Diagnostyka czynników ryzyka choroby zakrzepowej – trombofilii

Trombofilia (nadkrzepliwość) to skłonność do tworzenia  się zakrzepów żylnych, rzadziej tętniczych, spowodowana czynnikami  wrodzonymi (uwarunkowana genetycznie) lub nabytymi. Klinicznie może się manifestować zakrzepicą żył głębokich kończyn dolnych, zatorowością płucną, udarem mózgu, zawałem mięśnia sercowego, zakrzepicą układu wrotnego. Może też być przyczyną poronień i innych zaburzeń położniczych. Rozpoznanie trombofilii  jest bardzo istotne, gdyż właściwa i wczesna profilaktyka zapobiega często zagrażających życiu nawrotom.

Czynniki ryzyka żylnej choroby zatorowo- zakrzepowej:

• długie podróże w bezruchu
• palenie papierosów
• zabieg operacyjny
• unieruchomienie (np. opatrunek gipsowy)
• obecność centralnych cewników żylnych itd.
• antykoncepcja hormonalna, HTZ

Wskazania do diagnostyki w kierunku trombofilii:

• Zakrzepica  u pacjentów przed 50. r. ż., u których nie stwierdza się klasycznych czynników ryzyka żylnej choroby zatorowo- zakrzepowej
• Zakrzepica o nietypowej lokalizacji (np. żyły jamy brzusznej lub OUN),
• Zakrzepica u Pacjentów, u których w rodzinie (I-szy stopień pokrewieństwa) odnotowano podobne schorzenia
• Zakrzepica nawrotowa (min. 2 epizody)
• Kilkukrotne poronienia (co najmniej 2), stan przedrzucawkowy, przedwczesne odklejenie łożyska, IUGR (wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu), wewnątrzmaciczne obumarcie płodu
• Ciąża planowana przez kobiety z rodzin obciążonych trombofilią
• Ciąża planowana przez kobiety z chorobą tkanki łącznej
• Martwica skóry w trakcie leczenia doustnymi antykoagulantami

Do względnych wskazań do diagnostyki trombofilii należą:

• Zakrzepica w ciąży
• Zakrzepica w trakcie doustnej antykoncepcji i hormonalnej terapii zastępczej
• Badania przesiewowe bezobjawowych członków rodziny Pacjentów z rozpoznaną trombofilią

Nadkrzepliwość (trombofilię) diagnozujemy w ramach specjalnie stworzonych pakietów diagnostycznych:

Pakiet „Diagnostyka czynników ryzyka choroby zakrzepowej” - CENNIK

Cena obejmuje 2 konsultacje lekarskie, USG – Doppler żył kończyn dolnych, komplet badań laboratoryjnych w kierunku genetycznie uwarunkowanych czynników ryzyka:

• mutacja czynnika V Leiden
• mutacja genu protrombiny G20210A
• niedobór białka C
• niedobór białka S
• niedobór antytrombiny (AT)
• mutacja MTHFR
• mutacja PAI-1 4G/5G
• czynnik VIII

oraz w kierunku nabytych czynników ryzyka:

• antykoagulant tocznia
• przeciwciała antykardiolipinowe
• przeciwciała beta2GP1
• homocysteina

 Badania powinny być wykonywane po upływie co najmniej 3 miesięcy od epizodu zakrzepicy.

Osoby zainteresowane diagnostyką w tym obszarze zapraszamy na konsultację do dr Elżbiety Kisiel.