Objawy zespołu Downa

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) to jeden z najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych. Zazwyczaj dziecko rodzi się z 46 chromosomami. Dzieci z zespołem Downa mają dodatkową kopię (pełną lub częściową) jednego z tych chromosomów – chromosomu 21. Ta dodatkowa kopia powoduje zmiany w rozwoju ciała i mózgu rozwijającego się dziecka.

Zespół Downa objawy

U osób z zespołem Downa występuje szereg charakterystycznych cech. Część z nich przejawia się w wyglądzie, część nie jest uwidoczniona i jest możliwa do zaobserwowania jedynie w obrazie badań specjalistycznych.

• Dowiedz się więcej o przyczynach i leczeniu zespołu Downa. 

Jak rozpoznać zespół Downa?

Główne symptomy to, m.in.:

• Obniżone napięcie mięśniowe – częstość występowania – 100 proc.,
• Skośne ustawienie szpar powiekowych – częstość występowania – 100 proc.,
• Niski wzrost ciała;
• Mała głowa, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym (krótkogłowie), twarz okrągła i płaska, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,
• Nos mały, krótki, płaski, o szerokiej nasadzie, grzbiet nosa zapadnięty,
• Włosy gładkie, rzadkie i proste,
• Uszy małe, zdeformowane, nisko osadzone,
• Usta grube, popękane, wywinięta warga dolna, często otwarte, język duży wystający
• Podniebienie gotyckie,
• Zęby nieprawidłowo rozstawione,
• Szyja krótka, z fałdem skórnym,
• Dłonie i stopy szerokie i krótkie, bruzda dłoniowa i sandałowa, płaskostopie lub stopa płasko-koślawa,
• Skóra sucha, szorstka, marmurkowata.
• Wady wrodzone towarzyszące zespołowi Downa.

U osób dotkniętych zespołem Downa, jak wcześniej wspomniano, nie występują tylko zmienione cechy wyglądu, ale również wady wrodzone dotykające układów:

• centralnego układu nerwowego i zmysłów – wady wzroku i słuchu,
• układu sercowo-naczyniowego – kanał przedsionkowo-komorowy, ubytki przegrody międzykomorowej, moczowo-płciowego, układu mięśniowego,
• kostno-stawowego, układu oddechowego, pokarmowego – zwężenie przełyku, dwunastnicy, odbytu.

Niepełnosprawność intelektualna w zespole Downa

U większości osób z zespołem Downa występuje lekka, umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna. Przez cały okres rozwoju dziecka obserwuje się opóźniony rozwój ruchowy, funkcji poznawczych oraz opóźniony rozwój mowy.

Niekiedy u dzieci z zespołem Downa diagnozowane jest:

• ADHD,
• autyzm,
• zaburzenia zachowania,
• padaczka.

Osoby z zespołem Downa zazwyczaj są rozmowne, miłe i chętnie wchodzą w interakcje społeczne.

Światowy Dzień Zespołu Downa

21 marca obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Downa, który ma na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat tej choroby genetycznej oraz zwrócenia szczególnej uwagi na potrzeby osób z zespołem Downa, wyzwania, jakie stoją przed osobami z tym schorzeniem i ich rodzinami, promowanie praw osób z zespołem Downa do pełnego uczestniczenia w życiu społecznym. 

Podczas tego dnia organizowane są różnego rodzaju inicjatywy, takie jak warsztaty, wystawy czy konferencje, dzięki którym popularyzowana jest wiedza na temat tego zaburzenia genetycznego, jak również umożliwiają one integrację osób z Zespołem Downa z otoczeniem. Symbolem tego Dnia są kolorowe skarpetki będące synonimem niedopasowania społecznego i genotypowego, z jakim borykają się osoby z zespołem Downa.

Dowiedz się więcej: 

Choroby genetyczne – czym są, lista chorób uwarunkowanych genetycznie

https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/

Badania prenatalne – na czym polegają i kiedy je robić?

https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/badania-prenatalne-na-czym-polegaja-kiedy-je-robic,7552,n,139

Najczęstsze wrodzone wady serca u dzieci i dorosłych – objawy i leczenie

https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/najczestsze-wrodzone-wady-serca-u-dzieci-i-doroslych-objawy-leczenie,7812,n,168

Badania prenatalne w I trymestrze ciąży

https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/badania-prenatalne-w-i-trymestrze-ciazy,9394,n,139