predyspozycje genetyczne, ale profilaktyka hipercholesterolemii obejmuje przede wszystkim zachowania zgodne z tzw. zdrowym trybem życia. Pozwalają one wpłynąć na regulację metabolizmu tłuszczów w organizmie, a także ograniczają dodatkowe czynniki ryzyka związane z rozwojem miażdżycy.

Czynniki zapobiegania hipercholesterolemii

• właściwa dieta
• regularna aktywność fizyczna
• zachowanie właściwej masy ciała
• rezygnacja z palenia tytoniu
• przestrzeganie profilaktyki innych chorób skutkujących zaburzeniami w przemianie materii, takich jak cukrzyca, czy niewydolność nerek,
• regularna (co kilka lat) kontrola poziomu cholesterolu.

Dieta w hipercholesterolemii

Zachowanie właściwej diety przy hipercholesterolemii nie powinno ograniczać się do wyeliminowania pokarmów zawierających duże ilości cholesterolu, takich jak tłuszcze zwierzęce i nabiał. Na powstawanie zaburzeń lipidowych wpływa także nadmierne spożycie węglowodanów prostych i tzw. kwasów tłuszczowych „trans” stosowanych powszechnie przy produkcji wysoko przetworzonej żywności.

Reguły odżywiania przy hipercholesterolemii

• dzienne spożycie cholesterolu nie powinno przekraczać 200 mg na dobę
• należy ograniczyć spożycie wieprzowiny, tłuszczów zwierzęcych oraz wędlin – nasycone kwasy tłuszczowe powinny stanowić nie więcej niż kilkadziesiąt gram dziennego spożycia – zamiast tego, dobrze by w diecie pojawiły się chudy drób i ew. wołowina (zawiera kwas stearynowy, który sprzyja zachowaniu niezmienionego poziomu cholesterolu)
• rezygnacja ze słodyczy – lepiej zastąpić je węglowodanami złożonymi (produkty skrobiowe i zbożowe)
• należy spożywać jak najwięcej pokarmów obfitujących w nienasycone kwasy tłuszczowe, które podnoszą poziom cholesterolu HDL – zawierają je przede wszystkim ryby, orzechy, oleje roślinne, owoce awokado
• produkty pełnotłuste dobrze jest zastąpić chudym nabiałem
• posiłki powinny zawierać produkty obfitujące w błonnik: rośliny strączkowe, pełne ziarna, warzywa (błonnik utrudnia wchłanianie cholesterolu z układu pokarmowego)
• warto wprowadzić do jadłospisu margarynę zawierającą stanole lub sterole roślinne

Leczenie hipercholesterolemii

Leczenie hipercholesterolemii zawsze zaczyna się od działań zmierzających do obniżenia stężenia cholesterolu w krwiobiegu – zmiany trybu życia i wprowadzenia odpowiedniej diety. Gdy leczenie zachowawcze jest niewysterczające, lekarz dobiera odpowiednie leki, najczęściej statyny.

Jeżeli terapia statynami nie przynosi odpowiednich rezultatów lub powoduje efekty uboczne, stosuje się żywice jonowymienne lub ezytymib.

Hipercholesterolemia w ciąży

Podwyższone stężenie cholesterolu w czasie ciąży może wiązać się z powikłaniami u dziecka. Jeżeli u matki występuje hipercholesterolemia rodzinna, wówczas blaszki miażdżycowe mogą powstawać już w życiu płodowym, przy czym zwężenie światła tętnic u dziecka będzie większe, niż u potomstwa kobiet niecierpiących na hipercholesterolemię.

Dodatkowym czynnikiem wpływającym na ryzyko są zaburzenia gospodarki lipidowej związane z ciążą, które powodują podniesienie poziomu cholesterolu matki w tym czasie (największe stężenie występuje bezpośrednio przed porodem). Badania wykazały także, że kobiety z hiperlipidemią były w okresie ciąży bardziej narażone na wystąpienie stanu przedrzucawkowego.

W leczeniu hipercholesterolemii w ciąży nie stosuje się statyn (w przypadku wcześniejszego leczenia należy je odstawić na kilka miesięcy przed planowanym zapłodnieniem). Kobieta w ciąży może być poddana terapii lekiem z grupy żywic jonowymiennych lub zabiegom mechanicznego usuwania cząstek cholesterolu z krwiobiegu (afereza LDL).

Hipercholesterolemia u dzieci

Jej rozwój we wczesnym wieku grozi poważnymi powikłaniami w przyszłości, dlatego ważne jest wczesne zdiagnozowanie zaburzeń lipidowych, rozpoznanie ewentualnego występowania hipercholesterolemii rodzinnej oraz innych obciążeń genetycznych związanych z ryzykiem chorób układu sercowo-naczyniowego.

W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej pełnoobjawowa choroba wieńcowa może rozwinąć się już w wieku kilku lat. Najczęściej – choć nie zawsze – relatywnie wcześnie występują objawy w postaci kępek żółtych. Zaleca się, by u dzieci obciążonych hipercholesterolemią rodziną powtarzać lipidogram nie rzadziej niż co 2-3 lata.  

Pierwszym krokiem w leczeniu jest dieta niskocholesterolowa, której celem jest obniżenie poziomu cholesterolu LDL. Może być ona stosowana u dzieci powyżej drugiego roku życia. W leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się statyny, które można włączyć po ukończeniu 10. roku życia.