Badania prenatalne - test Panorama najdokładniejszy

Jesteś w ciąży i chcesz sprawdzić czy twoje dziecko jest zdrowe? A może nie możesz się doczekać, żeby wiedzieć jakiej jest płci? Sięgnij po test Panorama, czyli najdokładniejsze badanie prenatalne!
Badania prenatalne

Badania prenatalne – co to jest?

Badania prenatalne to badania, które wykonywane są w czasie ciąży i służą rozpoznaniu nie tylko wad rozwojowych czy nieprawidłowości genetycznych (np. trisomii), ale również poważnych chorób płodu.

Pozwalają też na poznanie płci dziecka przed narodzinami. Wykrycie zaburzeń w rozwoju płodu pozwala na wdrożenie leczenia jeszcze w łonie matki lub przygotowanie do operacji noworodka tuż po porodzie.

Rodzaje badań prenatalnych:

Badania prenatalne można podzielić na:

  • Badania przesiewowe - zalecane wszystkim ciężarnym i badania celowane, czyli takie, które wykonuje się, gdy wynik badań przesiewowych jest nieprawidłowy.
  • Badania nieinwazyjne - czyli takie, które nie wiążą się z ryzykiem poronienia (np. badania USG, badania z krwi – test PAPP-A, badania wolnego płodowego DNA we krwi matki) i badania inwazyjne, czyli takie, które ingerując w ciężarną macicę wiążą się z ryzykiem utraty ciąży.

Najpopularniejszymi badaniami prenatalnymi są badania USG, które powinny być wykonane co najmniej 3 razy w trakcie ciąży.

Najważniejszym w diagnostyce prenatalnej wad rozwojowych lub nieprawidłowości genetycznych jest USG tzw. „genetyczne” wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży. Jednak wykrywa ono jedynie ok. 60-70% dzieci z trisomiami, w tym zespołem Downa, i innymi wadami genetycznymi.

Jeżeli badanie to połączy się z testem PAPP-A to czułość, czyli zdolność do wykrycia wszystkich chorych, rośnie do 95%. Badaniem o większej czułości niż test PAPP-A jest badanie wolnego DNA płodowego we krwi matki. Przykładem takiego badania jest test Panorama.

Badanie prenatalne a test Panorama – nowoczesna diagnostyka

Test Panorama to nieinwazyjne, przesiewowe badanie prenatalne służące do oceny ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Polega na analizie frakcji DNA płodowego, które obecne jest w krwiobiegu matki.

Podstawą tych badań jest odkrycie sprzed prawie 20 lat, że w krwi matki znajduje się materiał genetyczny płodu (a właściwie komórek łożyska).

Test ten wykonywany jest z próbki krwi pobranej od ciężarnej kobiety. Można go wykonać już po ukończonym 9 tyg. ciąży, kiedy ilość DNA płodowego jest wystarczająca i wynosi ok. 4%.

Badania płodowego DNA nie dostarczają ostatecznej diagnozy wad genetycznych i wyniki nieprawidłowe wymagają potwierdzenia w badaniach inwazyjnych.

Test Panorama jest jednak obecnie najdokładniejszym testem na rynku i w porównaniu do innych badań tego typu ma najniższy wskaźnik wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych.

Ponadto jako jedyny umożliwia odróżnienie wolnego pozakomórkowego DNA płodowego (łożyskowego) od matczynego.

Jakie wady wykrywa test Panorama?

Test Panorama pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka częstych wad genetycznych spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA.

Wady wykrywane przez test Panorama:

  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • zespół Patau (trisomia 13)
  • niektóre nieprawidłowości chromosomów płciowych:
    • zespół Turnera (monosomia, czyli jeden chromosom, X)
    • zespół Klinefeltera (XXY)
    • zespół Jacobsa (XYY)
  • triploidalność

Poza zmianami chromosomalnymi test Panorama określa ryzyko wystąpienia mikrodelecji, czyli nieprawidłowości genetycznych pojawiających się, gdy brakuje małego fragmentu chromosomu.

Niektóre mikrodelecje mają niewielki wpływ na zdrowie i życie dziecka, jednak są też takie, które mogą spowodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone.

W przeciwieństwie do zespołu Downa, który występuje częściej u matek w wieku powyżej 35 lat, mikrodelecje występują z taką samą częstotliwością niezależnie od wieku matki.

Test Panorama może wykryć 5 mikrodelecji związanych z poważnymi problemami zdrowotnymi:

  • zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
  • zespół delecji 1p36
  • zespół Angelmana
  • zespół Pradera-Williego
  • zespół kociego krzyku

Dzięki testowi Panorama rodzice mogą poznać również płeć dziecka/dzieci.

Ponadto, rozróżniając DNA matki i płodu, test Panorama może wykryć przypadki zaśniadu groniastego, czyli powikłania ciąży, które bardzo często kończy się obumarciem płodu i może być niebezpieczne dla matki.

Kiedy wykonać test Panorama?

Badanie można wykonać już po ukończonym 9 tygodniu ciąży, najlepiej przed 15 tygodniem ciąży.

Przed wykonaniem testu Panorama konieczne jest wykonanie badania USG z oceną liczby płodów i wieku ciążowego, dlatego najlepiej jest wykonać test po USG „genetycznym” wykonywanym pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży.

Test Panorama a inne badania prenatalne

Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego
oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka* przesiewowe badanie genetyczne wykonane na wolnym, płodowym DNA nie zastępuje badań ultrasonograficznych, które powinny być wykonane zgodnie z zaleceniami Sekcji USG PTG.

Najpopularniejszymi badaniami prenatalnymi są badania USG

Należy jednak zrezygnować z kalkulacji ryzyka na podstawie tzw. miękkich markerów aberracji chromosomowych drugiego trymestru ciąży (ze względu na ich dużo niższą czułość i specyficzność). W przypadku stwierdzenia wad rozwojowych u płodu należy rozważyć diagnostykę inwazyjną.

*Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, str. 230-233.

 Przeciwwskazania do testu Panorama

Test Panorama przeznaczony jest dla kobiet ciężarnych niezależnie od wieku, z wyłączeniem następujących sytuacji:

  • ciąży mnogiej wyższej niż 2 płody
  • obumarcia jednego z bliźniąt
  • bliźniaków poczętych z pomocą surogatki lub dawczyni komórki jajowej
  • ciąży po przeszczepie szpiku kostnego

Test Panorama a ciąża bliźniacza

W ciąży bliźniaczej test Panorama określa:

  • zygotyczność, czyli czy bliźnięta będą jedno- czy dwujajowe
  • indywidualne frakcje płodowe (w przypadku bliźniąt dizygotycznych)
  • płeć płodów
  • prawdopodobieństwo zespołu Turnera (tylko w przypadku bliźniąt monozygotycznych)
  • ryzyko zespołu Downa (trisomii 21), zespołu Edwardsa (trisomii 18) i zespołu Patau (trisomii 13)

Uwaga: Delecja 22q jest niedostępna dla bliźniaków dwujajowych.

Test Panorama w ciąży pojedynczej

W zależności od wybranego pakietu test Panorama ocenia ryzyko poszczególnych nieprawidłowości chromosomowych, które opisane są w tabeli na końcu artykułu.

W przypadku ciąży pojedynczej poczętej z komórki jajowej od dawczyni oraz matek zastępczych można ocenić tylko ryzyko wystąpienia trisomii 21, trisomii 18 i trisomii 13.

Analiza wyników testu Panorama

Wynik testu Panorama to spersonalizowana informacja o ryzyku wystąpienia u dziecka chorób, które test wykrywa.

Wynik, niezależnie od tego czy pozytywny czy negatywny, powinien być zawsze omówiony z lekarzem prowadzącym ciążę.

  • Wynik „niskie ryzyko” - taki wynik wskazuje, że mało prawdopodobne jest, by dziecko było dotknięte jednym ze stanów badanych w panelu testu Panorama. Nie oznacza to i nie gwarantuje to jednak urodzenia całkowicie zdrowego dziecka. Test Panorama nie jest testem diagnostycznym i dokonuje tylko badania przesiewowego pod kątem pewnych stanów.
  • Wynik „wysokie ryzyko” - taki wynik oznacza, że zachodzi podwyższone ryzyko występowania danego stanu u dziecka, ale nie jest to pewne. Należy przeprowadzić dodatkowe badania potwierdzające. Jednoznaczne stwierdzenie występowania danego stanu u dziecka jest możliwe jedynie po przeprowadzeniu badań inwazyjnych w trakcie ciąży (amniopunkcji) lub badań dziecka po urodzeniu.
  • Brak wyniku - w niewielkim odsetku przypadków test Panorama może nie być
    w stanie uzyskać z próbki krwi dostatecznej ilości DNA potrzebnej do określenia wyniku. W takiej sytuacji może być konieczne pobranie drugiej próbki krwi. Najczęściej zdarza się to w przypadku ciąż u pacjentek z otyłością.

Czas oczekiwania na wynik testu Panorama 

Wyniki testu są zazwyczaj dostępne w ciągu 7-10 dni roboczych po pobraniu krwi.

Rodzaje pakietów testu Panorama dostępne w Medicover

Test Panorama jest usługą odpłatną, niezależnie od rodzaju abonamentu.

W Medicover pacjentka może wybrać z następujących pakietów:

  • Test Panorama – test oceniający ryzyko anomalii chromosomowych
  • Test Panorama + zespół DiGeorge – test oceniający ryzyko anomalii chromosomowych i najczęściej występującej mikrodelecji 22q11.2
  • Test Panorama + zespół mikrodelecji – test oceniający ryzyko anomalii chromosomowych i poszerzonego panelu mikrodelecji (zespół DiGeorge + 4 mikrodelecje)

Aberracje całych chromosomów oraz mikrodelecje analizowane przez test Panorama:

DAGE122 Test Panorama

DAGE123 Test Panorama + zespół DiGeorge

DAGE124 Test Panorama + zespół mikrodelecji

 

Trisomia chromosomu 21

Wada wrodzona nazywana zespołem Downa wywołana dodatkową kopią chromosomu 21. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna niepełnosprawności umysłowej i występuje z częstością 1:830 dzieci żywo urodzonych [1]. Osoby z zespołem Downa posiadają przeciętnie IQ na poziomie 50 i zawsze są w pewnym stopniu niepełnosprawne umysłowo. U niektórych dzieci z zespołem Downa występują wady serca lub innych narządów, które mogą wymagać operacji lub leczenia. U części dzieci występują inne problemy zdrowotne, takie jak wady słuchu czy wzroku.

 

Trisomia chromosomu 18

Wada wrodzona nazywana zespołem Edwardsa wywołana dodatkową kopią chromosomu 18. Trisomia chromosomu 18 występuje z częstością 1:7500 dzieci żywo urodzonych i powoduje ciężką niepełnosprawność umysłową [1].
U większości dzieci występuje wiele wad wrodzonych mózgu, serca i innych narządów. Często występuje osłabienie wzrostu w trakcie ciąży oraz wiele poronień lub martwych urodzeń. Z dzieci żywo urodzonych większość umiera przed osiągnięciem pierwszego roku życia. Dzieci, które przeżywają są obarczone głęboką niepełnosprawnością umysłową oraz poważnymi problemami rozwojowymi.

 

Trisomia chromosomu 13

Wada wrodzona nazywana zespołem Patau wywołana dodatkową kopią chromosomu 13. Trisomia chromosomu 13 występuje z częstością 1:22700 dzieci żywo urodzonych i powoduje ciężką niepełnosprawność umysłową [1]. 
U większości dzieci z trisomią chromosomu 13 występuje wiele wad wrodzonych mózgu, serca i innych narządów.
Wiele ciąż kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Z dzieci żywo urodzonych większość umiera przed osiągnięciem pierwszego roku życia.

 

Monosomia chromosomu X

Wada wrodzona nazywana zespołem Turnera wywołana brakiem jednej kopii chromosomu X. Występuje z częstością 1:5000 dzieci żywo urodzonych wyłącznie u kobiet [1,2]. Dziewczynki z monosomią chromosomu X są niższe niż przeciętnie. U niektórych dziewczynek występują wady serca lub nerek, problemy ze słuchem oraz trudności w uczeniu się. Dziewczynki z monosomią chromosomu X we wczesnym dzieciństwie mogą wymagać terapii hormonem wzrostu i na ogół w okresie dojrzewania wymagają podawania hormonów płciowych. Dorosłe kobiety często są bezpłodne.

 

Triploidia

Wada wywołana dodatkową kopią wszystkich chromosomów. Nieprawidłowości występują często w obrębie zarówno łożyska, jak i samego płodu. Występuje w około 1: 1000 ciąż [1]; w przypadku większości dzieci z triploidią dochodzi do poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Z rzadko występujących żywych urodzeń większość dzieci umiera przed osiągnięciem pierwszego roku życia. Ponadto u matek płodu z triploidią mogą występować różne powikłania ciążowe, takie jak stan przedrzucawkowy, ciężkie mdłości, nadmierne krwawienia i patologie łożyska.

 

 

Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge)

Zespół delecji 22q11.2 jest wywoływany brakiem małego fragmentu chromosomu 22. Występuje z częstością 1:2000 dzieci żywo urodzonych [1]. Większość dzieci z zespołem delecji 22q11.2 jest obarczona niepełnosprawnością umysłową w stopniu lekkim lub umiarkowanym oraz opóźnionym rozwojem mowy i języka. U wielu dzieci występują wady serca, problemy z układem odpornościowym oraz inne problemy zdrowotne. U niektórych osób z zespołem delecji 22q11.2 występują zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz zaburzenia psychiczne takie jak schizofrenia.

 

 

 

Zespół delecji 1p36

Zespół spowodowany brakiem małego fragmentu chromosomu 1 i zwany również monosomią 1p36. Występuje z częstością 1:5000 dzieci żywo urodzonych [3]. U dzieci z monosomią 1p36 występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu umiarkowanym lub ciężkim. U większości dzieci z tym zespołem występują wady serca, które mogą wymagać operacji lub leczenia. U niektórych dzieci konieczne może być wdrożenie specjalnej terapii fizykalnej lub zajęciowej w celu rehabilitacji osłabionego napięcia mięśniowego. U około połowy dzieci z monosomią 1p36 występują napady drgawkowe i/lub problemy behawioralne, a u niektórych dzieci występują wady wzroku i/lub słuchu.

 

 

Zespół kociego krzyku (5p-)

 

Zespół spowodowany brakiem małego fragmentu chromosomu 5 i zwany również zespołem monosomii 5p. Występuje z częstością 1:20000 dzieci żywo urodzonych [4]. Dzieci z tym zespołem mają na ogół niską masę urodzeniową oraz mały mózg i głowę. Często występują u nich problemy z oddychaniem i ssaniem oraz wymagają one dodatkowej opieki medycznej. U dzieci z zespołem kociego krzyku występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu ciężkim.

 

Zespół Angelmana

(delecja 15q11.2 w obrębie matczynego materiału genetycznego)

Zespół Angelmana spowodowany jest brakiem małego fragmentu chromosomu 15 lub odziedziczeniem dwóch kopii chromosomu 15 od jednego rodzica i żadnej kopii tego chromosomu od drugiego. Możliwe są również inne, rzadko występujące przyczyny. Występuje z częstością 1:12000 dzieci żywo urodzonych [3]. Dzieci mają często problemy ze ssaniem oraz z osłabieniem napięcia mięśniowego. Często występuje upośledzenie umysłowe w stopniu ciężkim i problemy z motoryką. Większość dzieci ma mały mózg i głowę, a u niektórych występują napady drgawkowe. U większości dzieci nie dochodzi do wykształcenia mowy.  

 

Zespół Pradera-Williego
(delecja 15q11.2
w obrębie ojcowskiego materiału genetycznego)

Zespół Pradera-Williego spowodowany jest brakiem małego fragmentu chromosomu 15 lub odziedziczeniem dwóch kopii chromosomu 15 od jednego rodzica i żadnej kopii tego chromosomu od drugiego. Możliwe są również inne, rzadko występujące przyczyny. Występuje z częstością 1:10000 dzieci żywo urodzonych [3]. U dzieci występuje osłabienie napięcia mięśniowego i problemy ze ssaniem. Dzieci z zespołem Pradera-Williego na ogół są obarczone niepełnosprawnością umysłową, problemami behawioralnymi i opóźnionym rozwojem motoryki i języka. Występuje u nich również nadmierne łaknienie, co może powodować rozwój otyłości i cukrzycy.

Źródła:

Genetics in Medicine Thompson and Thompson, (7th Ed), Nussbaum et al 2007, Oxford Saunders, Phila, PA

Clinical Genetics Handbook (2nd Ed), Arthur Robinson & Mary G Linden, 1993, Cambridge, Mass, Blackwell Scientific Publications

GeneReviews

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

Genetics Home Reference

https://ghr.nlm.nih.gov/

autor Maria Kornacka Wojtaś
Data dodania 11.07.2018