Badania genetyczne i medycyna spersonalizowana. Leczenie szyte na miarę

Rozwój badań genetycznych pozwala na przygotowanie spersonalizowanej, odpowiedniej terapii dla konkretnego chorego. Medycyna spersonalizowana jest już dostępna w Polsce i warto wykorzystać możliwości, jakie daje.
Medycyna spersonalizowana pozwala dopasować indywidualną terapię.

Jeszcze do niedawna schematy leczenia powstałe przy wykorzystaniu uśrednionych wyników badań klinicznych do stworzenia jednej zasady postępowania - traktowano jak dogmat. Przy niepowodzeniu tłumaczono, że jedni reagują na leczenie, a inni nie i tak już musi być. W rezultacie takiego podejścia wielu chorych poddawano terapii, która w ich przypadku nie mogła okazać się skuteczna. Dzięki odszyfrowaniu ludzkiego genomu okazało się, że każda z chorób może mieć tyle twarzy, ile cierpiących na nie ludzi, a uśredniony pacjent nie istnieje. To zmieniło paradygmaty leczenia.

Badania genetyczne a nowotwory

Natomiast obecność mutacji w genie BRCA1 i BRCA2  zwiększa ryzyko zachorowania na raka sutka i jajnika. Kobiety z taką mutacją powinny częściej badać piersi. Mogą również zdecydować się na profilaktyczne ich usunięcie. 

Badania genetyczne nie tylko w onkologii

Z medycyny spersonalizowanej najszerzej korzysta onkologia. Jednak coraz częściej medycynę spersonalizowaną wykorzystuje się także w kardiologii, reumatologii, chorobie Alzheimera i Parkinsona oraz wielu innych. Testy genetyczne pozwalają zapobiec skutkom dziedzicznej hipercholesterolemii u nosicieli mutacji w genie receptora LDLR, stanowią element oceny ryzyka zachorowania na cukrzycę, choroby układu krążenia, takie jak nadciśnienie, zawał mięśnia sercowego, zakrzepicę wynikająca z uwarunkowania genetycznego, osteoporozę.

Podejście spersonalizowane w kardiologii jest wykorzystywane w doborze środków prewencji w zależności od czynników ryzyka. Pomocna jest też farmakogenomika, np. w przypadku leczenia statynami, gdzie zmienność efektów i działań niepożądanych jest olbrzymia. Ocena genetyczna w kardiologii umożliwia też diagnozę rzadkich chorób dziedziczonych monogenowo, np. genetycznie uwarunkowanej nadkrzepliwości, rodzinnej hipercholesterolemii, arytmii, zespołu długiego QT, kardiomiopatii, nadciśnienia płucnego. Określenie ryzyka wystąpienia choroby u dzieci pozwala na wczesne wdrożenie działań prewencyjnych, np. wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (urządzenia przywracające prawidłowy rytm serca).

Badania genetyczne przydatne są m.in. w kardiologii, reumatologii, chorobie Alzheimera i Parkinsona.

Badania genetyczne a skuteczność leczenia

Część chorób charakteryzuje się genetycznie odmiennymi podtypami. Z tego powodu jedna i ta sama choroba u różnych osób ma odmienny przebieg kliniczny oraz inne rokowania. Chorzy cierpiący  na tę samą chorobą mogą wymagać indywidualnych schematów leczenia. Dlatego diagnostyka molekularna jest podstawą medycyny personalizowanej. To ona umożliwia użycie terapii, która będzie najbardziej skuteczna u danego pacjenta. Dzięki niej można np. sprawdzić, czy nowotwór u konkretnego chorego będzie reagował na leczenie danym lekiem, co umożliwia użycie terapii, która będzie najbardziej skuteczna u danego pacjenta. To pozwala zaoszczędzić dyskomfortu przechodzenie agresywnego, ale mało skutecznego leczenia. Zmniejsza też wydatki i przyczynia się do bardziej wydajnego działania służby zdrowia. Medycyna personalizowana poprawia również relacje lekarz-pacjent, ponieważ zwiększa zaufanie chorego do leczącej go osoby.

Badania genetyczne a leczenie raka

Medycyna spersonalizowana daje nadzieję wielu chorującym na nowotwory. Dzięki niej wiele śmiertelnych nowotworów stało się chorobami przewlekłymi. Pozwala skutecznie leczyć agresywne nowotwory piersi z nadekspresją czynnika HER2, poprawic rokowania osób z rakiem płuca z mutacją w genie EGFR czy ALK oraz chorych z czerniakiem.

Obecnie celowane leki to 73 proc. leków w przypadku czerniaka, 51 proc. w raku jelita grubego, 32 proc. w raku piersi oraz 21 proc. przy nowotworach szyi i głowy. Na rynku do końca 2016 r. znajdowało się już 137 leków spersonalizowanych podyktowanych badaniem określonego biomarkera. Rok póżniej zarejestrowano pierwsze trzy terapie genowe. Co czwarty nowy lek zatwierdzony przez FDA to lek medycyny spersonalizowanej. Szacuje się, że w ciągu najbliższych pięciu lat leki medycyny spersonalizowanej będą stanowiły 69 proc.

Dieta i ruch dobrane dzięki badaniom genetycznym

Badania genetyczne umożliwiają wykrycie predyspozycji do rozwoju nietolerancji pokarmowych. Mogą być pomocne w zapobieganiu otyłości. Wykorzystując wrodzone predyspozycje organizmu, są przydatne jako narzędzia do ułożenia diety oraz dopasowaniu aktywności fizycznej. Badania genetyczne pozwalają na dopasowanie najskuteczniejszej terapii dla konkretnego pacjenta. W ten sposób nauka o genach realnie przekłada się na poprawę jakości naszego życia. Nutrigenetyka pozwala zadbać o wygląd i zdrowie. Badania genetyczne dają nam wiedzę o naszym organizmie, o tym jak przyswaja  składniki odżywcze, np. witaminy A, B12, C, D, E, kwas foliowy, wapń i żelazo. Ta zaś wiedza daje podstawy do stworzenia indywidualnej diety.

Medycyna spersonalizowana w Polsce

Test genetyczne są w Polsce coraz powszechniejsze. Jeśli zdecydujesz się je wykonać, upewnij się, czy wybrana placówka zapewnia ochronę i zabezpieczenie wrażliwych danych pacjenta, jakimi są wyniki testów genetycznych. W przypadku wykrycia obecności mutacji w genach, lekarz musi przedstawić indywidualny plan profilaktyki i wczesnego wykrywania zmian chorobowych.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne spowszednieją i stanieją. Medycyna spersonalizowana

http://www.genomed.pl/docs/artykuly/Medycyna_spersonalizowana_menedzer_zdrowia.pdf

Informacyjny aspekt testów genetycznych - przegląd zagadnień

https://www.ceeol.com/search/article-detail?id=239046

Indywidualizacja terapii przeciwnowotworowej; molekularne uwarunkowania mechanizmów działania nowoczesnych leków onkologicznych

http://www.phmd.pl/api/files/view/28997.pdf

autor Halina Pilonis
konsultacja merytoryczna Beata Tarnowska, Specjalista ds. Informacji Medycznej Medicover
Data dodania 19.04.2019
Data ostatniej aktualizacji 29.04.2019