Nowotwory i geny. Co to są testy genetyczne?

- Brakuje nam czujności onkologicznej – przestrzegają lekarze. Według szacunków w Polsce na raka zapadnie jedna na trzy osoby urodzone po 1960r. Co czwarta z nich zachoruje, bo urodziła się z obciążeniem genetycznym. Warto więc wiedzieć, że badania genetyczne pozwalają określić ryzyko nowotworu i wdrożyć odpowiednią profilaktykę.

Rozszyfrowanie ludzkiego genomu trwało 13 lat i kosztowało 3 mld dolarów. Było dla medycyny tym, czym dla astronautyki lądowanie człowieka na Księżycu. Dziś dzięki temu każdy z nas poprzez proste badanie krwi może określić ryzyko zachorowania na wyjątkowo groźne nowotwory.

Co można wyczytać z genów?

Na rozwój raka ma wpływ wiele czynników, m.in. styl życia (np. mała aktywność fizyczna, niezdrowa dieta, stosowanie używek), środowisko fizyczne i społeczne (np. zła jakość wody czy zanieczyszczenie powietrza) oraz czynniki genetyczne. Badając DNA można wykryć mutacje świadczące o zwiększonym ryzyku zachorowania. Z kolei wiedza o takiej predyspozycji pozwala podjąć świadome decyzje o działaniach zmniejszających ryzyko choroby, czyli o profilaktyce. Rodzinne ryzyko zachorowania na nowotwory jest związane za zmianami w mniej więcej 60 genach1. Można przeanalizować je wszystkie w jednym badaniu. Test obejmuje analizę ryzyka zachorowania na raka jelita grubego, raka trzustki, raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka trzonu macicy, czerniaka, raka nerki, raka tarczycy i raka żołądka.

Badania, które mogą uratować życie

W Polsce około 3/4 chorych na nowotwory w momencie podjęcia terapii znajduje się w III lub IV stopniu zaawansowania choroby, co wpływa na złe wyniki leczenia. Między innymi z tego powodu wyleczalność w przypadku chorób nowotworowych w naszym kraju kształtuje się na poziomie 30–40%, podczas gdy w Europie udaje się wyzdrowieć 50-60% pacjentom, a w USA ponad 70%.

Jeden z najczęstszych zabójców Polaków - rak jelita grubego rozwija się zaledwie u 6% populacji, ale aż 82% z nich ma zmiany genetyczne1. Zmiany te zwiększają jednocześnie ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy trzonu macicy, trzustki, piersi, jajnika, prostaty, tarczycy, żołądka, nerki oraz na czerniaka. Wiedza o takim obciążeniu genetycznym pozwala wdrożyć odpowiednią strategię badań profilaktycznych. W przypadku raka jelita będzie to kolonoskopia. Zdiagnozowany i wycięty odpowiednio wcześnie w trakcie takiego badania polip nie rozwinie się w zmianę nowotworową. Niestety, Polacy nie badają się w tym kierunku, dlatego wysoka umieralność związana z rakiem jelita grubego, „wyróżnia” Polskę na tle innych państw Europy.

Wiedza profilaktyczna

Wyjątkowo podstępny rak jajnika rozwija się „po cichu” nie dając żadnych charakterystycznych objawów. Z tego powodu chorobę zazwyczaj wykrywa się dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy szanse na wyleczenie są niewielkie. Rocznie rozpoznaje się w Polsce około 3500 nowych zachorowań. Jedną z niewielu dostępnych metod oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika jest wywiad rodzinny i stwierdzenie mutacji genetycznych, np. w genie BRCA 1/2. Zdiagnozowanie takiej mutacji oznacza konieczność częstszych badań ginekologicznych, a w przypadku dużego ryzyka, zwłaszcza, jeśli kobieta nie planuje mieć więcej dzieci, rozważa się też profilaktyczne usunięcie jajników.

Podobnie jest w przypadku raka piersi. Ryzyko zachorowania dotyczy 13% populacji, ale 80% tej grupy jest obciążonych genetycznie1.

Badanie dobrej jakości

Decydując się na testy genetyczne, warto skorzystać z usług placówki, gdzie badania robione są z krwi, a wyniki opisywane przez lekarza. Na podstawie wyników ustalany jest indywidualny plan profilaktyki i wczesnego wykrywania nowotworów. Warto też pamiętać, że zapis materiału genetycznego to wrażliwe informacje medyczne, dlatego placówka powinna gwarantować odpowiednie ich zabezpieczenie. Testy genetyczne rekomendowane są szczególnie osobom, u których w rodzinie wystąpiły zachorowania, szczególnie przed 50. rokiem życia, na raka jelita grubego, raka trzustki, raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka trzonu macicy, czerniaka, raka nerki, tarczycy lub żołądka, a także, jeśli u najbliższych krewnych potwierdzono obecność mutacji któregoś z genów zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwór. Testy poleca się też wszystkim, którzy chcą wykryć możliwe predyspozycje genetyczne do nowotworów, aby podjąć wczesną profilaktykę. 

Autor: Halina Pilonis
Konsultacja merytoryczna: Maria Kornacka-Wojtaś, Specjalista ds. Informacji Medycznej Medicover

Przypisyrozwińzwiń

1 Relacja z I Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej napisana przez Nastazję Pilonis i opublikowana w „Służbie Zdrowia” w kwietniu 2016 roku