VERAgene jest badaniem prenatalnym, które pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia poważnych wad genetycznych lub chorób wrodzonych u rozwijającego się płodu. Badanie jest nieinwazyjne, dlatego jest w pełni bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka.

Badanie prenatalne Veragene.

Spis treści:

  1. Badanie prenatalne VERAgene co to jest?
  2. Kiedy wykonać badanie prenatalne VERAgene?
  3. Test prenatalny VERAgene jak się przygotować?
  4. Jakie choroby wykrywa prenatalne VERAgene?
  5. Jak wygląda wynik testu Veragene?

Badanie prenatalne VERAgene co to jest?

Badanie VERAgene jest jednym z najlepszych testów, które pozwalają oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka aneuploidii i mikrodelecji, jak również wybranych mutacji punktowych. Wczesne wykrywanie wielu wad wrodzonych pozwala zarówno rodzicom, jak i lekarzom przygotować się do porodu.

Test wykonywany jest w oparciu o próbkę krwi matki, jednak w odróżnieniu od innych nieinwazyjnych badań prenatalnych, do jego wykonania niezbędne jest również pobranie materiału (wymazu z policzka) od ojca.

Kiedy wykonać badanie VERAgene?

VERAgene jest badaniem specjalistycznym, które zalecane jest kobietom ciężarnym, w szczególności, gdy zachodzi u nich podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Test może zostać wykonany w przypadku ciąż powyżej 10 tygodnia, o ile jest to ciąża pojedyncza lub bliźniacza, również gdy stwierdzony został zespół znikającego bliźniaka.

Test prenatalny VERAgene jak się przygotować?

Aby możliwe było wykonanie badania do laboratorium musi zgłosić się matka i ojciec dziecka. W przypadku kobiety konieczne jest pobranie krwi żylnej, co nie wymaga specjalnego przygotowania. Natomiast od ojca pobierany jest wymaz z wewnętrznej części policzka. W przypadku mężczyzny, aby wynik badania był wiarygodny i rzetelny należy przestrzegać kilku najważniejszych zasad.

Godzinę przed planowanym pobraniem materiału, ojciec dziecka powinien powstrzymać się od spożywania pokarmów i napojów. Zaleca się, aby mężczyzna zgłosił się do badania na czczo, chociaż dopuszcza się zachowanie przerwy pomiędzy posiłkiem a badaniem co najmniej jednej godziny. Jest to bardzo ważne ograniczenie, ponieważ jeżeli pobrana próbka zostanie zanieczyszczona przez bakterie znajdujące się w jedzeniu, wówczas wynik testu może wyjść fałszywie ujemny, a czas oczekiwania na wynik może się wydłużyć.

Jak wygląda wynik testu Veragene?

Test VERAgene jest badaniem przesiewowym, co oznacza, że określa ryzyko wystąpienia u dziecka badanych chorób. Wynik badania opisywany jest za pomocą pojęć: bardzo niskiego, niskiego, wysokiego lub bardzo wysokiego ryzyka. Niezależnie od rezultatów, wynik badania należy skonsultować z lekarzem prowadzącym ciążę, który odniesie go do sytuacji klinicznej pacjentki.

Jeżeli w badaniu zostanie stwierdzone wysokie ryzyko choroby monogenowej, dana choroba wystąpi u dziecka z prawdopodobieństwem 1:4. W takiej sytuacji lekarz zaleci wykonanie dalszych badań, np. amniopunkcji.

Czasami, chociaż zdarza się to bardzo rzadko, wynik badania może okazać się fałszywie ujemny. Dzieje się tak z powodów technicznych lub biologicznych (np. mozaicyzm łożyska lub nieprawidłowości w chromosomach matki). W związku z tym wyniki wskazujące na niewielkie ryzyko wad płodu znacznie ograniczają, ale nie eliminują, możliwości wystąpienia u dziecka badanych mutacji.

W przypadku ciąż bliźniaczych, jeżeli wynik wskaże wysokie ryzyko, będzie ono dotyczyło co najmniej jednego z bliźniąt. Z kolei wykrycie chromosomu Y oznacza obecność co najmniej jednego chromosomu Y.

Jeżeli chcesz sprawdzić listę wszystkich chorób monogenowych wykrywanych za pomocą badania VERAgene pobierz PDF >>

Jakie choroby wykrywa prenatalne VERAgene?

Test VERAgene jest jednym z bardziej czułych badań, pozwalających na wykrycie wielu nieprawidłowości związanych z wadliwą budową DNA u dziecka. Analiza materiału genetycznego pobranego od rodziców oraz wyizolowanie DNA dziecka z krwi matki sprawia, że możliwe jest wykrycie: