BRCA1

BRCA1 jest jednym z genów, którego mutacja odpowiada za wystąpienie takich chorób, jak rak jajnika oraz rak piersi. Gen ten można zbadać, wykonując badanie genetyczne. Test wykonywany jest w celu oceny predyspozycji genetycznych, które zwiększają ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych.

Spis treści:

  1. Gen BRCA1
  2. Mutacja BRCA1
  3. BRCA1 gdzie zrobić badanie?
  4. BRCA1 cena

Gen BRCA1

Gen BRCA1, a dokładniej występujące w jego obrębie mutacje, odpowiedzialne są za niekontrolowany (nieprawidłowy) podział komórek, których nagromadzenie się w organizmie wywołać może rozwój raka jajnika lub piersi. Jak w każdej chorobie nowotworowej, t ak i w tych przypadkach najważniejszy jest czas, kiedy choroba zostanie zdiagnozowana. Najlepsze rokowania dotyczą pacjentek, u których występuje wczesne stadium raka. Wiele kobiet, szczególnie tych, znajdujących się w tzw. grupie ryzyka, decyduje się na wykonanie specjalnego testu genetycznego, którego celem jest zidentyfikowanie szkodliwych zmian (mutacji) w jednym z dwóch genów podatności na raka piersi – BRCA1.

Wykonanie testu nie jest kłopotliwe i skomplikowane. Próbkę do badania można pobrać samodzielnie w domu, zgodnie z instrukcją dołączoną do testu. Następnie należy przekazać materiał do laboratorium i czekać na wynik. Badanie powinno być wykonywane szczególnie u tych kobiet, które znajdują się w grupie tzw. “ryzyka”, co oznacza, że w najbliższej rodzinie odnotowano zachorowania na nowotwory jajników i piersi, zwłaszcza przed ukończeniem 40. roku życia.

Mutacja BRCA1

Znalezienie mutacji genu, która odpowiada za rozwój nowotworów piersi oraz jajnika, pozwala na wykrycie ewentualnej choroby już we wczesnym jej stadium, może pomóc w przeciwdziałaniu rozwojowi nowotworów przez częste wykonywanie niezbędnych badań. W obrębie BRCA1 sprawdzanych jest aż 6 najczęściej występujących mutacji. Warto pamiętać, że nie są to jedyne możliwości mutacji, a wystąpienie raka jajnika czy piersi może mieć przyczynę również w obrębie innych genów.

BRCA1 gdzie zrobić badanie?

Badanie można wykonać w zaciszu własnego domu po zamówieniu zestawu wysyłkowego z odpowiedniego laboratorium. Wystarczy odpowiedni test, który umożliwi pobranie wymazu z wewnętrznej części policzka. Należy go wykonać zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu pobraniowego.

BRCA1 cena

Koszt badania wykonanego na podstawie próbki śliny nie jest wygórowany i wynosi niewiele ponad 300 zł. Po przesłaniu wymazu do laboratorium, w ciągu 14 dni sprawdzane jest występowanie mutacji genu BRCA1, a następnie wynik przekazywany jest pacjentowi. Wynik należy skonsultować się z ginekologiem lub onkologiem.

Dowiedź się więcej:

"Rak jajnika–od biologii do kliniki"

https://www.researchgate.net/profile/Katarzyna_Lisowska3/publication/287203221

"Risks of cancer in BRCA1-mutation carriers"

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673694915784

"BRCA1 mutations in primary breast and ovarian carcinomas"

https://science.sciencemag.org/content/266/5182/120