Miastenia – przyczyny, objawy i leczenie

Co to jest miastenia

To choroba autoimmunologiczna złącza nerwowo-mięśniowego (miejsca połączenia nerwu z mięśniem). Schorzenie cechuje się zmiennym osłabieniem mięśni, które zwykle jest bardziej dotkliwe w godzinach wieczornych. MG jest związana ze znaczną liczbą powikłań, w tym z groźnym dla życia przełomem miastenicznym oraz z problemami wynikającymi z długotrwałej farmakoterapii. Choroba może się nasilać pod wpływem wielu różnych czynników, m.in. infekcji, leków, stresu, zaburzeń hormonalnych czy zabiegów chirurgicznych. 

Występowanie miastenii

Miastenia należy do chorób rzadkich. Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) dotyczy 1-2 na 10 000 osób, niektóre źródła mówią, że choroba jest jeszcze rzadsza.. Schorzenie może rozwinąć się u pacjenta w każdym wieku. Najczęściej obserwowane są jednak dwa szczyty zachorowań – w drugiej i trzeciej dekadzie życia oraz od szóstej do ósmej dekady. W pierwszej grupie przeważają kobiety, a w drugiej – mężczyźni. Stwierdzono też zwiększone ryzyko rozwoju miastenii w czasie połogu.

Dziecięca miastenia w populacjach zachodnich jest rzadka, ale w krajach azjatyckich występuje powszechnie. Innym problemem jest tzw. miastenia noworodków, która pojawia się u około 15% dzieci urodzonych przez chore matki i mija po kilku tygodniach.

Miastenia – przyczyny

Przyczyny miastenii, podobnie jak innych chorób autoimmunologicznych, nie zostały do końca poznane. W rozwoju tego schorzenia najprawdopodobniej istotną rolę odgrywają czynniki środowiskowe oraz predyspozycje genetyczne.

Wiadomo, że do osłabienia mięśni prowadzi zmniejszona transmisja impulsów elektrycznych przez złącze nerwowo-mięśniowe. Jej powodem jest aktywność autoprzeciwciał. U większości chorych na miastenię stwierdza się przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR).

U wielu pacjentów za produkcję przeciwciał przeciwko AChR odpowiada przetrwała grasica. Grasica to gruczoł znajdujący się w śródpiersiu, który jest częścią układu odpornościowego. U zdrowych osób dorosłych narząd zanika. Jednak u większości chorych z miastenią jest obecny. Około 10% pacjentów z MG ma grasiczaka (nowotwór grasicy). 

Specjaliści wyodrębnili też czynniki sprzyjające nasileniu miastenii. Należą do nich przede wszystkim infekcje, ekstremalne upały, stres, ciąża i miesiączka oraz przyjmowanie różnych leków. 

Jakie są objawy miastenii

Miastenia objawia się nużliwością i osłabieniem siły skurczu mięśni o zmiennym nasileniu. Symptomy choroby nasilają się po podjęciu aktywności wymagającej zaangażowania określonych grup mięśni oraz w godzinach wieczornych. Natomiast po odpoczynku następuje poprawa. Ta zmienność objawów jest cechą charakterystyczną miastenii. Symptomom nie towarzyszy ból. Choroba zwykle ma przebieg postępujący.

Jakie mięśnie atakuje miastenia

W początkowym okresie zwykle zajmuje mięśnie powiek oraz te poruszające gałkami ocznymi. Przyczynia się to do jedno- lub obustronnego opadania powiek (ptozy) i podwójnego widzenia.

Rzadziej jako pierwsze atakowane są mięśnie gardła i krtani, co powoduje tzw. objawy opuszkowe – częste krztuszenie się, trudności w połykaniu (dysfagię), chrypkę oraz zaburzenia mowy (dyzartrię). Objęcie przez chorobę mięśni twarzy skutkuje zmniejszeniem mimiki, a mięśni szyi – tzw. zespołem opadającej głowy.

Niekiedy miastenia ogranicza się do wymienionych grup mięśni, jednak zazwyczaj przechodzi w fazę uogólnioną i obejmuje też mięśnie rąk i nóg oraz tułowia. Zajęcie mięśni oddechowych może prowadzić do przełomu miastenicznego - stanu bezpośrednio zagrażającemu życiu chorego. 

Powikłania miastenii

Miastenia może prowadzić do znacznej liczby komplikacji.

•   Przełom miasteniczny - to gwałtowne narastanie objawów, wymagające leczenia na oddziale intensywnej terapii. Jego istotę stanowi miasteniczna niewydolność mięśni oddechowych. Przełomy miasteniczne występują głównie w pierwszych latach choroby. Ich przyczyna zwykle nie jest ustalona, jednak przypuszcza się, że ryzyko wystąpienia przełomu miastenicznego mogą zwiększać m.in. infekcje, stres, wysiłek fizyczny, ciąża, przyjmowanie niektórych leków, czy zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej.
• Przełom cholinergiczny jest spowodowany przedawkowaniem leków antycholinergicznych. Objawia się m.in. osłabieniem mięśni, zaburzeniami oddechowymi, biegunką, bólem brzucha, potliwością, mdłościami i wymiotami, sennością lub niepokojem czy nawet zaburzeniami przytomności. Podobnie jak przełom miasteniczny, wymaga pilnej pomocy medycznej.
• Inne powikłania związane z leczeniem: należą do nich skutki długotrwałego stosowania glikokortykosteroidów (np. osteoporoza, hiperglikemia, zaćma, przyrost masy ciała i nadciśnienie) oraz leków immunosupresyjnych (infekcje oportunistyczne i nowotwory limfoproliferacyjne).

Diagnostyka miastenii

Lekarz dokonuje wstępnego rozpoznania miastenii na podstawie wywiadu, badania fizykalnego oraz neurologicznego. Charakterystyczną dla choroby męczliwość mięśni specjalista może ocenić dzięki zleceniu pacjentowi wykonania określonych czynności (np. głośnego czytania czy zamykania oczu). Dla potwierdzenia diagnozy lekarz zleca też wybrane testy dodatkowe.

Do badań, wykorzystywanych w diagnostyce miastenii, zaliczane są m.in.:

• próba farmakologiczna sprowadza się do oceny nasilenia objawów choroby po podaniu leku;
• test z lodem - polega na schłodzeniu lodem okolicy mięśnia dźwigacza powieki lub innego mięśnia zmienionego chorobowo, a następnie na obserwacji stopnia nasilenia ptozy (opadania powieki) ;
• oznaczenie obecności przeciwciał we krwi (najczęściej badanie dotyczy przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny);
• badanie EMG, które służy wykazaniu zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej (przeprowadza się tzw. elektrofizjologiczną próbę miasteniczną, a – w przypadku wątpliwości – tzw. elektromiografię pojedynczego włókna mięśniowego).

Ważne jest też wykonanie badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny śródpiersia, celem oceny grasicy. Dodatkowo specjalista może zlecić badania diagnostyczne w kierunku innych schorzeń autoimmunologicznych, które często towarzyszą miastenii (np. zapalenie tarczycy).

Jakie choroby można pomylić z miastenią

Diagnoza różnicowa miastenii obejmuje choroby, takie jak:

• neuromiotonia;
• zespół zmęczeniowy;
• zespół Lamberta-Eatona; 
• botulizm (zatrucie jadem kiełbasianym);
• miastenia indukowana penicylaminą;
• wrodzone zespoły miasteniczne;
• oftalmopatia tarczycowa;
• przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna;
• dystrofia miotoniczna;
• dystrofia oczno-gardłowa;
• uszkodzenie pnia mózgu;
• uszkodzenie nerwów czaszkowych.
• borelioza;
• zatorowość płucna;
• zatrucie niektórymi lekami, toksynami, chemikaliami;
• stwardnienie zanikowe boczne;
• stwardnienie rozsiane;
• choroba Gravesa-Basedowa.

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie miastenii

Miastenia jest chorobą przewlekłą i nie można całkowicie jej wyleczyć. Terapia ma na celu złagodzenie objawów i zmniejszenie stanu zapalnego. Przebieg leczenia zależy od wieku pacjenta, ciężkości choroby, szybkości jej postępu oraz – jak już wspomniano – od podtypu choroby. U niektórych pacjentów leczenie przynosi pełną remisję, co oznacza, że choroba nie daje objawów. Warto dodać, że miastenię leczy neurolog.

Na czym polega leczenie miastenii

Początkowo miastenię leczy się objawowo. W tym celu specjalista zaleca doustne leki z grupy inhibitorów acetylocholinesterazy. Pacjentom rekomendowana jest też aktywność fizyczna o niewielkim i średnim natężeniu, którą dobiera się indywidualnie.

Jeśli leczenie objawowe nie przynosi zadawalających rezultatów, specjaliści włączają leki z grupy glikortykosteroidów, a następnie też inne preparaty o działaniu immunosupresyjnym (zmniejszające aktywność układu odpornościowego).

U części pacjentów, zwłaszcza u tych z z grasiczakiem, zalecana jest tymektomia (operacyjne usunięcie grasicy).

Leczenie przełomu miastenicznego

W przypadku przełomu miastenicznego konieczne jest leczenie szpitalne na oddziale intensywnej terapii. Postępowanie polega wówczas na respiratoroterapii, leczeniu chorób towarzyszących (np. infekcji) oraz leczeniu immunomodulującym. Zastosowanie tych metod prowadzi do szybkiej poprawy stanu neurologicznego pacjenta.

Czego powinni unikać chorzy na miastenię

Pacjenci z miastenią powinni unikać czynników, które sprzyjają zaostrzeniom choroby. Zalicza się do nich przede wszystkim duże upały, stres, nadmierny wysiłek fizyczny, infekcje, czy stosowanie niektórych leków.

Pacjentom z MG rekomendowane jest również przyjmowanie zapisanych leków ściśle z zaleceniami i unikanie zażywania nowych farmaceutyków bez konsultacji ze specjalistą. Chorzy powinni też zwracać uwagę na zapobieganie infekcjom, poprzez przestrzeganie zasad higieny i wykonywanie szczepień ochronnych.

Rokowania i długość życia przy miastenii

Wiele osób z miastenią może prowadzić względnie normalne życie. U części chorych dochodzi do całkowitej remisji. Jednak należy się liczyć z możliwością wystąpienia nawrotu choroby. W przypadku grasiczaka rokowanie jest gorsze. Stanem zagrażającym życiu jest wystąpienie przełomu miastenicznego, którego śmiertelność szacuje się na poziomie około 4 proc. Ryzyko zgonu jest jednak większe u osób w wieku podeszłym z innymi poważnymi chorobami współistniejącymi.

Źródła:

1. Prusiński, Neurologia praktyczna, Warszawa 2014, s. 457-458
2. Kozubski (red.), Neurologia. Kompendium, Warszawa 2014, s. 223-228
3. https://podyplomie.pl/neurologia/34805,miastenia-w-codziennej-praktyce-klinicznej (dostęp 18.04.2023)
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559331/ (dostęp 18.04.2023)
5. https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/1270100227 (dostęp 18.04.2023)