MedicoverBRCA1 i BRCA2 to geny, których mutacje mogą wywoływać choroby nowotworowe, takie jak rak piersi lub jajników u kobiet czy rak prostaty u mężczyzn. Badania BRCA1 i BRCA 2 są zalecane u kobiet i mężczyzn z wywiadem rodzinnym wskazującym na nieprawidłowości tego genu w rodzinie.
Spis treści:
Co to są geny BRCA1 i BRCA2?
Są to dwa geny, w obrębie których sprawdza się występowanie 8 mutacji (6 w zakresie BRCA1 oraz 2 w BRCA2).
Pełny test genetyczny pozwalający ocenić ryzyko zachorowania na nowotwory oceniany jest na podstawie próbki pobranej samodzielnie przez pacjenta.
Badania genetyczne
Badania genetyczne z roku na rok są coraz częściej wykorzystywaną metodą w diagnostyce i profilaktyce wielu chorób, w tym także nowotworów. Obciążenie genetyczne jest często jednym z najistotniejszych czynników, które wywołują procesy chorobowe, a ich wczesne wykrycie, pozwala na skuteczną profilaktykę.
Rak piersi a mutacja genów BRCA1 i BRCA2
Aż w 25 proc. przypadków nowotwór sutka występuje rodzinnie, tzn. u babci, mamy, córki itd. Najczęściej za zachorowanie odpowiadają mutacje genów BRCA1 i BRCA2 – to one powodują od 5 do 10 proc. przypadków raka piersi.
Najważniejszy jest gen BRCA1 – jeśli doszło do jego mutacji, ryzyko raka piersi wynosi 80 proc., a do tego ryzyko raka jajnika, jajowodu i otrzewnej wynosi 40 proc.
Szacuje się, że w Polsce ok. 100 tys. kobiet jest nosicielami genu BRCA1 i tylu samo mężczyzn. W przypadku mężczyzn jednak obecność mutacji tego genu znacznie rzadziej powoduje raka. Mężczyźni za to, nawet jeśli sami nie zachorują, mogą mutację tego genu przekazać dzieciom.
Niższe ryzyko niesie mutacja genu BRCA2 – 30-55 proc. w przypadku raka piersi oraz 25 proc. w przypadku raka jajnika.
Jak wygląda badanie BRCA?
Do wykonania testu niezbędny jest wymaz z wewnętrznej części policzka. Jego przygotowanie powinno odbywać się zgodnie z instrukcją dołączoną do testu. Wykonanie takiego badania pozwala nie tylko ocenić ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli stwierdzone zostanie występowanie mutacji, wówczas możliwe jest wdrożenie odpowiedniej profilaktyki oraz opracowanie indywidualnego planu badań przesiewowych.
Dowiedz się więcej:
Rak jajnika – jak wykryć nowotwór jajnika?
Rak sutka - objawy, przyczyny i leczenie raka sutka
Diagnostyka raka jajnika - test ROMA
Badania genetyczne Warszawa - gdzie wykonać, lista punktów pobrań
Badania genetyczne Wrocław - gdzie wykonać badanie?
Badania genetyczne Kraków - kiedy wykonać test genetyczny?
Badania genetyczne w Poznaniu - kiedy wykonać, lista placówek