Medicover
Ciężki przebieg COVID-19 determinują nie tylko choroby współistniejące, wiek, płeć, lecz także geny. Posiadanie wariantu genu zlokalizowanego na chromosomie 3. nawet dwukrotnie zwiększa prawdopodobieństwo ciężkiego przebiegu COVID-19 oraz śmierci chorego. „Częstość występowania tego wariantu genu nie jest jednakowa na całym świecie” – wyjaśnia prof. dr. hab. n. med. Marcin Moniuszko. Szacuje się, że może go mieć około 14 proc. Polaków.
Spis treści
- Geny a COVID-19
- Czynniki ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19
- Wariant genetyczny COVID-19 na świecie
- Testy genetyczne na COVID-19
Geny a COVID-19
Geny istotnie wpływają na to, czy przebieg zakażenia SARS-CoV-2 będzie łagodny czy ciężki. Analiza genomu pacjentów z COVID-19 przeprowadzona przez polskich naukowców pozwoliła wyodrębnić zestaw genetycznych markerów określających osobnicze predyspozycje do przebiegu choroby.
Badaniami kierował zespół naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, który zbierał dane kliniczne z ośrodków w całej Polsce. Od kwietnia 2020 roku analizowano 20 tysięcy genów 1500 pacjentów z COVID-19. Okazało się, że osoby w wariantem genu zlokalizowanego na chromosomie 3 miały dużo cięższy przebieg choroby.
Posiadanie jednej z wersji genu zlokalizowanego na chromosomie 3 sprawia, że w przypadku zakażenia koronawirusem jesteśmy ponad dwukrotnie bardziej narażeni na ciężki, a nawet śmiertelny przebieg COVID-19.
Co to jest chromosom 3
Chromosom 3 to jeden z 23 chromosomów człowieka. Na chromosomie 3 zlokalizowanych jest 1100-1500 genów. Z mutacjami w jego obrębie związanych jest wiele chorób, m.in. cukrzyca czy zespół Lyncha (dziedziczna predyspozycja do występowania nowotworów).
Czynniki ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19
Do tej pory określono, że o ryzyku ciężkiego i śmiertelnego przebiegu COVID-19 przede wszystkim decydują:
- zaawansowany wiek;
- płeć (częściej chorują mężczyźni);
- nadwaga i otyłość;
- choroby współistniejące (m.in. nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, choroba niedokrwienna serca, niewydolność serca, astma, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, przewlekła obturacyjna choroba płuc, przewlekłe zakażenie wirusowe, choroba zakrzepowo-zatorowa);
- palenie papierosów.
Okazało się, że czynnik genetyczny jest dużo bardziej istotny niż fakt występowania chorób współistniejących. Jednak autorzy badań podkreślają, że odkrycie genu związanego z ciężkim przebiegiem COVID-19 nie sprawia, że inne czynniki ryzyka przestały mieć znaczenie. Według naukowców odkrycie może pomóc we wczesnym identyfikowaniu najbardziej zagrożonych pacjentów.
Wariant genetyczny COVID-19 na świecie
Badania nad ludzkim genomem potwierdziły, że określony wariant genu zlokalizowanego na chromosomie 3 predysponuje do ciężkiego przebiegu zakażenia SARS-CoV-2. Jak podkreśla kierownik projektu badawczego, Prof. dr. hab. n. med. Marcin Moniuszko, częstość występowania tego wariantu nie jest jednakowa na całym świecie, różni się. Szacuje się, że w Europie taki wariant posiada 8 proc. ludzi, ale już w Polsce 14 proc. Zdecydowanie bardziej uderzające są dane dotyczące krajów azjatyckich i np. Indii, gdzie obecność ryzykownego wariantu może mieć nawet 27 proc. mieszkańców tego kraju. Co istotne, jest to drugi kraj pod względem liczby ludności.
Różnice genetyczne pomiędzy różnymi częściami świata i grupami etnicznymi udowadniają, jak ważne jest wykonywanie badań genetycznych w poszczególnych krajach i grupach ludności. Znajomość profilu genetycznego daje szereg ważnych informacji na temat zdrowia, czy to jednostki, czy grupy ludzi.
Wiedzy tej mogą dostarczyć testy do oceny ryzyka zakażenia SARS-CoV-2 i ciężkiego przebiegu choroby, a nawet zgonu z powodu COVID-19.
Testy genetyczne na COVID-19
Obecnie dostępne są dwa rodzaje testów genetycznych, które jednak wykonuje się w celu potwierdzenia zakażenia SARS-CoV-2. Są to testy RT-PCR (ang. reverse-transc.ription polymeraze chain reaction) i RT-LAMP (od ang. reverse transc.riptase loop-mediated isothermal amplification). Materiał genetyczny pobiera się z nosa i gardła lub nosogardzieli.
Na razie nie ma testu, który pozwoliłby działać prewencyjnie i określić, jak duże jest ryzyko zachowania na COVID-19 i ciężki przebieg tej choroby. Tymczasem określenie przynależności do tej grupy pacjentów daje szansę na szybkie wdrożenie odpowiedniej profilaktyki w postaci szczepień przeciwko COVID-19. Pozwala też na właściwą opiekę nad chorym już od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby i uniknięcie groźnych powikłań po przechorowaniu COVID-19. Kiedy dojdzie do zakażenia koronawirusem, osoby obarczone ryzykownym wariantem genu zostaną niezwłocznie poddane leczeniu.
Polscy naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku podkreślają, że odkrycie wariantu genu determinującego niekorzystny przebieg choroby, przyspieszy też opracowanie powszechnie dostępnego testu genetycznego do oceny ryzyka. Co więcej, powinno się to udać jeszcze w 2022 roku.
Źródła:
covid19hg.org/partners/?partner=recwgatErJJMeDkIw
youtube.com/watch?v=Ln_nhe0l7r8
Autor: Justyna Sokołowska
Powiązane tematy:
Objawy koronawirusa | Objawy koronawirusa u dzieci | Wysypka COVID-19 | COVID-19 ból głowy | Ból pleców przy COVID-19 | Gorączka COVID-19 | Koronawirus wariant brytyjski | Koronawirus wariant Delta | Koronawirus wariant Mu | Wariant Omikron