Anemia sierpowata

Jest to dziedziczna niedokrwistość spowodowana obecnością nieprawidłowej hemoglobiny. Hemoglobina ta wpływa na zmianę budowy erytrocytów – przybierają one kształt sierpowaty – co sprawia, że są one niszczone przez układ odpornościowy. W ten sposób dochodzi do niedokrwistości.

Nosicielami tej mutacji są głównie ciemnoskórzy mieszkańcy Afryki i niewielka grupa mieszkańców Ameryki Północnej i Południowej. W Europie ta mutacja występuje rzadko. Nosiciele mutacji mają zwiększoną odporność na zarodźca malarii.

Objawy anemii sierpowatej to między innymi:

  • nawracający silny ból rąk i stóp
  • żółtaczka
  • powiększenie wątroby i śledziony
  • owrzodzenia w okolicy kostek
  • kamica żółciowa
  • objawy niewydolności wielonarządowej

Leczenie polega głównie na zapobieganiu ostrym objawom choroby. Anemię sierpowatą wyleczyć można jedynie przez przeszczepienie komórek krwiotwórczych u chorych poniżej 16. roku życia, z ciężką postacią i przebiegiem choroby, i pod warunkiem znalezienia odpowiedniego dawcy rodzinnego.

Konsultacja merytorycznarozwińzwiń

Lek. med. Anna Plucik-Mrożek, internista

Przypisyrozwińzwiń

1 Hemoglobina – Jest to białko zawarte w erytrocytach, którego głównym zadaniem jest przenoszenie tlenu; odpowiada ona za czerwoną barwę krwi.
2
Hematokryt – Jest to parametr oceniany w badaniu morfologii krwi. Określa stosunek komórek krwi do całej jej objętości.
3
Erytrocyty – Inaczej czerwona krwinka. Jej głównym zadaniem jest transport tlenu z płuc do tkanek organizmu.
4
Tachykardia – Inaczej nazywana częstoskurczem. Jest to przyspieszenie akcji serca powyżej 100 uderzeń na minutę.
5
Ferrytyna – Białko, które magazynuje zapasy żelaza w organizmie.
6
Zespół niespokojnych nóg – Dosyć częste schorzenie układu nerwowego. Powoduje ono zdecydowany, nieodparty przymus poruszania nogami i nieprzyjemne uczucie w stopach, łydkach i udach. Nie ustalono przyczyny; przebiega też w przebiegu niektórych chorób – RZS, mocznicy, itp.
7 Czynnik wewnętrzny IF – Jest niezbędny do przekształcenia witaminy B12 w postać aktywną. Wytwarzają go komórki błony śluzowej żołądka.
8
Niedokrwistość złośliwa - Inaczej choroba Addisona i Biermera. W jej przebiegu niedobór witaminy B12 spowodowana jest obecnością autoprzeciwciał przeciwko czynnikowi IF w żołądku oraz zanikowym zapaleniem błony śluzowej żołądka, które powoduje zmniejszenie wydzielania IF.
9
Choroba Leśniowskiego-Crohna - Jest to zapalenie, które może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego, od jamy ustnej  do odbytu. Dokładna jego przyczyna nie jest znana. Zapalenie to prowadzi do zniszczenia i włóknienia ściany przewodu pokarmowego, czego następstwem mogą być przetoki i zwężenia.
10
Choroba autoimmunologiczna – Choroba, w której układ odpornościowy organizmu nieprawidłowo identyfikuje własne komórki jako obce i w ramach obrony wytwarza przeciwciała uszkadzające własne komórki.

Źródłarozwińzwiń
  • „Interpretacja badań laboratoryjnych” J. Wallach
  • „Dietetyka. Żywienie zdrowego i chorego człowieka” H. Ciborowska, A. Rudnicka
  • „Interna Szczeklika 2015”
  • www.nhs.uk
  • „Podstawy hematologii” W. Nowak, A. Skotnicki