Medycyna spersonalizowana. Co to jest, co leczy, skuteczność

Rozwój badań genetycznych pozwala na przygotowanie spersonalizowanej, odpowiedniej terapii dla konkretnego chorego. Medycyna spersonalizowana jest już dostępna w Polsce i warto wykorzystać możliwości, jakie daje.
Medycyna spersonalizowana pozwala dopasować indywidualną terapię.

Jeszcze do niedawna schematy leczenia powstałe przy wykorzystaniu uśrednionych wyników badań klinicznych do stworzenia jednej zasady postępowania - traktowano jak dogmat. Przy niepowodzeniu tłumaczono, że jedni reagują na leczenie, a inni nie i tak już musi być. W rezultacie takiego podejścia wielu chorych poddawano terapii, która w ich przypadku nie mogła okazać się skuteczna. Dzięki odszyfrowaniu ludzkiego genomu okazało się, że każda z chorób może mieć tyle twarzy, ile cierpiących na nie ludzi, a uśredniony pacjent nie istnieje. To zmieniło paradygmaty leczenia.

Co leczy medycyna spersonalizowana

Z medycyny spersonalizowanej najszerzej korzysta onkologia. Jednak coraz częściej medycynę spersonalizowaną wykorzystuje się także w:

Testy genetyczne pozwalają

Podejście spersonalizowane w kardiologii jest wykorzystywane w doborze środków prewencji w zależności od czynników ryzyka. Pomocna jest też farmakogenomika, np. w przypadku leczenia statynami, gdzie zmienność efektów i działań niepożądanych jest olbrzymia. Ocena genetyczna w kardiologii umożliwia też diagnozę rzadkich chorób dziedziczonych monogenowo, np. genetycznie uwarunkowanej nadkrzepliwości, rodzinnej hipercholesterolemii, arytmii, zespołu długiego QT, kardiomiopatii, nadciśnienia płucnego. Określenie ryzyka wystąpienia choroby u dzieci pozwala na wczesne wdrożenie działań prewencyjnych, np. wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (urządzenia przywracające prawidłowy rytm serca).

Spersonalizowana medycyna przydatna jest m.in. w kardiologii.

Skuteczność leczenia spersonalizowanej medycyny

Część chorób charakteryzuje się genetycznie odmiennymi podtypami. Z tego powodu jedna i ta sama choroba u różnych osób ma odmienny przebieg kliniczny oraz inne rokowania. Chorzy cierpiący  na tę samą chorobą mogą wymagać indywidualnych schematów leczenia.

Dlatego diagnostyka molekularna jest podstawą medycyny personalizowanej. To ona umożliwia użycie terapii, która będzie najbardziej skuteczna u danego pacjenta. Dzięki niej można np. sprawdzić, czy nowotwór u konkretnego chorego będzie reagował na leczenie danym lekiem, co umożliwia użycie terapii, która będzie najbardziej skuteczna u danego pacjenta.

To pozwala zaoszczędzić dyskomfortu przechodzenie agresywnego, ale mało skutecznego leczenia. Zmniejsza też wydatki i przyczynia się do bardziej wydajnego działania służby zdrowia. Medycyna personalizowana poprawia również relacje lekarz-pacjent, ponieważ zwiększa zaufanie chorego do leczącej go osoby.

Medycyna spersonalizowana a leczenie raka

Medycyna spersonalizowana daje nadzieję wielu chorującym na nowotwory. Dzięki niej wiele śmiertelnych nowotworów stało się chorobami przewlekłymi. Pozwala skutecznie leczyć agresywne nowotwory piersi z nadekspresją czynnika HER2, poprawić rokowania osób z rakiem płuca z mutacją w genie EGFR czy ALK oraz chorych z czerniakiem.

Obecnie celowane leki to 73 proc. leków w przypadku czerniaka, 51 proc. w raku jelita grubego, 32 proc. w raku piersi oraz 21 proc. przy nowotworach szyi i głowy. Na rynku do końca 2016 r. znajdowało się już 137 leków spersonalizowanych podyktowanych badaniem określonego biomarkera. Rok póżniej zarejestrowano pierwsze trzy terapie genowe. Co czwarty nowy lek zatwierdzony przez FDA to lek medycyny spersonalizowanej. Szacuje się, że w ciągu najbliższych pięciu lat leki medycyny spersonalizowanej będą stanowiły 69 proc.

Indywidualna dieta i aktywność fizyczna

Badania genetyczne umożliwiają wykrycie predyspozycji do rozwoju nietolerancji pokarmowych. Mogą być pomocne w zapobieganiu otyłości. Wykorzystując wrodzone predyspozycje organizmu, są przydatne jako narzędzia do ułożenia diety oraz dopasowaniu aktywności fizycznej. Pozwalają na dopasowanie najskuteczniejszej terapii dla konkretnego pacjenta.

W ten sposób nauka o genach realnie przekłada się na poprawę jakości naszego życia. Nutrigenetyka pozwala zadbać o wygląd i zdrowie. Badania genetyczne dają nam wiedzę o naszym organizmie, o tym jak przyswaja  składniki odżywcze, np. witaminy A, B12, C, D, E, kwas foliowy, wapń i żelazo. Ta zaś wiedza daje podstawy do stworzenia indywidualnej diety.

Medycyna spersonalizowana w Polsce

Test genetyczne pozwalające na stosowanie medycyny spersonalizowanej są w Polsce coraz powszechniejsze. Jeśli zdecydujesz się je wykonać, upewnij się, czy wybrana placówka zapewnia ochronę i zabezpieczenie wrażliwych danych pacjenta, jakimi są wyniki testów genetycznych. W przypadku wykrycia obecności mutacji w genach, lekarz musi przedstawić indywidualny plan profilaktyki i wczesnego wykrywania zmian chorobowych.

Testy genetyczne - czym są i jak mogą pomóc?

Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. Należy potwierdzić przy zakupie badania szczegóły do jego przygotowania.
Data dodania 19.04.2019
Data ostatniej aktualizacji 04.10.2023